Một số vấn đề về di truyền học - Bổ sung kiến thức chương trình 12

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số vấn đề về di truyền học - Bổ sung kiến thức chương trình 12Một số vấn đề về di truyền học - Bổsung kiến thức chương trình 12IV. Về bệnh di truyềnIV.1. Các dạng bệnh di truyềnCó một nhóm đa dạng các bệnh lý vàrối loạn gây ra do các đột biến gen vàsự thay đổi bất thường của nhiễm sắcthể. Các rối loạn có bản chất di truyềnvà có thể chia làm 3 nhóm chính:Các sai hỏng đơn genCác sai hỏng đơn gen còn được gọi làcác rối loạn di truyền Mendel(Mendelian disorders), các rối loạnđơn gen (monogenic disorders), haycác rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạngbệnh lý gây ra do sự có mặt của mộtgen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Độtbiến gen làm thay đổi thông tin mãhóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việctạo ra phân tử protein bị sai hỏng vềchức năng, hoặc thậm chí ức chế hoàntoàn sự tổng hợp protein mà gen đómã hóa. Sự thiếu hụt protein do độtbiến gen gây nên sự biểu hiện của cáctrạng thái bệnh lý. Đột biến gen có thểđược di truyền giữa các thế hệ (từ bố,mẹ sang con, cháu) hoặc xuất hiệnmột cách tự phát (de novo) trong tếbào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng)trong cơ thể bố hoặc mẹ, và sau thụtinh, đứa trẻ hình thành mang đột biếntrong mọi tế bào.Các rối loạn nhiễm sắc thểCó các dạng bệnh lý gây ra do sự mấtđi hoặc thêm vào một hoặc một sốnhiễm sắc thể, hay do sự thay đổi cấutrúc của nhiễm sắc thể. Phần lớn cácrối loạn bất thường về nhiễm sắc thểxuất hiện ngay trong các tế bào sinhdục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưngcũng có những trường hợp gây ra dodi truyền từ thế hệ trước. Các dạng bấtthường về số lượng nhiễm sắc thể(biến dị số lượng nhiễm sắc thể) cóthể biểu hiện bằng sự tăng lên sốlượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội (hiệntượng đa bội thể), hoặc do sự thêm và,hoặc mất đi của từng nhiễm sắc thểriêng lẻ (hiện tượng lệch bội). Cácdạng bất thường về cấu trúc nhiễm sắcthể có thể gây ra do sự đứt gẫy nhiễmsắc thể liên quan đến các hiện tượngmất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạnnhiễm sắc thể.Các rối loạn đa nhân tốĐây là một nhóm gồm nhiều bệnh phổbiến, ví dụ như đái tháo đường, cácbệnh mạch vành và phần lớn các dị tấtbẩm sinh. Các bệnh này gây ra do ảnhhưởng của nhiều gen theo các cơ chếbệnh lý phức tạp cho đến nay chưađược hiểu biết đầy đủ, nhưng đượcbiết có liên quan đến sự tương tác củanhiều gen với nhau, hoặc giữa các genvới các yếu tố môi trường.Trong khoảng 20 năm qua, nhờ sựphát triển của công nghệ ADN tái tổhợp, đã có nhiều phát hiện mới mangtính bước ngoặt liên quan đến cácbệnh lý do rối loạn đơn gen gây ra.Thông tin được nêu trong phần dướiđây liên quan đến một số rối loạnbệnh lý như vậy.IV.2. Hình thức di truyềnCác rối loạn di truyền đơn gen đượctruyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệcon, cháu. Có ba hình thức di truyềnphổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắcthể thường, di truyền lặn trên nhiễmsắc thể thường và di truyền liên kếtnhiễm sắc thể X (Bảng 1).Trong trường hợp bệnh di truyền doalen trội nằm trên nhiễm sắc thểthường quy định, việc truyền một alengây bệnh từ bố hoặc mẹ sang con làđủ để cá thể con biểu hiện bệnh. Cáccá thể bị bệnh có một alen bìnhthường và một alen đột biến gây bệnhđược gọi là các thể dị hợp tử. Các cáthể này có nguy cơ truyền cho 50 %số con alen đột biến và biểu hiện bệnh(hình 7a).Trong trường hợp bệnh di truyền doalen lặn nằm trên nhiễm sắc thểthường quy định, cá thể biểu hiệnbệnh phải mang đủ một cặp alen độtbiến gây bệnh, một bắt nguồn từ bố,một từ mẹ. Cá thể biểu hiện bệnhtrong trường hợp này gọi là cá thểđồng hợp từ về alen đột biến. Các cáthể dị hợp tử với một alen gây bệnhkhông biểu hiện bệnh nhưng có khảnăng truyền alen gây bệnh sang 50%số cá thể con. Đối cả bố và mẹ là cáccá thể dị hợp tử mang alen lặn gâybệnh trên nhiễm sắc thể thường, mộtphần tư số con biểu hiện bệnh, mộtphần tư bình thường và một nửa số cáthể con là thể mang alen gây bệnhnhưng không biểu hiện bệnh (hình7b).Trong trường hợp bệnh di truyền liênkết với nhiễm sắc thể X, gen đột biếngây bệnh chỉ xuất hiện trên nhiễm sắcthể X. Do con đực chỉ có một nhiễmsắc thể X duy nhất, việc truyền alenđột biến sang cá thể con giới đực là đủđể cá thể này biểu hiện bệnh. Các cáthể đực biểu hiện bệnh gọi là các cáthể dị giao tử. Các con cái có hainhiễm sắc thể X vì vậy thường khôngbiểu hiện bệnh do phần lớn các genđột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắcthể X là các alen lặn. Đối với các concái là cá thể mang gen gây bệnhnhưng không biểu hiện bệnh, 50%con đực thế hệ con có nguy cơ bị bệnhvà 50% con cái là thể mang gen gâybệnh nhưng không biểu hiện bệnh(hình 7c).Bảng 1. Một số bệnh lý di truyền đơngenĐể có sự cân bằng giữa con đực vàcon cái về lượng sản phẩm do gennằm trên nhiễm sắc thể X mã hóa,trong tự nhiên có hiện tượng mộttrong hai nhiễm sắc thể X trong tế bàocon cái bị bất hoạt. Quá trình nàyđược gọi là hiện tượng Lyon hóa (giảthiết Lyon) và thường diễn ra trongquá trình phát triển của phôi. Trongmỗi tế bào, nhiễm sắc thể X bị bấ ...