Đặc điểm đa hình RS165599 COMT ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Kinh

Bài viết trình bày việc xác định tần số alen và phân bố kiểu gen của đa hình rs165599 gen catechol-Omethyltransferase ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Kinh. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu đối chứng trên 227 bệnh nhân và 92 người Kinh khỏe mạnh. Xác định kiểu gen đa hình rs165599 bằng kỹ thuật PCR-RFLP và xử lý kết quả theo tiêu chuẩn Chi bình phương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm đa hình RS165599 COMT ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Kinh T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 8-2019 ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH RS165599 COMT Ở BỆNH NHÂN TÂM THẦN PHÂN LIỆT NGƯỜI KINH Đinh Việt Hùng1; Đặng Tiến Trường2; Ngô Văn Nhật Minh2 Cao Tiến Đức1; Trần Hải Anh2 TÓM TẮT Mục tiêu: xác định tần số alen và phân bố kiểu gen của đa hình rs165599 gen catechol-O- methyltransferase ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Kinh. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu đối chứng trên 227 bệnh nhân và 92 người Kinh khỏe mạnh. Xác định kiểu gen đa hình rs165599 bằng kỹ thuật PCR-RFLP và xử lý kết quả theo tiêu chuẩn Chi bình phương. Kết quả: tần số alen A ở bệnh nhân là 72,36%, ở nhóm chứng 27,64%; trong khi đó tần số alen G ở bệnh nhân là 69,94%; nhóm chứng 30,06% (p > 0,05). Đối với phân bố kiểu gen AA ở bệnh nhân là 78,75% so với nhóm chứng 21,25%; phân bố kiểu gen AG ở bệnh nhân là 66,05% so với nhóm chứng 33,95% và phân bố kiểu gen GG ở bệnh nhân là 74,03% so với nhóm chứng 25,97% (p > 0,05). Kết luận: không tìm thấy mối liên quan giữa tần số alen, phân bố kiểu gen của đa hình rs165599 và bệnh tâm thần phân liệt ở người Kinh. * Từ khóa: Tâm thần phân liệt; rs165599; COMT; Tần số alen; Phân bố kiểu gen; PCR-RFLP. ĐẶT VẤN ĐỀ COMT và biểu hiện lâm sàng khác nhau Gen catechol-O-methyl transferase trong tâm thần phân liệt (TTPL) được (COMT) mã hóa enzym COMT, liên quan nghiên cứu và cho nhiều kết luận không tới quá trình thoái hóa các chất dẫn đồng nhất [4, 5, 6, 7, 8, 9]. Ở Việt Nam, truyền thần kinh quan trọng như chưa có nghiên cứu nào đánh giá mối dopamine, epinephrine, norepinephrine. liên quan giữa đa hình rs165599 và COMT là gen được nghiên cứu nhiều TTPL. Nghiên cứu này nhằm: Xác định nhất trong di truyền học hành vi liên quan tần số alen và kiểu gen của đa hình đến chuyển hóa catecholamine, một chất rs165599 ở bệnh nhân (BN) TTPL trên dẫn truyền thần kinh liên quan đến loạn quần thể người Kinh. thần và điều trị tâm thần. Nhiều nghiên ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP cứu đã chứng minh gen COMT tương tác NGHIÊN CỨU với các yếu tố môi trường liên quan đến rối loạn tâm thần [1, 2]. Gen COMT có 1. Đối tượng nghiên cứu. một số đa hình được tập trung nghiên Nghiên cứu tiến hành trên 227 BN cứu như rs4680, rs7378645 và rs165599, TTPL và 92 người Kinh khỏe mạnh. trong đó rs4680 được nghiên cứu nhiều Tất cả BN được điều trị nội trú tại Khoa nhất [3]. Đa hình rs165599 được quan Tâm thần, Bệnh viện Quân y 103 và tâm ở đầu 3’ của gen COMT, gần exon 6. được chẩn đoán theo DSM 5 của Hiệp hội Mối liên quan giữa rs165599 của gen Tâm thần Hoa Kỳ. 1. Bệnh viện Quân y 103 2. Học viện Quân y Người phản hồi (Corresponding): Đinh Việt Hùng (bshunga6@gmail.com) Ngày nhận bài: 11/09/2019; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 09/10/2019 Ngày bài báo được đăng: 11/10/2019 37 T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 8-2019 2. Phương pháp nghiên cứu. trong 10 phút; bảo quản ở 40C. Trình tự * Phương pháp xác định kiểu gen mồi xuôi và ngược lần lượt là: rs165599: 5’-CGACTTAGTACATCCTTC-3’ và 5’-GAGTAGAATCTTGGCTAG-3’. Sản phẩm Thu thập 319 mẫu máu ngoại vi và PCR điện di trên gel agarose (1%) có độ chống đông bằng EDTA. Tách ADN bằng dài 628 bp. Xử lý sản phẩm PCR với bộ QIAGEN Blood Mini kit (QIAGEN, emzym MSPI theo khuyến cáo của nhà Đức) theo hướng dẫn của nhà sản xuất sản xuất, được tóm tắt như sau: 7 µl sản và lưu trữ ở -200C. Khuếch đại đoạn gen phẩm PCR, 0,2 µl enzym, 1 µl buffer và có chứa rs165599 bằng phản ứng PCR. nước vừa đủ 1,8 µl. Ủ hỗn hợp ở 370C Phản ứng có tổng thể tích 25 µl bao gồm trong 10 phút. Emzym MSPI sẽ cắt đoạn 20 ng genomic ADN làm khuôn, 0,2 µM có trình tự CC/GG của đoạn 628 bp, tạo mỗi primer (tổng hợp bằng PHUSA Bio- thành 2 đoạn có kích thước lần lượt là Chemistry Co., Ltd), Master mix QIAGEN 403 bp và 225 bp. Thông qua điện di sản kit 1X. Thực hiện phản ứng PCR bằng phẩm cắt sẽ xác đ ...