Bài giảng Chương 4: Bệnh nhiễm sắc thể

Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,... Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Chương 4: Bệnh nhiễm sắc thể CHѬѪNG IV: BӊNH NHIӈM SҲC THӆ DÀN BÀI I. ĈҤI CѬѪNG II. BҨT THѬӠNG SӔ LѬӦNG NST III. BӊNH LÝ BҨT THѬӠNG SӔ LѬӦNG NST IV. BҨT THѬӠNG CҨU TRÚC NST V. BӊNH LÝ BҨT THѬӠNG CҨU TRÚC NST TÀI LIӊU THAM KHҦO MӨC TIÊU Hӑc xong phҫn này sinh viên sӁ có khҧ năng: - Giҧi thích 3 cѫ chӃ gây ÿa bӝi thӇ; - Giҧi thích 3 cѫ chӃ gây lӋch bӝi; - Trình bày nguyên nhân, cѫ chӃ, triӋu chӭng lâm sàng cӫa ba bӋnh lý lӋch bӝi NST thѭӡng thѭӡng gһp nhҩt (trisomy 21, 13, 18); - Trình bày nguyên nhân, cѫ chӃ, triӋu chӭng lâm sàng cӫa các bӋnh lý lӋch bӝi NST giӟi tính: Turner, Klinefelter; - Trình bày cѫ chӃ phát sinh và hұu quҧ các bҩt thѭӡng cҩu trúc NST: mҩt ÿoҥn, nhân ÿoҥn, ÿҧo ÿoҥn, chuyӇn ÿoҥn, NST ÿӅu, NST hai tâm; - Trình bày ba ví dө bӋnh lý bҩt thѭӡng cҩu trúc NST: Hӝi chӭng mèo kêu, Hӝi chӭng Di-George và Hӝi chӭng Down chuyӇn ÿoҥn. 2 I. ĈҤI CѬѪNG 1956, Tjio và Levan xác ÿӏnh chính xác sӕ lѭӧng NST ngѭӡi là 46 NST: 46, XX (XY) 1959, Lejeune và cӝng sӵ ÿã mô tҧ 1 bӋnh nhân ÿҫu tiên vӟi rӕi loҥn nhiӉm sҳc thӇ (thӯa 1 NST 21) thѭӡng ÿѭӧc gӑi là hӝi chӭng DOWN. Vài năm sau hàng loҥt các bӋnh có liên quan ÿӃn rӕi loҥn NST ӣ ngѭӡi ÿã ÿѭӧc công bӕ nhѭ hӝi chӭng Turner, hӝi chӭng Klinefelter ... Tӯ ÿó trӣ ÿi mӝt chѭѫng mӟi trong bӋnh hӑc ngѭӡi ÿã ra ÿӡi ÿó là bӋnh hӑc NST. Hҫu hӃt các bҩt thѭӡng trong cҩu trúc, tӵ nhân ÿôi NST, phân ly NST ÿӅu gây hұu quҧ quan sát ÿѭӧc trên lâm sàng. Các bҩt thѭӡng NST có thӇ ÿѭӧc chia thành hai nhóm chính: bҩt thѭӡng vӅ sӕ lѭӧng và bҩt thѭӡng vӅ cҩu trúc. Hѫn 50% các trѭӡng hӧp sҧy thai tӵ nhiên có liên quan ÿӃn các bҩt thѭӡng NST, ÿa sӕ là do bҩt thѭӡng sӕ lѭӧng NST dҥng lӋch bӝi (trisomy, monosomy). II. BҨT THѬӠNG SӔ LѬӦNG NST 1. Ĉҥi cѭѫng Ӣ ngѭӡi, bҩt kǤ sai lӋch sӕ lѭӧng nào so vӟi 2n = 46 ÿӅu gây ra nhӳng biӇu hiӋn bҩt thѭӡng cho cá thӇ có thӇ quan sát ÿѭӧc. Có thӇ chia bҩt thѭӡng sӕ lѭӧng NST thành hai loҥi: - Tăng chҹn hoһc lҿ cҧ bӝ n NST: 3n, 4n... gӑi làÿa bӝi (polyploidy); - Tăng hoһc giҧm mӝt hoһc vài NST so vӟi bӝ NST bình thѭӡng, gӑi là lӋch bӝi (aneuploidy). 2. Ĉa bӝi a. Nguyên nhân - Hóa chҩt:Mӝt sӕ hóa chҩt có tác dөng gây tӃ bào ÿa bӝi thӇ là Colchicin, Vinblastin... Trong nuôi cҩy tӃ bào, ngay cҧ ÿӕi vӟi tӃ bào cӫa ngѭӡi, vӟi nӗng ÿӝ cao cӫa các chҩt trên sӁ tҥo nên nhiӅu tӃ bào ÿa bӝi; - Tác nhân vұt lý:SӕcnhiӋt ÿӝ cao hoһc thҩp có tác dөng ӭc chӃ quá trình giҧm phân tҥo nên giao tӱ lѭӥng bӝi (2n) hoһc ӭc chӃ các lҫn phân bào nguyên nhiӉm ÿҫu tiên cӫa hӧp tӱ, tҥo nên các tӃ bào ÿa bӝi. ˯ ch͇ b. C˯ Cá thӇÿa bӝi có thӇ ÿѭӧc hìình thành tӯ ӯ các cѫ ch hӃ sau: (1) S Sӵ thө tinh cӫa các giaao ѭӡng cӫa hӧp tӱ bҩtt thѭӡng; (22) Sӵ phân chia bҩt thѭ h tӱ; (3) S Sӵ xâm nhұұp cӫa tӃ bàào v trӭng ÿãã thө tinh. cӵc vào ӵ cҧn trӣqu (1) Sӵ m nhiӉm xҧҧy ra trong quá trình tҥo uá trình giҧm t giao tӱ có thӇ tҥo ra r các giiao tӱ bҩt th hѭӡng. Sӵ thө t bҩt thѭӡnng này kéo theo các hұұu t tinh cӫaa các giao tӱ quҧ: - Sӵ thө tinnh cӫa mӝt giao tӱ (trӭӭng hoһc tiinh trùng) bbҩt thѭӡng (2n) ( vӟi mӝӝt ӱ tam bӝi (33n): giao tӱ bình thѭӡng (n) sӁ tҥo nnên 1 hӧp tӱ (2n) + (n)) Æ hӧp tӱ (3n) = 69N NST. - nh cӫa trӭngg (2n) và tinnh trùng (2nn) Æ tӭ bӝii (4n) = 92 NST. Sӵ thө tin N - Sӵ thө tinnh kép cӫa mӝt trӭng bbình thѭӡn ng (n) vӟi 2 tinh trùng bình thѭӡnng (n) Æ hӧp p tӱ tam bӝӝi (3n). (2) Khi K hӧp tӱ nhân n ÿôi ӣ giai g ÿoҥn quuá sӟm khôông kèm theeo sӵ phân chia cӫa bàào tѭѫngg, ta sӁ cóhhӧp tӱ tӭ bӝӝi (4n). Sauu ÿó các hӧp tӱ này ttiӃp tөc phân chia bìnnh thѭӡnng tҥo thànhh các phôi bào b (4n) và phát triӇn thành t cѫ thӇӇ (4n). Trѭӡnng hӧp bӝ NST N cӫa hӧ ӧp tӱ nhân ÿÿôi rӗi phânn bӕ sӕ NST T cho 2 nhâân con khônng ÿӅu: 1 nhân nhұnn ÿѭӧc 1n; 1 nhân kia nhұn n ÿѭӧc (3n) ; phôi bà ...