Di truyền học người (Y học)

*Khái niệm di truyền y học : Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh dt và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Di truyền học người (Y học) Di truyền học người (Y học) DI TRUYỀN Y HỌC*Khái niệm di truyền y học : Là 1 bộphận của di truyền người, chuyênnghiên cứu phát hiện các cơ chế gâybệnh dt và đề xuất các biện phápphòng ngừa, cách chữa trị các bệnh ditruyền ở người.I. Bệnh di truyền phân tử- Khái niệm : Là những bệnh mà cơchế gây bệnh phần lớn do đột biếngen gây nên* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu+ Người bình thường : gen tổng hợpenzim chuyển hoá phêninalanin→tirôzin+Người bị bệnh : gen bị đột biến kotổng hợp dc enzim này nênphêninalanin tích tụ trong máu đi lênnão đầu độc tế bào- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ →cho ăn kiêngII. Hội chứng bệnh liên quan đế độtbiến NS- K.N : Các đb cấu trúc hay số lượngNST thường liên quan đến rất nhiềugen gây ra hàng loạt tổn thương ở cáchệ cơ quan của người nên thường gọilà hội chứng bệnhVí dụ : hội chứng đao+ Cơ chế : NST 21 giảm phân khôngbình thường (ở người mẹ ) cho giao tửmang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợpvới giao tử có 1 NST 21 → cơ thểmang 3NST 21 gây nên hội chứngđao+ Cách phòng bệnh : không nên sinhcon trên tuổi 35III. Bệnh ung thư-K.N: là loại bệnh đặc trưng bởi sựtăng sinh không kiểm soát được của 1số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thànhcác khối u chèn ép các cơ quan trongcơ thể. khối u được gọi là ác tính khicác tế bào của nó có khả năng táchkhỏi mô ban đàu di chuyển đến cácnơi khác trong (di căn)- Nguyên nhân,cơ chế : đbg, đb NSTĐặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loạigen : - Gen quy đinh yếu tố sinhtrưởng- Gen ức chế các khối u- Cách điều trị :+ chưa có thuốc điều trị, dùng tiaphóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tbung thư- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môitrường trong lành