Đặc điểm di truyền và điều trị của cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Khảo sát đặc điểm di truyền và điều trị của cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi đồng 2 từ 1/2012 đến 7/2017. Đột biến kênh KATP là đột biến gen gây bệnh thường gặp nhất và đa phần kém đáp ứng với điều trị diazoxide. Tỉ lệ đột biến kênh KATP dạng dị hợp tử từ bố khá cao.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm di truyền và điều trị của cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng 2Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN VÀ ĐIỀU TRỊ CỦA CƯỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Nguyễn Văn Nhàn*, Trịnh Thị Kim Huệ*, Hoàng Thị Diễm Thúy**, Trần Thị Mộng Hiệp**TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm di truyền và điều trị của cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhiđồng 2 từ 1/2012 đến 7/2017. Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Trong 21 trường hợp cường insulin bẩm sinh được khảo sát, 80,9% xảy ra ở giai đoạn sơ sinh,71,4% lớn cân so với tuổi thai, cân nặng lúc sinh trung bình là 3721,4 ± 756,1 gram. Triệu chứng thực thểthường gặp nhất là co giật (47,6%), tím (38,1%), rối loạn tri giác (19,1%). Hạ glucose máu nặng lúc nhập việnđược ghi nhận trong 80,9% các trường hợp. Đột biến gen được phát hiện trong 80,9% các ca, trong đó 94,1% độtbiến kênh KATP và 37,5% là dạng dị hợp tử di truyền từ bố. Có 85,7% cần đường truyền glucose trung ươngvới tốc độ glucose trung bình là 17,6 ± 5,9 mg/kg/phút, 66,7% đáp ứng với điều trị thuốc, 28,6% đáp ứng vớidiazoxide. Có 4 trường hợp được cắt tụy, các ca này đều có đột biến kênh KATP và ¾ trường hợp này có thể môhọc là tổn thương lan tỏa. Không thấy có sự khác biệt về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị giữa nhómđột biến kênh KATP và không đột biến kênh KATP. Kết luận: Đột biến kênh KATP là đột biến gen gây bệnh thường gặp nhất và đa phần kém đáp ứng với điềutrị diazoxide. Tỉ lệ đột biến kênh KATP dạng dị hợp tử từ bố khá cao. Không có sự khác biệt có ý nghĩa giữa nhómđột biến kênh KATP và nhóm không đột biến kênh KATP về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị. Từ khóa: cường insulin bẩm sinh, đột biến kênh KATP.ABSTRACT GENETIC CHARACTERISTICS AND TREATMENT OF CONGENITAL HYPERINSULINISM IN CHILDREN’S HOSPITAL 2 Nguyen Van Nhan, Trinh Thi Kim Hue, Hoang Thi Diem Thuy, Tran Thi Mong Hiep * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 159 – 165 Objectives: To describe the genetic characteristics and treatment of congenital hyperinsulinemic (CHI)children admitted to Children’s Hospital 2 from January 2012 to July 2017. Method: Retrospective case series study. Results: In 21 cases of CHI, 80.9% of cases occurred in newborns, 71.4% cases had birth weights greaterthan the average for their gestational age, the mean birth weight was 3721.4 ± 756.1 gram. The most commonsigns were seizure (47.6%), cyanosis (38.1%), mental disorders (19.1%). There was severe hypoglycemiacondition in 80.9% of cases when admitted. Genetic mutation was found in 80.9% of the cases, in which 94.1%had defects in either of two genes that made up KATP channel and 37.5% of them inherited a mutation from theirfathers. Central venous perfusion of glucose was performed in 85.7% of the cases and the average rate of glucoseperfusion was 17.6 ± 5.9 mg/kg/minute. There were 66.7% of the cases that responded to medical treatment, inwhich 28.6% responded to diazoxide. Four cases need nearly total pancreatectomy, all of them had mutation ofKATP channel and three of four cases had diffuse form in histopathology. There was no significant difference * Bệnh viện Nhi Đồng 2, ** Trường ĐHYK Phạm Ngọc Thạch Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Văn Nhàn, ĐT: 0907297950, Email: bsnhannguyen@gmail.comChuyên Đề Nhi Khoa 159Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018about clinical characteristics, laboratory tests and treatment between patients with and without KATP channelmutation. Conclusions: The most frequent genetic mutation of CHI was KATP channel mutation and the majority ofthese patients poorly responded to diazoxide. The proportion of heterozygous mutation of KATP channel inheritedfrom fathers was relatively high. There was no significant difference between two groups with and without KATPchannel mutation in terms of clinical, paraclinical and treatment characteristics. Keywords: Congenital hyperinsulinisms, KATP channel mutation.ĐẶT VẤN ĐỀ Dân số chọn mẫu Cường insulin bẩm sinh (CIBS) được ghi Tất cả bệnh nhi được chẩn đoán CIBS vànhận đầu tiên trên thế giới cách đây 60 năm, điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2 từ 1/2012 đến 7/2017.nhưng khoảng 20 năm trở lại đây mới có nhữngphát triển vượt bậc về cơ chế bệnh sinh liên quan Cỡ mẫuđến di truyền học. Đây là nguyên nhân thường Lấy trọn.gặp nhất gây hạ đường huyết nặng kéo ...