Một số đặc điểm bất thường siêu âm liên quan đến hội chứng Down ở thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 2,4mm

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêu âm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số đặc điểm bất thường siêu âm liên quan đến hội chứng Down ở thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 2,4mmCÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌCMỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG SIÊU ÂM LIÊN QUAN ĐẾN HỘI CHỨNG DOWN Ở THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY LỚN HƠN 2,4MM Hoàng Nghĩa Hòa1, Trần Công Đoàn2 TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêuâm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down. Đối tượng & phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 195 thaiphụ mang thai đơn, có thai nhi với độ mờ da gáy ≥ 2,4mm, sinh thường tại Bệnh việnHoàn Mỹ-Đồng Nai, từ tháng 9/2016 đến tháng 4/2018. Kết quả: Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4%. Thai nhi có: bất sảnxương mũi; bàng quang to; thai chậm phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm sinh,lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% và 1,5%. Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu trúc;xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1%. Nguy cơ mắcHội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường siêu âm trở lên, cao hơn7,63 lần so với nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05– 19,10; p < 0,05. Kết luận: Các dấu hiệu bất thường siêu âm ở thai nhi trong thai kỳ, là chỉ điểmg quan trọng gợi ý Hội chứng Down ở thai nhi có Dộ mờ da gáy ≥ 2,4mm. Từ khóa: Hội chứng Down, ĐMDG ≥ 2,4mm, Bất thường siêu âm thai nhi. ULTRASONOGRAPHIC DOWN-SYNDROME RELATED DEFORMITIES IN FETUSES WITH NUCHAL TRANSLUCENCY GREATER THAN 2,4MM1 Bệnh viện Hoàn Mỹ2 Bệnh viện Quân y 175Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Nghĩa Hòa (dr.nghiahoa74@gmail.com)Ngày nhận bài: 24/8/2017, ngày phản biện: 30/8/2018Ngày bài báo được đăng: 30/9/2018 49TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018 ABSTRACT Study objective: identify the proportion and relationship of ultrasonographicdeformities in fetuses with nuchal translucency greater than 2,4mm with Down syndrome. Material and method: cross-sectional observational study, performed on 195singleton pregnant women, with fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm, with un-intervened delivery at Dong Nai-Hoan My Hospital, from September-2016 to April-2018. Results: the proportion of fetuses with Down syndrome is 55.4%. Fetuseshave: abnormal nasal bone length; large bladder; slow fetal growth, single umbilicalartery; birth defect, respectively at 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% and 1,5%. The rate forPolyhydramnios, structural abnormalities, short femur and pyelectasis, are at : 2,1%;1,5%; 3,6% và 4,1% respectively. The rate for having Down syndrome among fetuseswith one ultrasonographic abnormality increased by 7.63 times compared with thosewith normal ultrasonography results, with OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p <0,05. Conclusion: ultrasonographic abnormalities in fetuses are important clues thatsuggest the presence of Down syndrome in fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm. Keywords: Down syndrome, NT ≥ 2,4mm, fetal ultrasonographic abnormalities 1. ĐẶT VẤN ĐỀ (NST) thứ 21, biểu hiện khuyết tật trí tuệ, khuôn mặt đặc trưng và trương lực cơ yếu Dị tật bẩm sinh có thể gặp ở 3% (giảm trương lực) [1, 2, 4, 5].sơ sinh, là vấn đề thai sản gây sang chấn,gánh nặng tâm lý, kinh tế và luôn là mối Việc chẩn đoán sớm bệnh Downquan tâm của mỗi gia đình và cộng đồng ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ, hoặc ít[1, 2]. nhất khi trẻ còn chưa sinh ra, là nhu cầu đặt ra nhằm tư vấn can thiệp, giảm thiểu Dị tật bẩm sinh gắn liền với các sang chấn tâm lý cho người mẹ, gia đìnhbất thường về nhiễm sắc thể, thường gặp thai phụ. Đo độ mờ da gáy (ĐMDG) kếtlà do tam bội thể của các cặp nhiễm sắc thể hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ là13, 18 và 21, dẫn tới các dị tật về tim, sứt phương pháp không xâm lấn, nhằm sàngmôi-hở hàm ếch, vẹo chân… và hội chứng lọc tầm soát bất thường nhiễm săc thểDown [3]. Trong đó, Hội chứng Down có (NST) ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ [1,tỷ lệ mắc ước tính từ 1/1.000 đến 1/1.100 ...