Đại cương Rối loạn phổ tự kỷ

Tự kỷ là một nhóm các rối loạn phát triển thần kinh còn được biết đến với tên gọi “các rối loạn phát triển lan tỏa” (RLPTLT). Các rối loạn này đặc trưng bởi 3 nhóm biểu hiện chính: khiếm khuyết trong giao tiếp cộng đồng; suy giảm trong khả năng tương tác qua lại với xã hội; thu hẹp sở thích, hành vi với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại. Các khiếm khuyết này có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng và thường thay đổi tùy theo các kỹ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đại cương Rối loạn phổ tự kỷ Rối loạn phổ tự kỷI. Giới thiệuTự kỷ là một nhóm các rối loạn phát triển thần kinh còn được biết đến với tên gọi“các rối loạn phát triển lan tỏa” (RLPTLT). Các rối loạn n ày đặc trưng bởi 3 nhómbiểu hiện chính: khiếm khuyết trong giao tiếp cộng đồng; suy giảm trong khả năngtương tác qua lại với xã hội; thu hẹp sở thích, hành vi với tính chất rập khuôn, lậpđi lập lại. Các khiếm khuyết này có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau từ nhẹđến nặng và thường thay đổi tùy theo các kỹ năng phát triển khác mà trẻ đạt được.Vào năm 1943, bác sĩ tâm lý Leo Kanner, làm việc tại đại học Johns Hopkins, HoaKỳ, đã sử dụng thuật ngữ “tự kỷ sớm nhũ nhi” để mô tả một số trường hợp trẻkhông tạo được các mối quan hệ với những người xung quanh. Sau đó, vào năm1944, một bác sĩ nhi khoa người Úc, Hans Asperger, mô tả độc lập một nhóm trẻkhác với những hành vi tương tự nhưng ở mức độ nhẹ hơn và có khả năng trí tuệcao hơn. Từ đó, tên của ông được dùng để mô tả một dạng của tự kỷ, hội chứngAsperger. Tuy nhiên, phải đến những năm 1980 thuật ngữ “các rối loạn phát triểnlan tỏa” mới được sử dụng lần đầu tiên.Định nghĩa và chẩn đoán các rối loạn này được mở rộng trong nhiều năm tr ướcđây bao gồm cả các thể nhẹ hơn của bệnh tự kỷ. Thuật ngữ “các rối loạn phổ tựkỷ” (RLPTK) được sử dụng gần đây để mô tả ba trong năm thể RLPTLT: rối loạntự kỷ, rối loạn Asperger, rối loạn phát triển lan tỏa không điển h ình (RLPTLT-KĐH) (theo Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần phiên bản 4 vàICD-10).Chẩn đoán rối loạn tự kỷ được xác định khi có biểu hiện khiếm khuyết trong giaotiếp cộng đồng, suy giảm trong khả năng tương tác qua lại với xã hội, thu hẹp sởthích, hành vi với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại ở trẻ Tỷ lệ hiện mắc tự kỷ và các rối loạn liên quan đang gia tăng trên toàn thế giớitrong thập niên vừa qua, khoảng 4/10.000 – 6/10.000 trẻ, được giải thích bằng việcgia tăng sự quan tâm của xã hội đến các rối loạn này, cũng như cải thiện trongphương pháp phát hiện rối loạn. Bên cạnh đó, vẫn chưa thể loại trừ khả năng còncó những yếu tố nguy cơ chưa được xác định và đòi hỏi cần có thêm nhiều nghiêncứu để xác định các yếu tố này.Quan sát của Kanner (1943) cho thấy đa phần các ca tự kỷ xuất thân từ các giađình thuộc tầng lớp thượng lưu. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khác đã chứng tỏbệnh phân bố đều trong dân số.III. Bệnh sinhNguyên nhân chính xác gây tự kỷ vẫn chưa được ghi nhận. Các giả thuyết về bệnhsinh đã và đang thay đổi trong những năm qua. Trước đây, tự kỷ được nghĩ là hậuquả của sự sai lệch trong cách nuôi dạy trẻ. Ngày nay, giả thuyết này đã bị bác bỏkhi nhiều nghiên cứu đã chỉ rõ bệnh sinh có liên quan với đa yếu tố và có liênquan mật thiết với di truyền. Mặc dù chưa rõ chính xác bệnh sinh, một số ít cáctrường hợp (< 10%) đã cho thấy tự kỷ là một phần biểu hiện trong các bệnh lýkhác bao gồm xơ não củ, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ tổn thương, phenyl –cetone niệu và nhiễm trùng bẩm sinh thứ phát sau nhiễm rubella vàcytomegalovirus.III.1. Các yếu tố di truyềnMột số nghiên cứu cho thấy tự kỷ có tính gia đình và di truyền. Tỷ lệ tái xuất hiệnrối loạn ở anh chị em ruột của trẻ mắc tự kỷ dao động 2-8%, cao hơn trong dân sốchung. Hơn thế nữa, khi so sánh trẻ sinh đôi c ùng hợp tử với trẻ sinh đôi dị hợp tử,nếu một trẻ bị RLPTLT thì trẻ còn lại sẽ có tỷ lệ mắc các rối loạn này cao hơn hẳnở trường hợp sinh đôi đồng hợp tử, 90% so với 10%, theo thứ tự. Các nghi ên cứukhác về di truyền cho thấy một cách thức di truyền phức tạp liên quan với các vịtrí gen trên NST thường 7 và NST X.III.2. Các yếu tố môi trườngMột số yếu tố môi trường được ghi nhận là có liên quan, bao gồm các yếu tốnhiễm trùng trước sinh như rubella, cytomegalovirus. Vai trò bệnh sinh của kimloại nặng vẫn đang được bàn cãi.Một số nghiên cứu cộng đồng cho thấy một vài vắc-xin có thể đóng vai trò kíchkhởi tự kỷ. Cụ thể bao gồm hai giả thuyết, một liên quan với tác dụng phụ củavắc-xin ngừa sởi-quai bị-rubella; và một liên quan với thimerosal, một chất bảoquản bắt nguồn từ thủy ngân, được dùng trong một số vắc-xin. Tuy nhiên, cho đếnthời điểm hiện tại, vẫn chưa có đủ bằng chứng thuyết phục chứng minh hai giảthuyết này là đúng.IV. Chẩn đoánBác sĩ lâm sàng nên cẩn trọng xem xét khả năng tự kỷ và các rối loạn liên quan khitrẻ có khiếm khuyết về chất lượng trong các kỹ năng giao tiếp xã hội, ngôn ngữ,cũng như có các hành vi hay sở thích hạn chế và lập đi lập lại. Mức độ các khiếmkhuyết này thay đổi rất nhiều ở trẻ RLPTK. Thậm chí, dù tuổi khởi phát rối loạnđiển hình là ở trẻ dưới 3 tuổi nhưng khiếm khuyết có thể tiềm ẩn và không thểphát hiện ra trước khi trẻ đến trường. Ví dụ trong rối loạn Asperger, thường trẻđược chẩn đoán ở độ tuổi trung bình 11 tuổi, lý do bởi cha mẹ của trẻ mắc có rốiloạn Asperger không nhận ra được các bất thường ẩn chứa trong ...