DƯỢC LÝ HỌC DI TRUYỀN (DƯỢC LÝ HỌC GEN)

Vẽ được bản đồ gien của con người sẽ tạo điều kiện cho việc tìm hiểu 1 cách sâu sắc vai trò của gien trong bệnh tật và trong đáp ứng của cá thể với thuốc. Hiện nay, một ngành khoa học mới đang hình thành, được gọi là dược lý học di truyền hay dược lý học gien[pharmacogenomic, từ chữ pharmacology là dược lý học, và genomic (hay genetic) là di truyền học].
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
DƯỢC LÝ HỌC DI TRUYỀN (DƯỢC LÝ HỌC GEN) TCNCYH 21 (1) - 2003 D−îc lý häc di truyÒn (D−îc lý häc gien) (Pharmacogenomics) GS. §µm Trung B¶o Tr−êng §¹i häc D−îc Hµ Néi VÏ ®−îc b¶n ®å gien cña con ng−êi sÏ t¹o mçi bÖnh nh©n cô thÓ, c¸c b¸c sü vµ d−îc sü cã®iÒu kiÖn cho viÖc t×m hiÓu mét c¸ch s©u s¾c thÓ dùa trªn bé gien cña bÖnh nh©n ®Ó lùa chänvai trß cña gien trong bÖnh tËt vµ trong ®¸p øng thø thuèc tèt nhÊt cã trªn thÞ tr−êng ®èi víicña c¸ thÓ víi thuèc. HiÖn nay, mét ngµnh khoa bÖnh nh©n ®ã, ®¶m b¶o khái bÖnh nhanh nhÊt,häc míi ®ang h×nh thµnh, ®−îc gäi lµ D−îc lý an toµn nhÊt vµ lo¹i trõ ®−îc nguy c¬ x¶y ra t¸chäc di truyÒn hay D−îc lý häc gien dông cã h¹i.[pharmacogenomic, tõ ch÷ pharmacology lµ - X¸c ®Þnh liÒu dïng thÝch hîp nhÊt: tr−ícd−îc lý häc, vµ genomic (hay genetic) lµ di ®©y viÖc x¸c ®Þnh liÒu dïng th−êng chØ dùatruyÒn häc]. Nh− vËy, D−îc lý häc gien lµ theo tuæi, thÓ träng, t×nh tr¹ng søc khoÎ... Dùangµnh khoa häc ®øng gi÷a d−îc lý häc vµ di trªn bé gien, cã thÓ biÕt ®−îc c¬ thÓ sÏ chuyÓntruyÒn häc. Môc tiªu c¬ b¶n cña ngµnh nµy lµ ho¸ thuèc ®ã nh− thÕ nµo, thêi gian cÇn ®Ókª ®¬n thuèc thÝch hîp víi bé gien cña c¸ thÓ chuyÓn ho¸, tõ ®ã t×m ®−îc liÒu dïng hîp lý,bÖnh nh©n, ngoµi c¸c yÕu tè kh¸c nh− tuæi, giíi t¨ng hiÖu qu¶ thuèc, gi¶m t¸c dông ngo¹i ý.tÝnh, m«i tr−êng xung quanh, nÕp sèng, t×nh - Cã ®Þnh h−íng sím trong phßng bÖnh: khitr¹ng søc khoÎ... §iÒu nµy lµm cho thuèc cã ®· biÕt bé gien cô thÓ cña mét ng−êi, cã thÓhiÖu qu¶ tèi −u vµ ¸c dông phô tèi thiÓu. x¸c ®Þnh nguy c¬ bÖnh di truyÒn ngay tõ nhá, Tr−íc khi t×m hiÓu s©u vÒ nh÷ng ®iÒu c¬ nªn cã thÓ lùa chän mét lèi sèng thÝch hîp, métb¶n cña D−îc lý häc di truyÒn, ta nªu ra ë ®©y m«i tr−êng sèng cÇn cã ®Ó tr¸nh bÖnh khëinh÷ng môc tiªu cÇn ®¹t ®−îc cho ®Ò tµi nh¸nh ph¸t, hoÆc lµm gi¶m nhÑ bÖnh do di truyÒn.vÒ D−îc lý häc di truyÒn ®Õn cuèi n¨m 2004, T−¬ng tù, cã thÓ biÕt ®−îc tÝnh nh¹y c¶m cñatrong ch−¬ng tr×nh nghiªn cøu cÊp Quèc gia mçi ng−êi víi tõng bÖnh cô thÓ, nªn viÖc theocña Hoa Kú vÒ b¶n ®å bé gien cña ng−êi: dâi søc khoÎ, viÖc ®iÒu trÞ sím dÔ thùc hiÖn vµ - ChÕ t¹o ®−îc c¸c thuèc cã hiÖu lùc h¬n: mang l¹i hiÖu qu¶ cao trong liÖu ph¸p ®· chän.dùa trªn sù hiÓu biÕt s©u s¾c vÒ bé gien cña - C¶i tiÕn ®−îc qu¸ tr×nh s¸ng chÕ thuèc míing−êi, c¸c c«ng ty d−îc phÈm cã kh¶ n¨ng chÕ vµ duyÖt thuèc míi: khi biÕt ®−îc nh÷ng biÕnt¹o c¸c thuèc dùa trªn cÊu tróc c¸c protein, c¸c ®éng vÒ gien trong mét quÇn thÓ d©n chóng cãenzym, c¸c ph©n tö RNA liªn quan ®Õn bé thÓ x¸c ®Þnh ®Ých cÇn ph¶i t¸c ®éng vµo ®èi víigien. §iÒu nµy më ®−êng cho viÖc s¸ng chÕ c¸c mét thuèc ®ang t×m kiÕm. Cã thÓ mét thø thuècthuèc míi ®Æc hiÖu h¬n víi c¸c ®Ých t¸c dông tr−íc ®©y ®· bÞ lo¹i ®i do ®· thö nghiÖm trªn®· biÕt râ, lµm cho thuèc cã hiÖu lùc tèt h¬n, vµ mét quÇn thÓ, mµ ®Æc tÝnh gien cña hä kh«ngÝt g©y t¸c h¹i h¬n cho c¸c tÕ bµo xung quanh cã ®¸p øng víi thuèc trªn, nh−ng cã thÓ cãvÉn cßn lµnh m¹nh. nh÷ng quÇn thÓ kh¸c l¹i cã ®Æc tÝnh gien cã ®¸p - §¶m b¶o viÖc lùa chän thuèc tèt nhÊt vµ øng víi thuèc. Nh− vËy, khi duyÖt mét thuècan toµn nhÊt cho bÖnh nh©n: thay thÕ cho viÖc míi, cÇn ph¶i x¸c ®Þnh râ thuèc sÏ ®¸p øng víimß mÉm ®Ó t×m lo¹i thuèc thÝch hîp nhÊt cho nh÷ng ng−êi cã ®Æc tÝnh gien nh− thÕ nµo, nh− vËy kh¶ n¨ng thö nghiÖm thµnh c«ng sÏ lín98TCNCYH 21 (1) - 2003h¬n. ViÖc chØ thö nghiÖm cho nh÷ng ng−êi cã gien lµ môc tiªu chñ yÕu cña d−îc lý häc dithÓ cã ®¸p øng víi thuèc sÏ lµm gi¶m nguy c¬ truyÒn.cã thÓ x¶y ra vµ gi¶m gi¸ thµnh trong nghiªn 2. Sù biÕn ®éng cña cÊu t¹o c¸c gien.cøu. TÝnh ®a h×nh ®¬n nucleotid (SNP) - Gi¶m chi phÝ cho viÖc b¶o vÖ søc khoÎ: Mçi gien lµ mét ®o¹n ng¾n trong chuçiviÖc gi¶m ®−îc c¸c t¸c dông ngo¹i ý, gi¶m xo¾n kÐp c¸c DNA, t¹o nªn mét bé gien cña®−îc c¸c thö nghiÖm thÊt b¹i sÏ rót ng¾n thêi con ng−êi. §o¹n ng¾n ®ã l¹i lµ mét chuçi rÊtgian xÐt duyÖt mét thuèc, rót ng¾n thêi gian nhiÒu c¸c base, vµ hÇu hÕt nh÷ng biÕn ®éng vÒ®iÒu trÞ, gi¶m sè thuèc ph¶i dïng, t×m ®−îc liÖu mét gien gi÷a c¸c c¸ thÓ chØ do sù kh¸c nhauph¸p tèi −u, ph¸t hiÖn ®−îc nhiÒu ®Ých mµ cña mét base trong gien ®ang xÐt. §ã lµ tÝnh ®athuèc cÇn t¸c ®éng ®Õn, tÊt c¶ c¸c ®iÒu ®ã lµm h×nh ®¬n nucleotid cña gen (SNP = singlegi¶m chi phÝ cho c«ng cuéc b¶o vÖ søc khoÎ nucle ...