Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của những bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng

Nghiên cứu mô tả hồi cứu tiến hành trên 405 nam giới vô sinh không có tinh trùng cho thấy tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị chiếm 18,3%; tỉ lệ bất sản ống dẫn tinh trên lâm sàng là 18,8%; tỉ lệ suy giảm testosterone là 37,8%; giảm thể tích tinh hoàn trên siêu âm chiếm 68,4%; tỉ lệ bất thường di truyền chiếm 23,6% (17,6% bất thường nhiễm sắc thể và 9,8% có đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của những bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHỮNG BỆNH NHÂN NAM VÔ SINH KHÔNG CÓ TINH TRÙNG Nguyễn Hoài Bắc1, Phạm Minh Quân1, Nguyễn Cao Thắng2 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Không có tinh trùng trong tinh dịch gặp ở 1% nam giới nói chung và xấp xỉ 10 – 15% bệnh nhân vô sinh nam. Tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội, trong số 3.386 nam giới vô sinh đến khám, tỉ lệ không có tinh trùng chiếm 15%. Nghiên cứu mô tả hồi cứu tiến hành trên 405 nam giới vô sinh không có tinh trùng cho thấy tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị chiếm 18,3%; tỉ lệ bất sản ống dẫn tinh trên lâm sàng là 18,8%; tỉ lệ suy giảm testosterone là 37,8%; giảm thể tích tinh hoàn trên siêu âm chiếm 68,4%; tỉ lệ bất thường di truyền chiếm 23,6% (17,6% bất thường nhiễm sắc thể và 9,8% có đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y). Nghiên cứu cũng cho thấy có sự khác biệt đáng kể về nồng độ LH, FSH, testosterone, thể tích tinh hoàn trung bình giữa những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng có bất thường di truyền với nhóm không có bất thường. Đối với những bệnh nhân không có tinh trùng cần phối hợp đánh giá tổng thể về lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền trước khi quyết định trích hút tinh trùng. Từ khóa: Vô sinh không có tinh trùng, Bất sản ống dẫn tinh, Bất thường nhiễm sắc thể. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Vô sinh đang trở thành một gánh nặng cho một trong các trường hợp khó khăn trong chẩn nền kinh tế của nhiều quốc gia trên thế giới. đoán và điều trị. Tỉ lệ nam giới không có tinh Theo thống kê của Hội niệu khoa châu Âu (EAU) trùng chiếm 1% nam giới trong cộng đồng và cứ 8 cặp vợ chồng lại có 1 căp vô sinh nguyên 10 - 15% trong số những người nam giới vô phát và cứ 6 cặp vợ chồng lại có 1 cặp vô sinh sinh [2]. thứ phát. Những nguyên nhân gây vô sinh có Ở Việt Nam trong một thời gian dài, nguyên thể từ phía người nam giới, phía người nữ giới, nhân vô sinh từ phía nam giới ít được chú ý. hoặc từ cả hai phía. Các nghiên cứu dịch tễ Do vậy, những nhận thức và hiểu biết về vô học cho thấy, nguyên nhân từ phía người nam sinh nam nói chung và vô sinh do không có giới chiếm 30 - 40% các trường hợp vô sinh tinh trùng nói riêng còn nhiều hạn chế. Hầu hết nói chung và tỉ lệ vô sinh nam chiếm khoảng những bệnh nhân không có tinh trùng không 7 - 15% nam giới trong cộng đồng [1]. được thăm khám và đánh giá đầy đủ trước khi Bệnh cảnh lâm sàng và cận lâm sàng của quyết định trích hút tinh hoàn, hoặc sinh thiết vô sinh nam rất đa dạng. Các chỉ số tinh dịch tinh hoàn để chẩn đoán. Điều này thường để lại đồ thường có sự khác biệt giữa các cá thể, từ hậu quả nặng nề, gây khó khăn cho quá trình bình thường đến giảm mật độ, giảm di động, điều trị về sau và làm giảm đi cơ hội có con của bất thường về hình thái, thậm chí không có tinh người bệnh. Một vài nghiên cứu gần đây mới trùng. Vô sinh không có tinh trùng được coi là chỉ dừng lại ở mức đánh giá kết quả trích hút tinh hoàn và mào tinh hoàn ở những bệnh nhân Tác giả liên hệ: Nguyễn Hoài Bắc, vô sinh nam không có tinh trùng [3; 4]. Trường Đại học Y Hà Nội Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài “Tìm hiểu Email: nguyenhoaibac@hmu.edu.vn đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền Ngày nhận: 26/09/2019 học của những nam giới vô sinh không có tinh Ngày được chấp nhận: 10/10/2019 trùng” nhằm mục tiêu: TCNCYH 123 (7) - 2019 147 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng Mẫu tinh dịch sau khi lấy sẽ được tiến hành và di truyền học ở những bệnh nhân nam không phân tích trong vòng 1 giờ tại phòng xét nghiệm có tinh trùng. Bộ môn Y sinh học – Di truyền Trường Đại học 2. Tìm hiểu mối liên quan của một số yếu Y Hà Nội. Bệnh nhân được chẩn đoán xác định tố lâm sàng và cận lâm sàng với tình trạng bất khi không thấy tinh trùng trong tinh dịch sau khi thường di truyền ở những nam giới vô sinh ly tâm ở hai mẫu khác nhau. không có tinh trùng. Nồng độ kẽm và fructose trong tinh dịch được tiến hành đo bằng phương pháp 5-Br- II. ...