Đánh giá kết quả sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ngay sau đẻ tại Hà nội từ năm 2000-2003

Nghiên cứu sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) ngay sau đẻ đ-ợc tiến hành đối với 19.460 sơ sinh tại 2 bệnh viện Phụ - S.n, 4 Nhà hộ sinh và khoa S.n bệnh viện quận/huyện của Hà Nội từ 2000 - 2003. Ph-ơng pháp nghiên cứu: Lấy máu rốn hoặc máu ở gót chân sơ sinh ngay sau đẻ; Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang để định l-ợng nồng độ TSH trong máu. Kết qu. nghiên cứu cho thấy: - Tỷ lệ sơ sinh được sàng lọc đạt 22,43%....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đánh giá kết quả sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ngay sau đẻ tại Hà nội từ năm 2000-2003 TCNCYH 26 (6) - 2003 §¸nh gi¸ kÕt qu¶ sµng läc bÖnh suy gi¸p tr¹ng bÈm sinh ngay sau ®Î t¹i Hµ néi tõ n¨m 2000-2003 NguyÔn Thu Nh¹n 1 , Ph¹m B¸ NhÊt 2 1 BÖnh viÖn Nhi Trung −¬ng, 2 Uû ban D©n sè, Gia ®×nh vµ TrÎ em Nghiªn cøu sµng läc suy gi¸p tr¹ng bÈm sinh (SGTBS) ngay sau ®Î ®−îc tiÕn hµnh ®èivíi 19.460 s¬ sinh t¹i 2 bÖnh viÖn Phô - S¶n, 4 Nhµ hé sinh vµ khoa S¶n bÖnh viÖnquËn/huyÖn cña Hµ Néi tõ 2000 - 2003. Ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu: LÊy m¸u rèn hoÆc m¸uë gãt ch©n s¬ sinh ngay sau ®Î; XÐt nghiÖm miÔn dÞch huúnh quang ®Ó ®Þnh l−îng nång®é TSH trong m¸u. KÕt qu¶ nghiªn cøu cho thÊy: - Tû lÖ s¬ sinh ®−îc sµng läc ®¹t 22,43%. Xu h−íng chÊp nhËn cña c¸c bµ mÑ vµ gia®×nh t¨ng tõ 9% (n¨m 2000) lªn 36 - 40% n¨m 2003. - Tû lÖ trÎ ®−îc sµng läc n¨m 2003 ë khu vùc ngo¹i thµnh ®¹t 7,5% thÊp h¬n nhiÒu sovíi néi thµnh: 28,1 - 44,1%. - Tû lÖ mêi kh¸m l¹i cao, chiÕm 4,18%; Cã 5 tr−êng hîp m¾c SGTBS bÞ bá sãt. - Tû lÖ ph¸t hiÖn SGTBS ngay sau ®Î trong nghiªn cøu lµ: 1/9.000 s¬ sinh.I. §Æt vÊn ®Ò lÖ m¾c cña mçi lo¹i bÖnh ë tõng quèc gia Sù ra ®êi cña trÎ s¬ sinh lµ sù kiÖn kh¸c nhau mµ CTSLSS cïng mét lóc cãquan träng nhÊt trong gia ®×nh. ChÝnh v× thÓ ph¸t hiÖn tõ 2 ®Õn 6 bÖnh nh−: SuyniÒm h¹nh phóc lín lao ®ang chê nªn Ýt ai gi¸p tr¹ng bÈm sinh (SGTBS), t¨ng s¶ntrong gia ®×nh cã thÓ nghÜ r»ng trÎ ®Î ra th−îng thËn bÈm sinh, Phenyl Keton niÖu,t−ëng nh− b×nh th−êng nh−ng thùc tÕ l¹i Galactosemia, thiÕu Enzym G6PD. Trongm¾c bÖnh rèi chuyÓn ho¸ di truyÒn. Nh÷ng ®ã, bÖnh SGTBS cã tû lÖ m¾c cao kho¶ngbÖnh nµy cã thÓ g©y tö vong cho trÎ ngay 1/3.5000 trÎ s¬ sinh sèng [1, 3]; BÖnhsau ®Î hoÆc trë thµnh nguyªn nh©n chËm thiÕu enzym G6PD tû lÖ m¾c ë c¸c n−ícph¸t triÓn vÒ tinh tiÕt, chuyÓn ho¸ di truyÒn khu vùc kho¶ng 2% [2].trong giai ®o¹n s¬ sinh cã thÓ gióp chóng Tö n¨m 1996 mét sè n−íc trong khuta ph¸t hiÖn ra bÖnh sím, ®ñ thêi gian ®Ó vùc §«ng Nam ¸ vµ Ch©u ¸ nh−:ng¨n chÆn nh÷ng biÕn chøng cã thÓ x¶y Philippine, Th¸i Lan, Trung Quèc b¾t ®Çura. CTSLSS vµ thêi gian ®Çu còng lùa chän Trªn thÕ giíi, tiÕn hµnh ch−¬ng tr×nh sµng läc SGTBS. KÕt qu¶ ph¸t hiÖn tû lÖsµng läc s¬ sinh (CTSLSS) ngay sau ®Î m¾c SGTBS trong khu vùc kho¶ng®−îc Robert Guthrie khëi x−íng. BÖnh ®Çu 1/2.5000 - 1/3.000 [2] (cao h¬n so víitiªn ®−îc Guthrie ¸p dông ®Ó ph¸t hiÖn lµ Ch©u ¢u lµ 1/3.500 s¬ sinh sèng ®· nªubÖnh Phenyl Keton niÖu. Sau nµy ch−¬ng trªn).tr×nh ngµy cµng ph¸t triÓn réng kh¾p Ch©u Hµng n¨m n−íc ta cã kho¶ng 1,4 - 1,5¢u vµ c¸c n−íc ph¸t triÓn [1]. Tuú theo tû triÖu trÎ em ra ®êi vµ −íc tÝnh cã kho¶ng 149 TCNCYH 26 (6) - 2003400 trÎ bÞ bÖnh SGTBS. Nh−ng theo b¸o 1. §¸nh gi¸ sù chÊp nhËn sµng läcc¸o 10 n¨m 1989 - 1999 t¹i Khoa Néi tiÕt bÖnh bÈm sinh ë trÎ s¬ sinh.BÖnh viÖn Nhi Trung −¬ng, tû lÖ ph¸t hiÖn 2. X¸c ®Þnh tû lÖ trÎ s¬ sinh m¾c bÖnhvµ ®iÒu trÞ SGTBS ë n−íc ta chØ chiÕm 8%, suy gi¸p tr¹ng bÈm sinh ngay sau ®Î t¹inh− vËy cã kho¶ng 90% sè tr−êng hîp bÞ Hµ Néi.bá sãt t¹i céng ®ång. II. §èi t−îng vµ ph−¬ng ph¸p Môc ®Ých cña CTSLSS nh»m ph¸t hiÖn nghiªn cøu.vµ ®iÒu trÞ sím trÎ bÞ SGTBS, tr¸nh cho trÎ 1. §èi t−îng:bÞ chËm ph¸t triÓn tinh thÇn vµ thÓ lùc. Chän Hµ Néi triÓn khai thÝ ®iÓm sµng ChiÕn l−îc D©n sè ViÖt Nam 2001 - läc bÖnh SGTBS. Giai ®o¹n ®Çu triÓn khai2010 ®−îc Thñ t−íng ChÝnh phñ phª duyÖt t¹i bÖnh viÖn Phô - S¶n TW vµ bÖnh viÖnth¸ng 12/2000, ®· ®Ò cËp ®Õn chÝnh s¸ch Phô - S¶n Hµ Néi. Nhµ Hé sinh 4 quËn néid©n sè toµn diÖn c¶ vÒ quy m« d©n sè, thµnh, sau ®ã triÓn khai t¹i khoa S¶n métcÊu tróc d©n sè, chÊt l−îng d©n sè vµ sè bÖnh viÖn huyÖn trong thêi gian tõ 2000ph©n bæ d©n c−. Trong chiÕn l−îc, mét sè - 2003.th¸ch thøc cña c«ng t¸c d©n sè n−íc ta - 19.460 trÎ s¬ sinh sau ®Î ®−îc thùc®−îc ®Ò cËp trong ®ã vÊn ®Ò chÊt l−îng hiÖn sµng läc ph¸t hiÖn bÖnh suy gi¸pd©n sè ®· nhÊn m¹nh: ChÊt l−îng d©n sè tr¹ng bÈm sinh.cßn thÊp, ch−a ®¸p øng yªu cÇu nguån - LÊy m¸u cuèng rèn ngay sau sinh;nh©n lùc chÊt l− ...