Bài giảng Những rối loạn tăng sinh tủy (Myeloproliferative neoplasms: MPNs) - TS.BS. Phan Thị Xinh

Bài giảng Những rối loạn tăng sinh tủy (Myeloproliferative neoplasms) trình bày những nội dung chính như: Bạch cầu mạn dòng tủy (chronic myelogenous leukemia: CML), đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia vera: PV), tăng tiểu cầu nguyên phát (Essential thrombocythemia: ET), tăng tiểu cầu nguyên phát (Essential thrombocythemia: ET). Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Những rối loạn tăng sinh tủy (Myeloproliferative neoplasms: MPNs) - TS.BS. Phan Thị Xinh NHỮNG RỐI LOẠN TĂNG SINH TỦY(Myeloproliferative neoplasms: MPNs) TS.BS Phan Thị Xinh Bộ Môn Huyết Học Đại Học Y Dược TP HCM 05/10/2012 1 CÁC TÊN GỌI- Myeloproliferative diseases (MPDs): Năm 1951, do chuyên gia huyết học nổi tiếng William Dameshek .- Myeloproliferative disorders (MPDs)- Myeloproliferative neoplasms (MPNs): Theo phân loại của WHO 2008 đổi tên từ “Myeloproliferative diseases” thành “MPNs”. Tên MPNs phản ánh điểm nổi bật của nhóm bệnh này là thay đổi di truyền theo dòng tế bào.Neoplasia (new growth in Greek) is the abnormal proliferation of cells. NỘI DUNGMPNs gồm các bệnh chính sau: 1. Bạch cầu mạn dòng tủy (chronic myelogenous leukemia: CML) 2. Đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia vera: PV) 3. Tăng tiểu cầu nguyên phát (Essential thrombocythemia: ET) 4. Xơ tủy nguyên phát (Primary myelofibrosis: PMF) BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY(CHRONIC MYELOGENOUS LEUKEMIA: CML) 1. ĐỊNH NGHĨACML là bệnh của tế bào gốc đa năng đặc trưng bởi: Thiếu máu. Gia tăng quá mức bạch cầu hạt và các giai đoạn bạchcầu hạt không trưởng thành, bạch cầu ưa kiềm trong máu. Thường kèm theo tăng tiểu cầu và lách to. Các tế bào tạo máu chứa chuyển vị t(9;22)(q34;q11): • Chiếm > 90%. • Gọi là NST Philadelphia (Ph): nhánh dài NST 22 ngắn lại. Bệnh có khuynh hướng diễn tiến đến giai đoạn tiến triểnvà giai đoạn chuyển cấp kháng với điều trị. 2. DỊCH TỄ HỌC VÀ NGUYÊN NHÂN2.1. Dịch tễ học 15% bệnh bạch cầu hoặc ≈ 4600 bệnh mới/năm. Nam/nữ = 3/2 và thường gặp ở 40 đến 60 tuổi. Châu Âu: tỉ lệ mắc bệnh là 1/100.000 Hình thái và diễn tiến LS: giống nhau giữa nam và nữ. Từ 5 đến 20 tuổi: < 10% CML ở trẻ em và thanh thiếu niên. CML ở trẻ em: < 5% các bệnh bạch cầu ở trẻ em.2.2. Nguyên nhân Tiếp xúc với phóng xạ liều rất cao làm tăng nguy cơ CML. Đa số các trường hợp không tìm được nguyên nhân. 3. SINH LÝ BỆNH3.1. Di truyền tế bào: NST Ph Thay đổi quan trọng nhất và đặc hiệu của CML. Hiện diện trong tất cả các tế bào máu, cả tế bào B vàT, và trong suốt quá trình bệnh. > 90% bệnh nhân CML. Bạch cầu cấp dòng lympho (ALL) và dòng tủy (AML): - Khoảng 20% ALL ở người lớn. - 3% ALL ở trẻ em. - Khoảng 1% AML. CHUYỂN VỊ NST PHILADELPHIA No.9 No.22 der(9) der(22) Ph chromosome BCR gene BCR/ABL gene t(9;22)(q34;q11) 8.5 kb BCR/ABL mRNA 6.0 kb ABL gene BCR/ABL 7.0 kb ABL/BCR gene P210 P145 ABL Họat tính ABL/BCR mRNA tyrosine kinase (+++)Họat tínhtyrosine kinase (-) 9q34: ABL gene Quan trọng 22q11: BCR gene và đặc hiệu trong CML 8 CÁC KiỂU BẢN SAO BCR/ABL TRONG CMLCent Tel micro minor BCR major BCR BCR BCR gene e1 b1 b2 b3 b4 b5 c1 c2 c3 c4 c5 c6 c7 (22q11) e12---13-----14------15----16 e17---18---19---- 20----21----22---23 1 2 3 4 # ## ABL gene 1b 1a a2 a3 a11 (9q34) intron 1 intron 2 # splicing exons Minor BCR/ABL mRNA 1 e1 a2 e1a2 : 198bp 2 e1 b2 a2 ...