Chẩn đoán trước sinh Hygroma Kystique tại Bệnh viện Jean Verdier, Pháp từ 2010-2013

Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm siêu âm và các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp trong Hygroma Kystique (HK). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu dựa trên thông tin trong 34 hồ sơ HK lưu trữ từ 2010-2013.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh Hygroma Kystique tại Bệnh viện Jean Verdier, Pháp từ 2010-2013Chẩn đoán trước sinh Nguyễn Thị Mỹ Anh, Elena OldaniCHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HYGROMA KYSTIQUE TẠI BỆNH VIỆN JEAN VERDIER, PHÁP TỪ 2010-2013 Nguyễn Thị Mỹ Anh (1), Elena Oldani (2) (1) Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, (2) Bệnh viện Jean Verdier, Bondy Tóm tắt Objective: Describe the ultrasonographic Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả các đặc điểm siêu âm and abnormal chromosome of fetal in cystic và các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp trong Hygroma hygroma diagnosising. Patients and methods: Kystique (HK). Đối tượng và phương pháp nghiên Retrospective description, the data of 34 consecutive cứu: Mô tả hồi cứu dựa trên thông tin trong 34 hồ sơ HK fetal cystic hygroma were analysed between 2010 lưu trữ từ 2010-2013. Kết quả: Tuổi thai trung bình thời and 2013. Result: The average gestational age at điểm chẩn đoán HK là 13 tuần (11- 17 tuần). Độ dày da diagnosis was 13 weeks (range 11- 17 weeks). The gáy trung bình là 7.438 ± 4.05 mm (3.3 - 22.5 mm). HK có average size of the cystic hygroma was 7.438 ± thể đơn độc (38.2%), có thể phối hợp với các bất thường 4.05 mm (range 3.3 - 22.5 mm). 38.2% cases were khác (61.8%), trong đó phù thai hay gặp hơn cả, chiếm single cystic hygroma and 61.8% cases associated 47.6%. 93.8% các trường hợp HK được sinh thiết gai rau sonographic detectable structural abnormalies ( ngay sau khi tư vấn, vào ngay quý I thai kỳ. 68.7% HK có the most is hydrops make up 47.6%). 93.8% cases bất thường nhiếm sắc thể, trong đó Monosomie X (hội of cystic hygroma had done placental biopsy right chứng Turner) và Trisomie 21 (hội chứng Down) đều after consulting in the first trimester. Cytogenetic chiếm 31.8 %. Kết luận: 97.1% HK được chẩn đoán sớm analysis revealed an abnormal karyotype in 68.7%. vào quý I của thai kỳ. 32/34 trường hợp HK đều được làm Turner syndrome and Trisomie 21 (both 31.8 %) were nhiễm sắc đồ thai nhi. 61.8% HK kèm theo các bất thường the most frequent chromosomal abnormalities. khác trong đó hay gặp nhất là phù thai chiếm 47.6%. Có Discussion and Conclusion: 97.1% cystic hygroma 69% thai nhi được chẩn đoán HK mang bất thường nhiễm was diagnosed early in the first trimester by sắc thể, chủ yếu là dị bội. Hội chứng Turner và hội chứng sonographic. 32/34 of cystic hygroma cases should Down là hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất. Từ test karyotype. Ultrasonographic abnormalities khóa: Hygroma Kystique, chẩn đoán trước sinh, phù thai, present in 61.8% of cases (essentially hydrops fetalis bất thường nhiễm sắc thể. 47.6%). Cytogenetic analysis revealed an anormal karyotype in 69%. Turner syndrome and Trisomie Abstract 21 syndrome were the most frequent cytogenetic CYSTIC HYGROMA PRENATAL DIAGNOSIS IN HOSPITAL abnormalities. Keywords: Cystic Hygroma, Prenatal JEAN VERDIER, FRANCE FROM 2010 TO 2013 Diagnosis, Hydrops, Abnormal Karyotype.1. Đặt vấn đề huyết và tĩnh mạch. Giả thuyết về bệnh lý lần đầu tiên Hygroma kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) được mô tả bởi Van der Putte (1977), được khẳng địnhlà một bất thường của hệ thống bạch huyết của thai, lại bởi Smith và Graham (1982), cho rằng sự lưu thôngxuất hiện ở hầu hết các nơi trong cơ thể như: vùng cổ, của mạch bạch huyết với tĩnh mạch cảnh thông thườngvùng nách, trung thất, ổ bụng, màng bụng hay mạc nối sẽ xảy ra vào ngày thứ 40 củ ...