Các khái niệm cơ bản của Di truyền học quần thể

Tham khảo tài liệu các khái niệm cơ bản của di truyền học quần thể, tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các khái niệm cơ bản của Di truyền học quần thể Các khái niệm cơ bảncủa Di truyền học quần thể1. Quần thể (population)Trong tiến hoá, cá thể không được xem là đơnvị thích hợp bởi vì: kiểu gene của một cá thểđược giữ nguyên trong quãng đời của nó; hơnnữa, cá thể có tính tạm bợ (dù nó có thể sốngtới cả nghìn năm như cây tùng...). Ngược lại,một quần thể thì có tính liên tục qua thời gianvà mặt khác, thành phần di truyền của nó cóthể thay đổi tiến hoá qua các thế hệ. Sự hìnhthành các quần thể địa phương tại nhữngvùng lãnh thổ khác nhau chính là phươngthức thích ứng của loài trước tự nhiên. Quầnthể vì vậy được xem là đơn vị tiến hóa cơ sở.Theo A.V.Yablokov (1986), quần thể là mộtnhóm các cá thể cùng loài có khả năng giaophối tự do với nhau, chiếm cứ một khu phânbố xác định và trải qua một khoảng thời giantiến hoá lâu dài để hình thành nên một hệthống di truyền độc lập và một ổ sinh tháiriêng.Nói ngắn gọn, quần thể là một nhóm sinh vậtcó khả năng giao phối qua lại và cùng chia xẻmột vốn gene chung (Ridley 1993). Nó cònđược gọi là quần thể Mendel, mà tập hợp lớnnhất là loài(species).2. Các hệ thống giao phối (mating systems)Trên nguyên tắc, cấu trúc di truyền của quầnthể ở thế hệ sau được xác định bởi xác suấtkết hợp của các giao tử thế hệ trước trongquá trình thụ tinh. Do đó, nó phụ thuộc vàokiểu giao phối của các bố mẹ. Trong di truyềnhọc quần thể, người ta phân biệt ba kiểu giaophối: Giao phối ngẫu nhiên hay ngẫuphối (random mating hay panmixia), giao phốichọn lựa (assortative mating), và nộiphối (inbreeding).- Ngẫu phối là kiểu giao phối trong đó xảy rasự bắt cặp ngẫu nhiên giữa các cá thể đực vàcái trong quần thể.Lưu ý rằng định nghĩa quần thể trên đây đượcáp dụng cho các quần thể thuộc hệ thốngngẫu phối; chúng chiếm vị trí rất quan trọngtrong hệ thống các loài và được đề cập chủyếu trong suốt chủ đề này.- Giao phối chọn lựa là kiểu giao phối trongđó các cá thể đực và cái không bắt cặp ngẫunhiên mà có sự lựa chọn theo kiểu hình. Cóhai trường hợp: (1) Nếu như các cá thể có xuhướng giao phối với các cá thể khác có kiểuhình tương tự, thì gọi là giao phối chọn lựadương tính (positive assortative mating); và (2)Nếu như sự lựa chọn ít được quan tâm nhưngtần số của các cặp giao phối vẫn khác xa vớitần số của các cặp ngẫu phối, thì gọi là giaophối không lựa chọn (disassortativemating) hay chọn lựa âm tính (negativeassortative mating). Chẳng hạn, ở người, sựgiao phối có lựa chọn xảy ra đối với các tínhtrạng như chiều cao, màu mắt, màu tóc...Vìvậy nó chỉ ảnh hưởng đến các tần số kiểugene của locus nào có liên quan đến việc xácđịnh kiểu hình được sử dụng trong giao phối.Còn kiểu giao phối không lựa chọn phổ biếntrong các hệ thống tự bất dục (self-sterility) ởthực vật.- Nội phối là sự giao phối không ngẫu nhiênxảy ra giữa các cá thể có quan hệ họ hànggần hoặc điển hình là sự tự thụ tinh (xem mụcIV).3. Vốn gene (gene pool)Vốn gene là tập hợp toàn bộ các allele ở tấtcả các gene của mọi cá thể trong quần thể tạimột thời điểm xác định.Vốn gene này được sử dụng chung cho cáccá thể trong quần thể. Mỗi quần thể đặc trưngbằng một vốn gene nhất định và nó được môtả bằng tần số các allele ở từng locus.4. Tần số kiểu gene và tần số alleleĐể mô tả thành phần di truyền của một quầnthể ta cần phải xác định kiểu gene của các cáthể và số cá thể của mỗi kiểu gene. Giả sửtrong một quần thể sinh vật lưỡng bội gồm Ncá thể, xét một locus A thuộc nhiễm sắc thểthường (autosome) với hai allele A1 và A2 cómặt trong các cá thể. Lúc đó sẽ có ba kiểugene: A1A1, A1A2 và A2A2 với số lượng tươngứng là N11, N12và N22; (N = N11 + N12 + N22).Nếu ký hiệu P, H và Q là tần số tương ứng vớicác kiểu gene trên, ta có:P = N11 / N; H = N12 / N và Q = N22 / N ; (P+ H + Q = 1)Từ đây ta có thể tính được các tần số genehay allele (gene or allelic frequencies) A1 vàA2, với ký hiệu tương ứng là p và q ( p +q =1),như sau:p= = P +1/2 Hq= = Q +1/2 H ( hay q =1-p )Tóm tắt:(1) Vốn gene của một quần thể có N cá thểbao gồm 2N hệ gene đơn bội. Mỗi hệ genegồm tất cả các thông tin di truyền nhận đượctừ một cha mẹ. Đối với mỗi locus autosome,trong vốn gene quần thể sẽ có 2N allele.(2) Tần số kiểu hình (phenotypic frequency)bằng số lượng cá thể của kiểu hình cụ thểchia cho tổng số cá thể của quần thể.(3) Tần số kiểu gene (geneotypic frequency)bằng số lượng cá thể của kiểu gene cụ thểchia cho tổng số cá thể của quần thể.(4) Tần số allele (allelic frequency) bằng hailần số lượng cá thể đồng hợp cộng với số cáthể dị hợp về allele đó chia cho hai lần tổng sốcá thể của quần thể; hay tần số của một allelebằng tần số kiểu gene đồng hợp cộng với mộtnửa tần số kiểu gene dị hợp về allele đó.Lưu ý: (i) Tổng các tần số kiểu hình, kiểu genehay allele thuộc một locus nào đó luôn luônbằng đơn vị; (ii) Tần số allele hay tần số genenhư một số nhà khoa học thường gọi (Crow1986; ...