Đặc điểm mô bệnh học và sự bộc lộ TFE3 của sarcôm mô mềm thể hốc: Nhân 04 trường hợp tại Bệnh viện Việt Đức và hồi cứu y văn

Sarcôm mô mềm thể hốc là một sarcôm đặc biệt, hiếm gặp, chiếm 0,5-1% tất cả sarcôm mô mềm. Hiện nay, TFE3 đã được tìm thấy là một dấu ấn hóa mô miễn dịch hữu ích để chẩn đoán loại sarcôm này. Bài viết trình bày nhận xét đặc điểm mô bệnh học và sự bộc lộ dấu ấn miễn dịch TFE3 trên 04 trường hợp Sarcôm mô mềm thể hốc tại Bệnh viện Việt Đức.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm mô bệnh học và sự bộc lộ TFE3 của sarcôm mô mềm thể hốc: Nhân 04 trường hợp tại Bệnh viện Việt Đức và hồi cứu y văn GIAI PHÃU BỆNH ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC VÀ SỰ BỘC LỘ TFE3 CỦA SARCÔM MÔ MỀM THỂ HỐC: NHÂN 04 TRƯỜNG HỢP TẠI BỆNH VIỆN VIỆT ĐỨC VÀ HỒI CỨU Y VĂN HỒ ĐỨC THƯỞNG1, NGUYỄN THỊ KHUYÊN2 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Sarcôm mô mềm thể hốc là một sarcôm đặc biệt, hiếm gặp, chiếm 0,5-1% tất cả sarcôm mô mềm. Hiện nay, TFE3 đã được tìm thấy là một dấu ấn hóa mô miễn dịch hữu ích để chẩn đoán loại sarcôm này. Mục tiêu: Nhận xét đặc điểm mô bệnh học và sự bộc lộ của TFE3. Phương pháp: Hồi cứu 04 trường hợp sarcôm mô mềm thể hốc trong 3 năm, nhuộm hóa mô miễn dịch với TFE3 và một số dấu ấn khác, đối chiếu với y văn. Kết quả: Cả 04 bệnh nhân đều là nam giới, tuổi từ 2 đến 50 (trung bình 27 tuổi). Khối u phát triển chủ yếu ở vị trí mô mềm sâu (75%), đầu-mặt-cổ (25%, hốc mắt). Về mặt mô bệnh học, các khối u gồm các tế bào dạng biểu mô với cấu trúc thể hốc-nang, cả 04 trường hợp đều dương tính với TFE3 mức độ 2+ đến 3+, âm tính với các dấu ấn cơ (Desmin, Myogenin, SMA). 01 trường hợp có di căn tới phổi và não. Kết luận: TFE3 là một dấu ấn hóa mô miễn dịch hữu ích để chẩn đoán sarcôm mô mềm thể hốc. Nhận thức về các khối u khác có bộc lộ với TFE3 là rất quan trọng. Sarcôm mô mềm thể hốc có tỷ lệ di căn cao. Phẫu thuật cắt bỏ với các hình thức theo dõi là sự quản lý hiện tại. Từ khóa: Sarcôm mô mềm thể hốc, TFE3, Alveolar soft part sarcoma. SUMMARY Background: Alveolar soft part sarcoma accounts for 0,5-1% of all soft tissue sarcomas. Currently, TFE3 has been found to be a useful immunohistochemical marker for diagnosing this sarcoma. Methods: We reviewed 04 cases of alveolar soft part sarcoma in Viet Duc Hospital. TFE3 immunohistochemical staining was performed on 04 alveolar soft part sarcomas and another markers. Results: 100% of patients were males. The ages ranged from 2 to 50 years (median 27 years). Tumors were located in the deep soft tissues of lower extremities (75%), head and neck (25%, orbit). Histopathologically, all tumors composed of epithelioid cells arranged in alveolar structuresand were positive for TFE3 (4/4, 100%), negative for Desmin, Myoglobin and Smooth muscle actin (4/4, 100%). 1 of 4 (25%) metastasised, to the lungs and brain. Conclusions: TFE3 is a useful immunohistochemical marker for diagnosis of an alveolar soft part sarcoma. Awareness of other tumours expressing TFE3 is vital. Alveolar soft part sarcoma has a high metastasis rate. Surgical excision with follow-up forms the present management. ĐẶT VẤN ĐỀ học phân tử, u được đặc trưng bởi sự chuyển đoạn der (17) t (X,17) (p11.2, q25), dẫn đến sự hợp nhất Sarcôm mô mềm thể hốc (Alveolar soft part gen TFE3 và ASPSCR1. Về mặt điều trị, thường kết sarcoma-ASPS) là một sarcôm đặc biệt, hiếm gặp, hợp phẫu thuật cắt bỏ rộng rãi, kết hợp xạ trị và hóa chiếm 0,5-1% sarcôm mô mềm (SMM) ở Mỹ. U gồm trị. Về mặt tiên lượng, ASPS thường phát triển chậm các tế bào dạng biểu mô, kích thước lớn, đều nhau, và hiếm khi tái phát tại chỗ sau khi cắt bỏ; tuy nhiên, có bào tương rộng, dạng hạt, ưa toan, sắp xếp u lại có tỷ lệ di căn cao. Di căn có thể xuất hiện sớm, thành ổ đặc và/hoặc dạng hốc[1]. Về mặt di truyền 1 Khoa Giải Phẫu bệnh - Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức 2 Trường Đại Học Y Hà Nội 256 TẠP CHÍ UNG THƯ HỌC VIỆT NAM GIAI PHẪU BỆNH đôi khi trước cả khi phát hiện ra khối nguyên phát, bệnh toàn bộ -Sinh thiết toàn bộ trước mổ và hoặc thậm chí hàng chục năm sau khi cắt khối phẩm rộng rãi khối u mông cắt cụt nguyên phát ngay cả khi không có tái phát tại chỗ. Kích Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm: thước 8x6x6 10x8x8,3 2x1,8x1 9,5x6,5x6 Tuổi bị bệnh, kích thước u và có di căn tại thời điểm u (cm) chẩn đoán hay không. Các vị trí di căn hay gặp lần lượt là phổi, xương và não. Di căn hạch hiếm Qua bảng trên cho thấy trên 04 bệnh nhân có gặp[1],[2]. Hiện nay, TFE3 đã được tìm thấy là một độ tuổi trung bình là 27, trong đó 3 trường hợp ở dấu ấn hóa mô miễn dịch (HMMD) hữu ích để chẩn người trưởng thành chiếm 75% và đều có kích đoán loại sarcôm này[1],[2]. thước u > 5cm, 1 trường hợp trẻ em chiếm 25% có kích thước u nhỏ < 5cm. 3/4 trường hợp u ở vị trí Chúng tôi tiến hành nghiên c ...