Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh

Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu: Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh PHẦN NGHIÊN CỨU CƯỜNG INSULIN BẨM SINH DO ĐỘT BIẾN GEN HNF4A BÁO CÁO CA BỆNH Đặng Ánh Dương, Vũ Chí Dũng, Cấn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Phú Đạt Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu: Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A. Kết quả: Trẻ trai có cân nặng khi sinh lớn so với tuổi thai (cân nặng khi sinh 4.7 kg, tuổi thai 40 tuần). Sau khi sinh 24 giờ, trẻ xuất hiện li bì, bú kém, tím tái. Nồng độ glucose máu rất thấp 0.5 mmol/l và ở thời điểm hạ glucose máu đo được nồng độ insulin máu 57.9 pmol/l và C-peptide 0.38 nmol/l. Phân tích phân tử tìm thấy đột biến mới, sai nghĩa dị hợp tử gen HNF4A ở vị trí exon 6 được di truyền từ mẹ. Điều trị với truyền glucose tốc độ cao 9.57 mg/kg/ phút để duy trì glucose máu bình thường. Diazoxide với liều 10 mg/kg/ngày chia 3 lần và bệnh nhân đáp ứng rất tốt với thuốc và ngừng hẳn diazoxide sau 2 tuần điều trị. Theo dõi sau 3 năm, trẻ có nồng độ glucose máu bình thường, phát triển thể chất bình thường, chậm phát triển nhẹ về tinh thần. Kết luận: Trẻ mắc bệnh cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường có cân nặng lớn khi sinh (> 4kg) và có thể có hạ glucose máu nặng ngay sau sinh, cần được điều trị ngay lập tức. Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường đáp ứng rất tốt với điều trị nội khoa bằng diazoxide và không phải phẫu thuật cắt tụy. Từ khóa: Cường insulin bẩm sinh, HNF4A. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ cho các enzym và protein vận chuyển (GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, UCP2) và yếu tố điều hòa Cường insulin bẩm sinh là một bệnh với biểu HNF4A, HNF1A [1]. Khoảng 50% các bệnh nhânhiện hạ glucose máu nặng kéo dài ở trẻ sơ sinh cường insulin bẩm sinh có đột biến một trongvà trẻ nhỏ do rối loạn điều hòa bài tiết insulin.Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, không trì các gen trên. Tuy nhiên, khoảng 50 % các trườnghoãn là vô cùng quan trọng nhằm hạn chế tổn hợp cường insulin bẩm sinh chưa tìm thấy độtthương não và di chứng vĩnh viễn thần kinh cho biến gen hoặc hiện nay chưa biết [2]. Đột biếntrẻ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến gen hay gặp nhất gây ra cường insulin bẩmcủa một trong 9 gen là nguyên nhân gây ra cường sinh là đột biến bất hoạt lặn của gen ABCC8 vàinsulin bẩm sinh, bao gồm các gen mã hóa cho gen KCNJ11,tỷ lệ mắc bệnh do đột biến các genkênh KATP (ABCC8 và KCNJ11); các gen mã hóa này khác nhau ở các nước đã công bố: Anh 25%, 65TẠP CHÍ NHI KHOA 2016, 9, 1Nauy 33%, Đức 37%, Trung Quốc 58%, Nhật 3. THÔNG TIN BỆNH NHÂN84,2% [3]. Đột biến gen gây cường insulin bẩm Bệnh nhân nam 2 ngày tuổi, vào viện vì hạsinh hay gặp đứng hàng thứ hai là đột biến hoạt glucose máu nặng sau sinh.hóa của gen glutamate dehydrogenase (GLUD1) 3.1. Tiền sửđược tìm thấy trên những bệnh nhân có hội Trẻ là con thứ 3, tuổi thai 40 tuần, mổ đẻ vìchứng cường insulin kèm tăng ammoniac máu thai to. Cân nặng khi sinh 4700 gram. Ngay sau[4]. Khoảng 1.2% đến 2% các trường hợp cường đẻ trẻ hoàn toàn bình thường, không bị ngạt, búinsulin bẩm sinh gây ra do đột biến hoạt hóa tốt. Sau sinh 24 giờ trẻ xuất hiện li bì, bú kém,của gen GCK chúng mã hóa cho glucokinase [5]. tím môi, không co giật và chuyển Bệnh viện NhiNgược lại, đột biến bất hoạt của gen HNF4A hiếm Trung ương.gặp gây ra cường insulin bẩm sinh [4]. Ở Việt Nam, Tiền sử sản khoa của mẹ và gia đình: ...