Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào?

Tên các rối loạn di truyền Rối loạn di truyền không được đặt tên theo một tiêu chuẩn nào ( không giống gen là tên chính thức và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban hình thức). Các bác sỹ muốn điều trị một bệnh đặc biệt thường trước tiên đề xuất cái tên cho rối loạn. Các chuyên gia sau đó sẽ xem xét lại cái tên và cải tiến cho phù hợp.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào? Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào?Tên các rối loạn di truyềnRối loạn di truyền không được đặttên theo một tiêu chuẩn nào (không giống gen là tên chính thứcvà ký hiệu đã cho bởi một ủy banhình thức). Các bác sỹ muốn điềutrị một bệnh đặc biệt thường trướctiên đề xuất cái tên cho rối loạn.Các chuyên gia sau đó sẽ xem xétlại cái tên và cải tiến cho phù hợp.Cái tên quan trọng vì nó cho phépđo lường và tính toán hiệu ứngchung về những rối loạn di truyền,sau cùng nó sẽ giúp đỡ các nhànghiên cứu tìm ra những phươngthức điều trị mới.Tên bệnh thường bắt nguồn từ mộthoặc các nguồn kết hợp: Cơ sở di truyền học hoặc thiếu sót sinh hóa gây ra rối loạn (ví dụ, hội chứng alpha-1 antitrypsin); Một hay nhiều dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh ( ví dụ, bệnh thiếu tế bà máu (sickle cell anemia) ); Những phần cợ thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn (ví dụ, mầm gốc võng mạc mắt (retinoblastoma) ); Tên người phát hiện hay nhà nghiên cứu, thường trước tiên là người mô tả căn bệnh (ví dụ, hội chứng Marfan, lấy tên phía sau Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan); Khu vực địa lý ( ví dụ, cơn sốt Địa Trung hải (familial Mediterranean fever), xảy ra phần lớn ờ các quần thể người sống ở ven biển Địa Trung hải); Tên bệnh nhân hoặc gia đình mắc rối loạn ( ví dụ, hội chứng xơ hóa tế bào cơ (amyotrophic lateral sclerosis), còn gọi là hôi chứng Lou Gehrig, tên một cầu thủ bóng chày nổi tiếng mắc hội chưng).Tên bệnh theo sau một người đặcbiệt hoặc một địa danh gọi là tổdanh (eponyms). Có một sự tranhcãi về tên sở hữu ( possessive form) và tên không sở hữu(nonpossessive form ) của tổ danh.Như một luật lệ, các nhà di truyền yhọc sử dụng tên không sở hữu, vàcái tên này đã trở thành tiêu chuẩncho nhiều bác sỹ ở nhiều lĩnh vực ydược.Tên genỦy ban Danh mục Gen HUGO(HGNC) http://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/ chỉ định một tênchính thức và ký hiệu (tên viết tắt)mỗi gen người được biết. Một sốtên gen chính thức bao gồm thôngtin bổ sung trong dấu ngoặc, nhưnhững điều kiện di truyền học liênquan, những ghi chú nhỏ về rốiloạn hoặc hình thức di truyền.HGNC là một tổ chức phi lợi nhuậnđược cấp vốn bởi Vương quốcAnh, Hội đồng nghiên cứu Y họcvà các viện Sức khỏe Quốc gia HoaKỳ. Ủy ban đã đặt tên hơn 13,000gen trong số ước tính là 20,000 tới25,000 gen trong hệ gen người.Trong thời gian nghiên cứu, genthường đặt nhiều tên và nhiều kýhiệu khác nhau. Các nhà nghiêncứu khác nhau cùng nghiên cứumột gen có thể đưa ra cho gennhiều cái tên khác nhau, là nguyênnhân gây nên sự lộn xộn khi đặt têngen. HGNC gán một tên duy nhấtvà ký hiệu từng gen do đó cho phépsắp xếp có hiệu quả các gen trongcác ngân hàng dữ liệu lớn, giúpthúc đẩy nghiên cứu. Để có thêmthông tin đặc biệt về những gen đãđặt tên, thamkhảohttp://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/guidelines.html