Lý thuyết và bài tập chương 5: Di truyền học người

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Để nắm thêm về chương này mời các bạn cùng tham khảo lý thuyết và bài tập sau đây.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Lý thuyết và bài tập chương 5: Di truyền học người LÝ THUYẾT VÀ BÀI TẬP Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜIA. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM * Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền họcngười vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật,bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Nghiên cứu di truyềnngười sử dụng một số phương pháp như: phương pháp phả hệ, phương pháp nghiêncứu các trường hợp đồng sinh, phương pháp tế bào học. Ngày nay, một số phươngpháp khác như di truyền quần thể, di truyền phân tử,… được sử dụng rộng rãi, đãtăng mức xác thực của chẩn đoán bệnh lí và lí giải nguyên nhân, diễn biến và hậuquả của nhiều bệnh di truyền.Từ đó con người đã đề ra các biện pháp phòng tránhcũng như chữa trị các bệnh di truyền này. * Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do sai sót trong cấu tạo của bộNST, bộ gen, hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen. Ngày nay, di truyền yhọc hiện đại cho phép chẩn đoán, điều trị cũng như sản xuất các dược phẩm chữabệnh theo cơ chế hoàn toàn mới. Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán,cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bênh di truyền ở đời con của các giađình đã có bệnh này, cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chếhậu quả xấu. Khi đứa trẻ ra đời, căn cứ vào mẫu ADN có thể đự báo được các bệnh,tật để phòng ngừa. * Các bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra như các bệnhvề hemôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,…Cơ chế gây bênh di truyền phân tử là do các đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêinmà chúng mã hóa như mất hoàn toàn protein, mất chức năng prôtêin hay làm choprôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh. – Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (HbS) là bệnh do đột biến gen mã hóachuỗi Hbβ gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A dẫn đến côđon mã hóa axitglutamic (XTX) → côđon mã hóa valin (XAX) trong gen Hbβ làm biến đổi HbA →HbS. Axit amin mới (valin) có tính chất khác nên HbS ở trạng thái khử ôxi kém hòatan → kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng hình lưỡi liềm, thời gian tồn tại ngắn →thiếu máu. – Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen. Đây là bệnh do đột biến lặn xảy ra trong genDystrophin liên kết với X → prôtêin Dystrophin ở bề mặt tế bào cơ không được tổnghợp → cơ thoái hóa → tổn thương chức năng vận động. Bệnh biểu hiện ở 3 - 5 tuổi,nặng dần đến tàn phế. Tử vong nhiều ở tuổi 18 - 20. – Bệnh Phênin Kêtô niệu. Đây là bệnh do đột biến trong gen mã hóa enzimchuyển hóa phêninalanin → Tirôzin. Phêninalanin không được chuyển hóa nên ứđọng trong máu, lên não làm đầu độc tế bào thần kinh → bệnh nhân điên dại, mất trí. * Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử: – Tác động vào kiểu hình nhằm sửa chữa hậu của đột biến gen. Ví dụ, chữabệnh Phênin Kêtô niệu bằng cách cho ăn kiêng những chất giàu phêninalanin → hạnchế được các rối loạn của bệnh. – Tác động vào kiểu gen (liệu pháp gen) là phương pháp đưa gen lành vàothay thế cho gen đột biến ở người bệnh. Quy trình kỹ thuật này gồm các bước: + Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh. + Các bản sao bình thường của gen đột biến được gài vào virut rồi đưa vàocác tế bào đột biến ở trên. + Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen độtbiến rồi đưa trở lại bệnh nhân. * Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫunhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST →gây chết hay các bệnh hiểm nghèo do rối loạn cân bằng cả hệ gen. – Bệnh Đao (3 NST 21), một bệnh liên quan đến chậm phát triển trí tuệ là phổbiến nhất ở người do lượng gen trên NST 21 tương đối ít → liều gen thừa của 1 NST21 ít nghiêm trọng hơn → bệnh nhân còn sống được. Bệnh Đao nói riêng và bệnhNST nói chung có hiệu quả tuổi mẹ, tức là những ngwoif mẹ ở tuổi cao mang thai dễsinh ra những đứa tre mắc bệnh. Sở dĩ như vậy là vì ở lứa tuổi càng cao thì cơ thểkhông còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, trong đó có sự phân bào. – Bệnh ung thư: Các tế bào ung thư tăng sinh bất chấp các sự kiểm soát bìnhthường và có khả năng tấn công xâm nhập các mô xung quanh biến chúng thành áctính. Các tế bào này tạo u thứ cấp hay di căn. Cơ chế gây ung thư trong cơ thể có hainhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng (đột biến) sẽ dẫn đếnung thư. + Các gen tiền ung thư: khởi động quá trình phân bào (cần cho sự pháttriển bình thường của tế bào). + Các gen ức chế khối u làm đình chỉ sự phân bào. Bình thường hai loại gen này hoạt động hài hòa với nhau. Song nếu đột biếnxảy ra trong những gen này → phá hủy sự cân bằng thích hợp đó → ung thư. * Những nguyên nhân làm phát sinh các bệnh di truyền ở người do cả các nhântố di truyền và đặc biệt là các nhân tố môi trường như phế ...