Mối liên quan giữa đa hình đơn RS861539 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết trong hệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA, do đó những đa hình (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mối liên quan giữa đa hình đơn RS861539 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH ĐƠN RS861539 GEN XRCC3 VÀ NGUY CƠ MẮC UNG THƯ BUỒNG TRỨNG Lê Nguyễn Trọng Nhân1, Nguyễn Thu Thúy¹, Đặng Thùy Trang², Vương Vũ Việt Hà³Nguyễn Quý Linh¹, Trần Vân Khánh¹, Tạ Thành Văn¹, Nguyễn Viết Tiến¹ và Trần Huy Thịnh¹, 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đa khoa Cà Mau ³Bệnh viện Bưu Điện Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết tronghệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. GenXRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA, do đó nhữngđa hình (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ungthư buồng trứng. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu bệnh chứng, xác định đa hình rs861539 gen XRCC3 ở 360bệnh nhân ung thư buồng trứng và 360 đối chứng có độ tuổi tương đồng, sau đó phân tích tỉ lệ alen và tỉ lệkiểu gen, mối liên quan giữa chúng với nguy cơ ung thư buồng trứng. Tỉ lệ các kiểu gen CC, CT, và TT lầnlượt ở nhóm bệnh là 90,0%, 9,4%, 0,6% và ở nhóm chứng là 87,8%, 11,4%, 0,8% (p = 0,621). Đa hình đơnnucleotide rs861539 gen XRCC3 không liên quan với nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở phụ nữ Việt Nam.Từ khóa: Ung thư buồng trứng, XRCC3, rs861539, Thr241Met, đa hình đơn nucleotide.I. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong số các bệnh lý ác tính ở phụ nữ, ung trực tiếp với RAD51 trong quá trình sửa chữathư buồng trứng chiếm tỉ lệ số ca mắc mới và tử tái tổ hợp tương đồng.³ SNP rs861539 của genvong cao trên toàn thế giới. Riêng ở Việt Nam, XRCC3 biểu hiện sự thay thế axit amin Threoninetính tới năm 2018, số ca ung thư buồng trứng là bằng Methionine (Thr241Met), có thể ảnh hưởng1500 với 856 ca tử vong.¹ Ung thư buồng trứng đến chức năng và sự tương tác của nó với cáccó nguyên nhân chưa rõ ràng và có nhiều yếu tố protein khác liên quan đến phá hủy và sửa chữanguy cơ. Trong đó các yếu tố di truyền đã và đang DNA.4,5 Đa hình này của XRCC3 có liên quanđược nghiên cứu đóng vai trò quan trọng trong đến nguy cơ của nhiều bệnh ung thư, như ungquá trình hình thành bệnh. thư phổi,⁶ ung thư vú⁷ và ung thư đầu và cổ.⁸ Mối XRCC3 (X-ray repair cross-complementing liên quan giữa đa hình rs861539 gen XRCC3 vàgroup 3) thuộc họ gen có vai trò quan trọng trong ung thư buồng trứng đã được nghiên cứu.9-11 Tuyviệc sửa chữa các đứt gãy sợi đôi DNA gây ra nhiên, các kết quả vẫn còn chưa thống nhất vàbởi những quá trình trao đổi chất bình thường hầu hết được thực hiện trên cộng đồng người dahoặc phơi nhiễm xạ ion hóa.² XRCC3 tương tác trắng. Để tìm hiểu ảnh hưởng của các SNP nàyTác giả liên hệ: Trần Huy Thịnh của gen XRCC3 lên nguy cơ mắc ung thư buồngTrường Đại học Y Hà Nội trứng trên người Việt Nam, chúng tôi tiến hànhEmail: tranhuythinh@hmu.edu.vn nghiên cứu này với mục tiêu: Xác định tỉ lệ đaNgày nhận: 12/06/2020 hình đơn nucleotide rs861539 của gen XRCC3 ởNgày được chấp nhận: 06/07/2020 bệnh nhân ung thư buồng trứng và nhóm người 48 TCNCYH 130 (6) - 2020 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌCbình thường ở Việt Nam, và mối liên quan của nó Khuếch đại đoạn gen XRCC3 chứa đa hìnhvới nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. đơn nucleotide rs861539 bằng kỹ thuật PCR: - Vùng gen chứa đa hình đơn nucleotideII. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP rs861539 gen XRCC3 được khuếch đại bằng1. Đối tượng cặp mồi có trình tự như sau: Nhóm bệnh: Các bệnh nhân mắc ung thư Mồi xuôi: 5’- GCTGTCTCGGGGCATGGCTC -3’buồng trứng điều trị tại Bệnh viện Phụ Sản Mồi ngược: 3’- TTTAGCCAGGATGCGGAAGC -5’Trung Ương. Các bệnh nhân đã được thăm - Thành phần phản ứng PCR (thể tích 10 µl)khám lâm sàng, làm các xét nghiệm cận lâm gồm: 5,0 µl GodTaq Master mix, 2,5 pmol mỗisàng và giải phẫu bệnh để chẩn đoán ...