Đột biến gen filaggrin và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân viêm da cơ địa

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là bệnh viêm da mạn tính, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống. Sinh bệnh học là tương tác giữa yếu tố di truyền với yếu tố môi trường, trong đó đột biến gen filaggrin đóng vai trò thiết yếu trong chức năng hàng rào bảo vệ da.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến gen filaggrin và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân viêm da cơ địaNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 23 * Số 1 * 2019 ĐỘT BIẾN GEN FILAGGRIN VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TRÊN BỆNH NHÂN VIÊM DA CƠ ĐỊA Đặng Thị Hồng Phượng*, Lê Thái Vân Thanh*TÓM TẮT Mở đầu: Viêm da cơ địa (VDCĐ) là bệnh viêm da mạn tính, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống.Sinh bệnh học làtương tác giữa yếu tố di truyền với yếu tố môi trường, trong đó đột biến gen filaggrin đóng vaitrò thiết yếu trong chức năng hàng rào bảo vệ da. Mục tiêu: Xác định kiểu hình đột biến gen filaggrin và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân VDCĐ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca trên bệnh nhân viêm da cơđịa đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM. Chẩn đoán VDCĐ dựa vào các đặc điểm được sửa lại từ tiêuchuẩn chẩn đoán Hanifin và Rajka cải tiến theo Hội Da Liễu Hoa Kỳ (2014). Xét nghiệm máu giải trình tựgen filaggrin. Kết quả: Có 16 bệnh nhân VDCĐ được chọn vào nghiên cứu. Tỉ lê đột biến gen filaggrin trên bệnh nhânVDCĐ là 31,25% (5/16). Các kiểu đột biến gen filaggrin: c.1217C>G, c.6950del8, c.7189C>T, c.7249C>T,c.7264G>T. Tỉ lệ đột biến gen filaggrin cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh nhân VDCĐ có lòng bàn tay nhiềuđường kẻ (p = 0,036), da khô (p = 0,013) và sang thương bàn tay (p = 0,036). Kết luận: Đột biến gen filaggrin được tìm thấy trên bệnh nhân VDCĐ Việt Nam. Kiểu đột biến genfilaggrin khác với các nước Châu Âu cũng như các nước Châu Á khác. Từ khóa: viêm da cơ địa, đột biến gen filaggrinABSTRACTFILAGGRIN GENE MUTATION AND ASSOCIATED FACTORS IN PATIENTS WITH ATOPIC DERMATITIS Dang Thi Hong Phuong, Le Thai Van Thanh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 23 - No 1- 2019: 68-74 Background: Atopic dermatitis is chronic inflammatory skin disease which has an impact on the quality oflife inpatients. This disease has been recognized to be caused by gene–environment interactions.Mutations in the filaggrin gene play a key role in skin barrier defects. Objectives: Determine the genetic model of filaggrin gene mutation and clinical features of atopic dermatitis. Method: We conducted a case series study of patients with atopic dermatitis at Ho Chi Minh City Hospitalof Dermato-Venereology from November 2017 to June 2018. Diagnosis of atopic dermatitis was based on featuresrevised Hanifin and Rajka criteria of the American Academy of Dermatology (2014). A sequencing of the FLGcoding region in these patients was extracted from the patients’ peripheral blood. Results: 16 patients with atopic dermatitis were included. FLG mutations were present in 31.25% (5/16) ofatopic dermatitis patients. Five FLG null mutations (c.1217C>G, c.6950del8, c.7189C>T, c.7249C>T,c.7264G>T) in atopic dermatitis were identified. FLG mutations were significantly associated with palmarhyperlinearity (p = 0.036), dry skin (p = 0.013) and lesions on hand (p = 0.036). Conclusion: The FLG null mutations in atopic dermatitis were found in Vietnamese patients. The FLG nullmutations differed not only from that in the European population but also from other Asian subpopulations. Keywords: Atopic dermatitis, filaggrin mutation.*Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP. Hồ Chí MinhTác giả liên lạc: TS.BS. Lê Thái Vân Thanh ĐT: 0903774310 Email:lethaivanthanh@ump.edu.vn68Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 23 * Số 1 * 2019 Nghiên cứu Y họcĐẶTVẤNĐỀ theo các đặc điểm được sửa lại từ tiêu chuẩn Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh viêm da chẩn đoán Hanifin và Rajka cải tiến theo Hội Damạn tính, gặp ở mọi lứa tuổi. Tỉ lệ hiện mắc Liễu Hoa Kỳ AAD 2014 (tạm gọi là tiêu chuẩnbệnh VDCĐ khoảng 10–30% ở trẻ em và 2–10% AAD 2014)(4).ở người lớn(8). Viêm da cơ địa có thể gây ảnh Bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu.hưởng tâm lý cũng như là gánh nặng lên gia Bệnh nhân là người Việt, sinh sống ở Việtđình và xã hội. Sinh lý bệnhlà sự tương tác giữa Nam 3 thế hệ.yếu tố di truyền với yếu tố môi trường(8). Trong Tiêu chuẩn loại trừđó, filaggrin (FLG) đóng vai trò thiết yếu trong Có các dấu hiệu lâm sàng của các bệnh lýsự biệt hóa thượng bì và chức năng hàng rào bảo sau: bệnh da vảy cá, ghẻ, viêm da tiết bã, viêmvệ da(14). FLG có vai trò tạo điều kiện cho các tế da tiếp xúc, lymphoma tế bào T da, vảy nến,bào nén lại khi tiến lên trên bề mặt da, góp phần viêm da nhạy cảm ánh sáng, suy giảm miễntạo các yếu tố giữ ẩm tự nhiên, giúp duy trì pH dịch, đỏ da toàn thân do các nguyên nhân khác. ...