Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể

Bài giảng với các nội dung: Trisomie 13, bất thường ở tim, bất thường ở đầu, bất thường ở chi, Trisomie 18, bất thường ở mặt, Trisomie 21, Turner’s Syndrome... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thểBẤTTHƯỜNGNHIỄM SẮCTHỂ Th.SBSHàTốNguyên BVPHỤSẢNTỪDŨMỞĐẦU– TỷlệbấtthườngNSTlúcsanhtươngđốithấp nhưnggiữaTCN1vàTCN2khácao.– Ướctính:30%Tri21,74%Tri18và71%Tri13 chếtởtuổithai1640tuần.– CàngnhiềuDT,nguycơbệnhNSTcàngcao.– Tuynhiên,mộtsốDTdùđơnđộccũngrấtcóý nghĩanhư:dagáygày,TVR,hẹptátràng,...MỞĐẦU – ThaichậmTTrấthaykèmvớibệnhNSTvà DopplerĐMRthườngbìnhthường. – Đaốinếuđơnthuầnthìnguycơthấpnhưng kèmTCTTthìnguycơcao. – ĐoĐMDGthai1114tuầnrấtcógiátrị – Cầnquansátchi,timvàmặtđểpháthiệnbệnh NST. – NếunghingờcóbệnhNST,phảichọcốikhảo sátNST.TRISOMIE13 – Tầnsuất:1/5.000vàtiênlượngrấtxấu. – 50%chếttrongthángđầutiên,75%chếttrong vòng6tháng,TRISOMIE13 – Nãothấtduynhất 75% – Chẻmặt 75% – Đangón 65% – Dịtậttim 80% – Loạnsản,trướngnướcthận 30% – Thoátvịrốn 30% – ThaichậmTT >90%TRISOMIE13Bấtthườngởđầu • Đầunhỏ • Nãothấtduynhât Cácbấtthườngkhác cóthểgặpnhưNUT, HCDandyWalker, chẻđốtsống..TRISOMIE13Bấtthườngmặt • Bấtthườngmặtrất thườngđikèmvới nãothấtduynhấtnhư mộtmắt,chồimặt, haimắtgầnnhau,sức môi...TRISOMIE13Bấtthườngởchi • Đangóntayvàchân • Bàntaycocóhoặc khôngchồngngón. • ChânkhèoTRISOMIE13Bấtthườngởtim • Khiếmkhuyếtvách liênthất,kênhnhĩ thất,thiểusảntim trái,ổechodàytrong thấttrái...TRISOMIE13Bấtthườngởbụng • TVRhaygặpnhấtvà chỉchứaruột.TRISOMIE18 – Tầnsuất:1/3.000 – Tiênlượngrấtxấu,hầuhếttrẻchếttrong nhữngngàyđầutiêndoDTtimnặng. – Hộichứngđặctrưngbởiđadịtật.TRISOMIE18• Đầudạngtráidâu 45%• Nangđámrốimạngmạch 30%• Hốsaulớn 19%• Cằmnhỏ 70%• Taiđóngthấp 40%• Taycochồngngón,khèo.. 80%• DTtim 80%• ThaichâmTT 59%TRISOMIE18Bấtthườngởchi • Bàntaycochồng ngónrấtđặctrưng • Bấtsảnx.quay • Chânkhèo • Đangónvàdính ngónítgặphơnTRISOMIE18Bấtthườngởmặt • Cằmnhỏhaygặp nhất. • Chẻmặtítsovới Tri13. • Taiđóngthấp thườngchỉrõsau sanh.TRISOMIE18Bấtthườngởtim • Khuyếtváchliên thấtgặpnhiềunhất nhưngdễbỏsótnhất. • Kênhnhĩthấtvà thấtphải2đườngra hiếmgặphơn.TRISOMIE18Bấtthườngởđầu • Đầudạngtráidâudox chẩmdẹtvàxtránhẹp. • Ítgặphơn:khoang màngnhệnlớn,bấtsản thểchai,NUT,Dandy Walker. • ChẻđốtsốngTRISOMIE18Nangđámrốimạngmạch • TS:2530%Tri18,ø 1%thaibìnhthường • Kíchthước:316mm • Xuấthiện1416wvà mấtlúc22w.TRISOMIE18Nangđámrốimạngmạch • HầuhếtT18có NĐRMMđềukèm DTkhác,tuynhiên • 17%Tri18khôngcó bấtthường/SA  NĐRMMlàbất thườngduynhất trongmộtvàica.  Chọcối?TRISOMIE18Bấtthườngởbụngvàngực • Thoátvịrốn,càng nhỏnguycơcàng tăng. • Thoátvịhoành. • Loạnsảnthậndạng nang,thậnưnước.TRISOMIE18Bấtthườngkhác • ThaiCTT:>50% • Đaối:21%. • Nangnướcởcồ. • Nangdâyrốn. ...