Đột biến KRAS trong ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K

Bài viết trình bày đánh giá tình trạng đột biến KRAS trên bệnh nhân UTPKTBN tại bệnh viện K. Đối tượng và phương pháp: Mô tả hồi cứu 931 mẫu xét nghiệm NGS, trong đó có 758 mẫu mô của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K từ 1/2019. Xét nghiệm được thực hiện tại Viện di truyền TPHCM bằng kỹ thuật Massively parallel DNA by next generation sequencing technology.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến KRAS trong ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K vietnam medical journal n01 - april - 2021 fractures: Organization of treatment. Clin Plast Răng hàm mặt,73-80. Surg.;16:105-114 8. Nguyễn Quốc Trung (1997) Nghiên cứu hình7. Lâm Hoài Phương. (1997) Kỹ thuật điều trị tạo thái lâm sàng, phương pháp điều trị gãy xương gò hình trong chấn thương và di chứng gãy cung tiếp má, cung tiếp tại viện Răng Hàm Mặt Hà Nội. gò má, Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học ĐỘT BIẾN KRAS TRONG UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ TẠI BỆNH VIỆN K Nguyễn Thị Thái Hoà*TÓM TẮT chiếm tỷ lệ 80 – 85% trong các ung thư phổi nói chung. Trong hai thập niên gần đây, điều trị 3 Mục tiêu: Đánh giá tình trạng đột biến KRAS trênbệnh nhân UTPKTBN tại bệnh viện K. Đối tượng và UTPKTBN đã có những tiến bộ vượt bậc, nhất làphương pháp: Mô tả hồi cứu 931 mẫu xét nghiệm đối với giai đoạn tái phát và di căn. Trong cácNGS, trong đó có 758 mẫu mô của bệnh nhân ung thư phương pháp nâng cao hiệu quả điều trị ung thưphổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K từ 1/2019. Xétnghiệm được thực hiện tại Viện di truyền TPHCM bằng phổi, điều trị đích đã đem lại nhiều lợi ích, baokỹ thuật Massively parallel DNA by next generation gồm điều trị nhắm đích EGFR, nhắm đích ALK,sequencing technology. Kết quả: Đột biến KRAS ROS1, BRAF… Chính bởi vậy, với các bệnh nhânchiếm tỷ lệ 20,1%; chủ yếu xảy ra ở nam giới chiếm UTPKTBN giai đoạn tiến xa, xét nghiệm đột biếntỷ lệ 92%. 9% đột biến KRAS xuất hiện đồng thời với gen đã trở thành thường quy để có lựa chọnmột đột biến khác (EGFR, ALK, BRAF, MET. PI3KCA). điều trị thích hợp, đặc biệt đối với thể mô bệnhĐột biến ở Codon 12 chiếm 81,3%; codon 13 chiếm18,7%. Kết luận: Tình trạng đột biến KRAS trong học không phải loại tế bào vảy. Với các thống kêkhảo sát tại bệnh viện K tương đồng với các dữ liệu tại Việt Nam, đột biến EGFR chiếm tỷ lệ cao nhấttrong y văn với, đột biến KRAS đứng thứ hai, chiếm tỷ lệ là Từ khóa: Ung thư phổi không tế bào nhỏ, đột 20% [1].biến KRAS KRAS là một trong số 3 gen của gia đình RASSUMMARY (cùng với HRAS và NRAS), nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 12. Đột biến RAS xuất hiện KRAS MUTATION CHARACTERISTICS IN khoảng 30% trong số các ung thư ở người, trongSMALL CELLULAR NON-ACCOUNT CANCER đó đột biến KRAS chiếm tỷ lệ chủ yếu [2]. AT K HOSPITAL Trong UTPKTBN, đột biến KRAS thường xảy Objective: To evaluate the KRAS mutation innon-small cell lung cancer patients at K hospital. ra ở Codon 12, ít gặp hơn có thể thấy ở CodonObjects and methods: Retrospective description of 13 hoặc 61. Đột biến này hay gặp ở thể mô931 NGS test samples, including 758 tissue samples bệnh học UTBM tuyến chiếm khoảng 16-40%from non-small cell lung cancer patients at K Hospital [3,4], hiếm gặp ở UTBM tế bào vảy, và khôngfrom 1/2019. The test is done at HCMCT Genetics gặp ở loại tế bào nhỏ. Đột biến KRAS thườngInstitute using Massively parallel DNA by nextgeneration sequencing technology. Results: KRAS gặp hơn ở bệnh nhân hút thuốc [5].mutation accounted for 20.1%; mainly occurs in men, Một số nghiên cứu cho thấy đột biến KRASaccounting for 92%. 9% of the KRAS mutation occurs thường liên quan tới thời gian đáp ứng điều trịconcurrently with another mutation (EGFR, ALK, BRAF, và sống thêm ngắn[6]. Đột biến KRAS có thểMET. PI3KCA). Mutations in Codon 12 accounted for làm giảm đáp ứng của erlotinib và gefetinib [7].81.3%; codon 13 accounts for 18.7%. Conclusion: Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới choThe KRAS mutation in the K hospital survey isconsistent with the data in the literature phép xác định đột biến KRAS với độ nhạy và đặc Keywords: Non-small cell Lung cancer, KRAS mutation. hiệu cao. Mục tiêu của nghiên cứu này là:“Đánh giá tình trạng đột biến KRAS trên bệnh nhânI. ĐẶT VẤN ĐỀ UTPKTBN tại bệnh viện K” Ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU*Bệnh viện K Trung ương 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Mẫu xétChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thái Hòa nghiệm làm NGS từ 1/2019 của bệnh nhân ungEmail: bshoabvk@gmail.com thư phổi không tế bào nhỏ điều trị tại Bệnh viện KNgày nhận bài: 5/2/2021 Tiêu chuẩn lựa chọn:Ngày phản biện khoa học: 5/3/2021 - Có giải phẫu bệnh lý khẳng định là ung thưNgày duyệt bài: 22/3/2021 nguyên phát ở phổi8 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 501 - THÁNG 4 - SỐ 1 - 2021 - Được làm xét nghiệm NGS bằng mẫu mô Bảng 3.1. Đột biến KRAS theo giới tínhhoặc mẫu máu hoặc mẫu dịch màng phổi, màng tim Row Labels N ...