Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN, LÊ HOÀI CHƯƠNG, HOÀNG THỊ NGỌC LAN NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Đặng Thị Hồng Thiện(1), Lê Hoài Chương(1), Hoàng Thị Ngọc Lan(2) (1) Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, (2) Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa: thalassemia, chẩn Tóm tắt đoán trước sinh. Mục tiêu: Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ Keywords: thalassemia, prenatal diagnose bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử). Đối tượng nghiên cứu: 134 phụ nữ có thai được chọc ối và làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 1/2016 đến 12/2018. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: có 83 trường hợp được chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia (61,94%), 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai, và 12 trường hợp mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng và 28 trường hợp bình thường (chiếm 20,9%), 100% các thai phụ có hồng cầu nhỏ (MCV TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 17(01), Study subjects: 134 pregnant women who had amniocentesis and tested for mutations in the thalassemia gene from amniotic fluid at the Prenatal Diagnosis Center in National Hospital of Obstetrics and Gynecology from January 2016 to Decembre 2018. Method: cross sectional description study. 14(01), 36 Results: There were 83 cases diagnosed with alpha thalassemia gene mutation (61,94%), 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai, 12 cases carrying the genotype XX-XX, - 41,2016 responsible for β-thalassemia major, và 28 cases of undetected thalassemia mutations (20.9%). 100% of the women had small red blood cells (MCV ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN, LÊ HOÀI CHƯƠNG, HOÀNG THỊ NGỌC LAN NGHIÊN CỨU sàng thường biểu hiện rất sớm từ tháng thứ 7 sau Mục tiêu nghiên cứu: khi sinh và rõ ràng nhất vào lúc trẻ được khoảng - Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen 2 tuổi, gồm hội chứng hoàng đảm, gan lách to, thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. rất chậm phát triển, và biến dạng xương chủ yếu - Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen xương hàm và xương trán; những người này phải của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời. Đối với điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử). β thalassemia thể trung bình hay thể dị hợp tử, các gen β globin vẫn còn hoạt động ở một mức độ nào đó, bệnh nhân mắc thể này cũng có các 2. Đối tượng và phương triệu chứng lâm sàng ở mức độ nhẹ hơn, có biểu pháp nghiên cứu hiện xét nghiệm là thiếu máu nhược sắc hồng 2.1. Đối tượng cầu nhỏ. Còn β thalassemia thể nhẹ thường là Những thai phụ có chẩn đoán nghi ngờ, được những ng ...