Đặc điểm tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Khảo sát đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá điều trị ban đầu phù hợp theo phác đồ và các yếu tố liên quan tử vong ở bệnh nhi Tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/1/2010 đến 31/12/2015.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM TĂNG SINH THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ CỔ ĐIỂN TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Trương Thị Phương Uyên*, Hoàng Thị Diễm Thúy*,**, Tăng Chí Thượng***TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá điều trị ban đầu phù hợp theophác đồ và các yếu tố liên quan tử vong ở bệnh nhi Tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại bệnh viện NhiĐồng 2 từ 1/1/2010 đến 31/12/2015. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Trong 72 trẻ Tăng sinh thượng thận bẩm sinhthể cổ điển được khảo sát, 77,8% là thể Mất muối,còn lại là thể Nam hóa đơn thuần, tỷ lệ nam nữ là 1:1. Thể Mất muối khởi phát sớm trong 2-4 tuần lễ sau sinhvới biểu hiện của cơn suy thượng thận cấp như nôn ói (25%), tiêu chảy (13,9%), mất nước (100%), sụt cân/chậmtăng cân (89,3%), hạ Natri máu (100%), tăng Kali máu (66,1%), hạ đường huyết (28,3%) và các biến chứngnhư co giật (12,5%), tổn thương thận cấp (30,4%), toan chuyển hóa (60,9%), sốc giảm thể tích (5,3%), kèm theobất thường cơ quan sinh dục ngoài (69,6%). Thể Nam hóa đơn thuần khởi phát muộn hơn lúc 2-3 tuổi với biểuhiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài (100%) và tăng chiều cao (75%). Giá trị trung bình của 17-OHProgesterone máu và Testosterone máu đều tăng rất cao ở cả hai thể bệnh và thể Mất muối tăng nhiều hơn thểNam hóa đơn thuần. Tỷ lệ điều trị mất nước phù hợp phác đồ còn thấp (3,6%-20%). 100% trẻ thể Mất muốiđược bổ sung Hydrocortisone nhưng chỉ 66,1% đúng thời điểm, 64,3% đúng liều và 64,3% trẻ có phối hợpFludrocortisone phù hợp theo phác đồ. Tỷ lệ tử vong/nặng xin về của thể Mất muối là 5,4%. Các yếu tố có thể liênquan đến tình trạng tử vong/nặng xin về là số lượng tiểu cầu > 600 × 103/µL, Natri máu < 110 mmol/l, Kali máu> 7 mmol/l. Kết luận: Việc điều trị phù hợp phác đồ Tăng sinh thượng thận bẩm sinh còn thấp. . Tỷ lệ tử vong/nặng xinvề của thể Mất muối là 5,4% và có tương quan với số lượng tiểu cầu > 600 × 103/µL, Natri máu < 110 mmol/l,Kali máu > 7 mmol/l. Từ khóa: Cơn suy thượng thận cấp, bất thường cơ quan sinh dục ngoài, 17-OH Progesterone máu,Hydrocortisone, Fludrocortisone.ABSTRACT CLASSIC CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA AT CHILDREN’S HOSPITAL 2 Truong Thi Phuong Uyen, Hoang Thi Diem Thuy, Tang Chi Thuong. * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 4- 2018: 297 – 304 Objectives: To describe the epidermiologic, clinical and laboratory characteristics, treatment follwing theprotocol and several factors relating to motarlity of Classic Congenital adrenal hyperplasia admitted to Children’sHospital 2 from Jan 1st, 2010 to Dec 31th, 2015. Methods: A retrospective case series study. Results: In 72 childrens with Classic Congenital adrenal hyperplasia, 77.8% was salt-wasting type and therest was simple virillizing type. Male to female ratio was 1:1. The salt-wasting type was begun early within 2-4weeks after birth presented with adrenal crisis included vomit (25%), diarrhea (13.9%), dehydration (100%), *Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch., **Bệnh viện Nhi Đồng 2, ***Sở Y Tế TP.HCM. Tác giả liên lac: BS Trương Thị Phương Uyên ĐT: 0975460723 Email: uyentruong237@gmail.com 297Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018weight loss/low weight gain (89.3%), hyponatremia (100%), hyperkalemia (66.1%), hypoglycemia (28.3%) andcomplications such as convulsion (12.5%), acute kidney injury (30.4%), metabolic acidosis (60.9%) andhypovolemia shock (5.3%) attached with genital abnormalities (69.6%). The simple virillizing type was begunlately at 2-3 years old associated with genital abnormalities (100%) and linear growth (75%). The salt-wastingtype had higher serum 17-OH Progesterone and Testosterone than the simple virillizing type. Dehydrationtreatment followed protocol ratewas low (3.6-25%). Among 100% salt-wasting patient was treated withHydrocortisone, 66.1% patient was started at right time and 64.3% patient at right dose, 64.3% patient wastreated combined with Fludrocortisone. The mortilaty rate of salt-wasting type was 5.4%. Several factors probablyrelating to mortality wereplalete count > 600 × 103/µL, serum sodium < 110 mmol/l, serum potassium> 7 mmol/l. Conclusions: The results showed that treatment had not followed the protocol of Congenital adrenalhyperplasia yet. The mortilaty rate of salt-wasting type was 5.4% and related to plalete count > 600 × 103/µL,serum sodium < 110 mmol/l, serum potassium> 7 mmol ...