Bài giảng Phân tích nguy cơ sàng lọc trước sinh - PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân

Bài giảng Phân tích nguy cơ sàng lọc trước sinh do PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân thực hiện. Nội dung bài giảng trình bày về tính nguy cơ, tính nguy cơ theo tuổi mẹ, tính nguy cơ theo tuổi thai, nguy cơ nền,...Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập về lĩnh vực Y học. Chúc bạn học tốt.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Phân tích nguy cơ sàng lọc trước sinh - PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân PHÂN TÍCH NGUY CƠ TRONG SÀNG LỌC TRƢỚC SINH PGS. TS. NGUYỄN VIẾT NHÂN SÀNG LỌC TRƢỚC SINH TÍNH NGUY CƠ NGUYÊN TẮC Để tính nguy cơ thai nhi mắc thể ba nhiễm 21 cho từng sản phụ • Tính nguy cơ nền (priori risk) dựa trên tuổi mẹ và tuổi thai • Nguy cơ này sẽ được lần lượt nhân với tỷ số likelihood của các test (được tính được từ kết quả siêu âm hoặc test sinh hoá huyết thanh thực hiện trong quá trình mang thai) để tính ra một nguy cơ nền mới cho test tiếp theo. Với điều kiện các test hoàn toàn độc lập với nhau. • Mỗi khi có thêm một test sàng lọc được thực hiện sẽ có thêm một tỷ số likelihood mới để nhân với nguy cơ nền trước đó để tính ra nguy cơ mới. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. Calculation of risk for chromosomal defects. In The 11-14 Week Scan, The diagnosis of fetal abnormalities. Pathernon Publishing Group. 1999; 3-7. SÀNG LỌC TRƢỚC SINH TÍNH NGUY CƠ THEO TUỔI MẸ Tính nguy cơ theo tuổi mẹ tới thời điểm sinh (theo số thập phân): Nguy cơ p = 0.000627 + EXP(- 16.2395 + 0.286 x tuổi mẹ đến lúc sinh ) EXP: cơ số e (exponent) = 2,71828 (Hecht and Hook, 1994) Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down: 1: (1-p)/p SÀNG LỌC TRƢỚC SINH TÍNH NGUY CƠ THEO TUỔI THAI Tính nguy cơ theo tuổi thai: Log 10 = 0,2718 x Log10 (X2) - 1,023 x Log10 (X) + 0,9425 X: tuổi thai theo tuần thập phân 2 - 1.023 x LOG10(M22)+0.9425) Nguy cơ = 10 (0.2718 x LOG10(M22) Snijders R.J.M., Sundberg K., Holzgreve W., Henry G., Nicolaides K.H. (1999). Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrsound Obstet Gynecol. 13. 167-170 SÀNG LỌC TRƢỚC SINH NGUY CƠ NỀN NGUY CƠ NỀN = NGUY CƠ THEO TUỔI MẸ X NGUY CƠ THEO TUỔI THAI NẾU TIỀN SỬ CÓ CON MẮC TRISOMY 21 NGUY CƠ = 0,75% + (NGUY CƠ THEO TUỔI MẸ X NGUY CƠ THEO TUỔI THAI) The 11 + 13+6 week scan. Kypros H. Nicolaides. Fetal Medicine Foundation, London, 2004 QUÝ I SÀNG LỌC TRƢỚC SINH ĐỘ MỜ DA GÁY VÀ TRISOMY 21 CÁC YẾU TỐ ẢNH HƢỞNG 1. Tuổi thai (theo FMF):  CRL từ 45 – 84 mm, ứng với tuổi thai từ 11 + 0 đến 13 + 6 2. Chủng tộc:  Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê Mi Chen, Yung Hang Lam, Mary Hoi Yin Tang, Chin Peng Lee, Sai Yuen Sin, Rebecca Tang, Hong Soo Wong, Sai Fun Wong. The effect of ethnic origin on nuchal translucency at 10 - 14 weeks of gestation. Prenatal Diagnosis. 2002; 22: 576-578. 3. Độ dày vùng mờ da gáy  Logarit thập phân của bội số trung vị NT (Log 10 NT MoM)  Delta NT Spencer K, Bindra R, Nix ABJ, Health V, Nicolaides KH. Delta-NT or NT MoM: which is the most appropriate method for calculating accurate patient-specific risks for trisomy 21 in the first trimester. Ultrasound Obstetrics and Gynecology. 2003; 22: 142-148. QUÝ I SÀNG LỌC TRƢỚC SINH ĐỘ MỜ DA GÁY VÀ TRISOMY 21 Bƣớc 1: Log10NT = – 0,3599 + 0,0127 * CRL – 0,000058*CRL2 CRL: crown-rump length (chiều dài vòng đầu-xương cụt) của thai nhi, tính bằng mm Nicolaides KH, Snijder RJM, Cuckle HS. Correct estimation of parameters for ultrasound nuchal translucency screening. Prenatal Diagnosis. 1998; 18:519-521 Bƣớc 2: Giá trị trung vị NT = 10 log10NT Bƣớc 3: Delta-NT = Số đo NT của thai nhi (mm) – Giá trị trung vị của NT Spencer K, Bindra R, Nix ABJ, Health V, Nicolaides KH. Delta-NT or NT MoM: which is the most appropriate method for calculating accurate patient-specific risks for trisomy 21 in the first trimester. Ultrasound Obstetrics and Gynecology. 2003; 22: 142-148. Đối chiếu chỉ số Delta-NT với bảng tính tỷ lệ khả năng mắc thể ba nhiễm 21 để tính tỷ lệ khả năng mắc thể ba nhiễm của thai nhi. Chỉ số Dela-NT: mô tả sự khác biệt giữa số NT thực tế đo đƣợc trên thai nhi và số trung vị NT của thai nhi bình thƣờng ứng với số đo CRL của thai nhi QUÝ I SÀNG LỌC TRƢỚC SINH ĐỘ MỜ DA GÁY (Nuchal ...