Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Ứng dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bằng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ‘ HOÀNG HẢI YẾN NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ CỦAPHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GENTHẾ HỆ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ THAI BẰNG DNA THAI TỰ DO TRONG MÁU MẸ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI HOÀNG HẢI YẾN NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘINHIỄM SẮC THỂ THAI BẰNG DNA THAI TỰ DO TRONG MÁU MẸ Chuyên ngành : Hóa sinh Mã số : 62720112 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: GS.TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh HÀ NỘI - 2020 LỜI CẢM ƠN Với tất cả lòng kính trọng, tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tớicác Thầy: GS.TS. Tạ Thành Văn - Hiệu trưởng, Trưởng Bộ môn Hóa sinh TrườngĐại học Y Hà Nội, người Thầy đã luôn tận tình chỉ bảo, truyền đạt nhữngkiến thức và ý kiến quý báu, hướng dẫn và động viên tôi trong suốt quá trìnhhọc tập và nghiên cứu để tôi có thể hoàn thành luận án. PSG.TS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Phótrưởng Bộ môn Phụ Sản Trường Đại học Y Hà Nội, người Thầy đã hết lònghướng dẫn, chỉ dạy, động viên, giúp đỡ và tạo mọi điều kiện cho tôi trongsuốt thời gian học tập và nghiên cứu để tôi có thể hoàn thành luận án.Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới: Thầy, Cô Chủ tịch Hội đồng, các Thầy, các Cô trong Hội đồng chấmluận án đã có nhiều ý kiến quý báu giúp tôi hoàn thiện Luận án. Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Hóasinh Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi để tôihoàn thành luận án. Đảng ủy, Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Đàotạo, Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ SảnHà Nội đã tạo mọi điều kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình nghiêncứu và hoàn thành luận án.Tôi cũng xin gửi lời cảm ơn chân thành tới: Các Thầy, các Cô, các anh, các chị tại Bộ môn Hóa sinh, TrườngĐại học Y Hà Nội đã luôn giúp đỡ, tạo điều kiện cho tôi trong quá trìnhnghiên cứu. Các anh, các chị, các bạn đồng nghiệp tại Trung tâm Sàng lọc, Chẩnđoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã luôn hỗ trợ tôitrong suốt quá trình học tập và nghiên cứu. Tôi cũng xin được gửi lời cảm ơnbạn bè, đồng nghiệp đã luôn ủng hộ, động viên giúp đỡ tôi trong suốt quátrình học tập và nghiên cứu. Ban Giám đốc, các anh, các chị, các bạn Công ty CP Thiết bị SISC ViệtNam đã luôn giúp đỡ, tạo điều kiện và hỗ trợ một phần kinh phí trong quátrình thực hiện nghiên cứu. Tôi xin được gửi lời cảm ơn tới tất cả các thai phụ đã tham gia trongnghiên cứu để tôi có thể hoàn thành luận án và tiếp thêm động lực cho tôi đểtiếp tục phấn đấu trong chuyên môn cũng như trong nghiên cứu khoa học. Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến bố mẹ tôi, người đãsinh thành, nuôi dưỡng, yêu thương và tạo mọi điều kiện cho tôi trong suốtquá trình học tập; chồng và hai con gái và những người thân trong gia đìnhđã luôn động viên, giúp đỡ và ở bên tôi trong suốt quá trình học tập vànghiên cứu để tôi có thể hoàn thành được luận án. Hà Nội, ngày 10 tháng 4 năm 2020 Hoàng Hải Yến LỜI CAM ĐOAN Tôi là Hoàng Hải Yến, nghiên cứu sinh khóa 34, Trường Đại học YHà Nội, chuyên ngành Hóa sinh Y học, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của Thầy: GS.TS. Tạ Thành Văn và PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 10 tháng 04 năm 2020 Người viết cam đoan Hoàng Hải Yến DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTChữ viết tắt Tiếng Anh Tiếng ViệtACMG The American College of Medical Genetics Hiệp hội gen và di truyền y học and Genomics của Hoa KỳACOG American College of Obstetricians and Hội Thai phụ khoa Hoa Kỳ GynecologistsAF Amniotic fluid Dịch ốiAMA Advanced Maternal Age Tuổi thai phụ cao (≥ 35 tuổi)AQ Aligment Quality Chất lượng khớpbp Base Pair Cặp basecffDNA Cell Free Fetal DNA DNA thai tự doCFTS Combined First Trimester Screening Sàng lọc kết hợp thai kỳ 1CNV Copy Number Variation Biến thể số lượng bản saoCSS Chromosome Selective Sequencing Giải trình tự nhiễm sắc thể chọn lọc (mục tiêu)CPM Confined Placental Mosaicism Khảm giới hạn rau thaiCV Coefficient of Variation Điểm biến thiênCVS Chorionic Villus Sampling Lấy mẫu gai rauDANSR ...