Đánh giá kết quả phân tích tổn thương nhiễm sắc thể tủy ở các nhóm bệnh máu tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương trong 3 năm (2010-2012)

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm đánh giá tỷ lệ thành công và thất bại trong nuôi cấy NST, tỷ lệ bắt gặp tổn thương NST tủy từ tháng 4 - 2010 đến 12 - 2012, qua đó đưa ra những kiến nghị để từng bước nâng cao chất lượng xét nghiệm NST tủy.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đánh giá kết quả phân tích tổn thương nhiễm sắc thể tủy ở các nhóm bệnh máu tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương trong 3 năm (2010-2012)TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5-2013ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHÂN TÍCH TỔN THƢƠNG NHIỄM SẮC THỂTỦY Ở CÁC NHÓM BỆNH MÁU TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƢƠNG TRONG 3 NĂM (2010 - 2012)Lê Xuân Hải*; Hoàng Thị Hồng*TÓM TẮTNghiên cứu hồi cứu 4.776 kết quả xét nghiệm nhiÔm s¾c thÓ (NST) tủy được thực hiệntại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ tháng 4 - 2010 đến 4 - 2012 nhằm đánhgiá tình hình chỉ định xét nghiệm công thức NST và kết quả phân tích công thức NST tủy.Kết quả: tỷ lệ cấy NST thành công đạt 87,8%; nhóm bệnh nhân (BN) có chẩn đoán tăngsinh lympho và lơ-xê-mi cấp có tỷ lệ cấy NST thất bại nhiều nhất; tỷ lệ gặp tổn thương NSTchung 30,3%. Tổn thương có NST Ph1 15,5%, chủ yếu gặp ở nhóm BN lơ-xê-mi kinh dòngbạch cầu hạt; tổn thương khác là 14,8%, trong đó, nhóm BN chẩn đoán lơ-xê-mi cấp có tỷlệ tổn thương NST cao nhất.* Từ khóa: Bệnh máu; Tổn thương nhiễm sắc thể tủy.Evaluation of analysis of abnormal chromosome inhematological disease in national institute ofhematology and transfusion in 3 years (2010 - 2012)SUMMARYA retrospective study of 4,776 bone marrow aspirate karyotype was analysed in National Institute ofHematology anh Blood Transfusion from April, 2010 to December, 2012 to evaluate the situation of testorderring and the results of bone marrow aspirate karyotype. Results: proportion of bone marrow aspiratekaryotyping success was 87,8%; the most frequency of unsuccessful of bone marrow aspirate karyotypingwere in patients with lymphocytic proliferative disease and acute leukemia. Proportion of abnormal chromosomeapperance was 30.3%. Ph1 chromosome apperance was 15.5%, chronic myeloid leukemia was common.Other abnormal chromosome finding was 14.8%, the most frequency was in acute leukemia.* Key words: Hematological disease; Abnormal chromosome of bone marrow.ĐẶT VẤN ĐỀPhân tích NST là một kỹ thuật có nhiềuứng dụng trong y học. Đặc biệt, đối vớibệnh máu, phân tích NST tủy có vai tròquan trọng trong chẩn đoán, tiên lượngvà theo dõi đáp ứng điều trị bệnh. Để phântích công thức NST hay kiểu nhân trong bệnhmáu cần nuôi cấy mẫu dịch hút tủy xươngsao cho các tế bào non có nhân tăng sinh,phân bào và cố định giữ ở trạng thái gian kỳ(metaphase), là trạng thái có thể quan sátphân tích được bất thường về số lượng và* Viện Huyết học Truyền máu TWNgười phản hồi (Corresponding): Lê Xuân Hảixuanhai.le@gmail.com51TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5-2013cấu trúc NST. So với xét nghiệm công thứcNST máu ngoại vi, công thức NST tủy phứctạp, khó làm hơn và tỷ lệ thành công cũngthấp hơn. Tỷ lệ thành công cấy NST tủy phụthuộc nhiều vào loại tế bào ung thư, liệutrình điều trị hóa chất, điều kiện trang thiếtbị labo, tay nghề kỹ thuật viên…[5, 7].Nhiều phân loại bệnh máu hiện nay sửdụng kết hợp phương pháp hình thái, miễndịch học và phương pháp di truyền tế bào.Các phân loại bệnh máu mới như WHO2001, WHO 2008 đều nêu rõ tầm quantrọng của tổn thương đột biến trong phânloại và tiên lượng bệnh. Hiện nay, tại ViệnHuyết học - Truyền máu TW, kỹ thuật cấytủy ngắn hạn, phân tích NST tủy được dùngthường quy đối với BN bị bệnh máu, đặcbiệt là nhóm bệnh máu ác tính. Tuy nhiên,chưa có đề tài mang tính tổng kết về kếtquả thực hiện phân tích NST. Việc đánh giácác kết quả đã đạt được làm cơ sở cho việcphát triển xét nghiệm sau này cũng nhưđịnh hướng công tác nghiên cứu khoa họcdựa trên các nhóm bệnh lý hay gặp tổnthương NST.Vì vậy, chúng tôi tiếnhành nghiên cứu nhằm mục đích: Đánh giátỷ lệ thành công và thất bại trong nuôi cấyNST, tỷ lệ bắt gặp tổn thương NST tủy từtháng 4 - 2010 đến 12 - 2012, qua đó đưara những kiến nghị để từng bước nâng caochất lượng xét nghiệm NST tủy.ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁPNGHIÊN CỨU1. Đối tượng nghiên cứu.4.776 xét nghiệm NST tủy thực hiện tạiKhoa Miễn dịch - Di truyền và Sinh học phântử, Viện Huyết học - Truyền máu TW từ tháng4 - 2010 đến 12 - 2012.2. Phương pháp nghiên cứu.- Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu hồi cứu,mô tả cắt ngang.- Vật liệu nghiên cứu: dữ liệu kết quảNST được lưu trữ trong hồ sơ NST tủy tạiKhoa Miễn dịch - Di truyền & Sinh học phântử, Viện Huyết học - Truyền máu TW.* Các kỹ thuật áp dụng:- Kỹ thuật cấy ngắn hạn, nuôi cấy tủy24 giờ.- Chuẩn bị tiêu bản và nhuộm Giêmsa,nhuộm băng G.- Phân tích NST theo danh pháp quốc tếISCN 2005 và quy định về xác định dòng tếbào bất thường: mỗi xét nghiệm NST phântích tối thiểu 20 cụm phân bào, tối đa 40cụm, chỉ tính các bất thường khi phát hiệnthấy ở tối thiểu 3 cụm phân bào.* Nội dung nghiên cứu:- Tình hình thực hiện xét nghiệm NST:tỷ lệ xét nghiệm phân tích NST tủy theo cácnhóm bệnh.- Đánh giá kết quả cấy và phân tíchNST (1):+ Đánh giá kết quả cấy NST tủy thànhcông: theo tổng số lượng xét nghiệm NSTthực hiện trong thời gian nghiên cứu.+ Mô tả tỷ lệ phát hiện bất thường NST,tỷ lệ bất thường trong từng nhóm bệnh:theo từng BN cụ thể, tính theo lần xét nghiệmNST tủy đầu tiên của mỗi BN trong thời giannghiên cứu.- Phân tích, xử lý số liệu trên phần mềmSPSS 16.0 và Microsoft Office Excel 2007.53TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5-2013KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀBÀN LUẬN1. Tình hình thực hiện xét nghiệmNST tủy.Biểu đồ 1: Tỷ lệ phân bố xét nghiệm NSTtủy theo các nhóm bệnh.Nhóm BN có chẩn đoán lơ-xê-mi cấpchiếm tỷ lệ cao nhất với 47,5% tổng số xétnghiệm, đứng thứ hai là nhóm có chẩnđoán lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt với20,5%. Đây là hai nhóm bệnh chiếm tỷ lệcao trong mô hình bệnh tật tại Viện Huyếthọc - Truyền máu TW, đồng thời cũng là hainhóm bệnh có chỉ định làm xét nghiệm NSTtủy nhiều nhất, vì di truyền học tế bào làmột trong những tiêu chí quan trọng trongchẩn đoán, tiên lượng, theo dõi đáp ứngđiều trị các bệnh này. Đối với BN lơ-xê-mikinh dòng bạch cầu hạt, kết quả NST tủycòn là tiêu chí để lựa chọn thuốc điều trịnhắm đích cho ...