Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Bài viết mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017 NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ DẠNG BẠCH MẠCH DẠNG NANG TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Phạm Xuân Minh(1), Trần Danh Cường(2) (1) Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn, (2) Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa: Dị dạng bạch mạch Tóm tắt dạng nang,chẩn đoán trước Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả sinh, phù toàn thân, bất thường nhiễm sắc thể. tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Keywords: Cystic hygroma, Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả prenatal diagnosis, hydrops, chromosomal abnormalities. siêu âm của106thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Kết quả: Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nang là 13,3 ± 2,1 tuần(11 tuần 1 ngày – 22 tuần 6 ngày). Độ dày da gáy trung bình là 9,1 ± 4,2 mm(3,5 – 22,6 mm). Dị dạng bạch mạch dạng nang có thể đơn độc(21,7 %), có thể phối hợp với các bất thường hình thái khác (78,3 %), trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân (88 %).Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 %. Có 6,6 % trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang được chọc ối làm nhiễm sắc đồ. 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó Monosomie X( hội chứng Turner) và Trisomie 21 (hội chứng Down) chiếm nhiều nhất. Kết luận: 82,1 % dị dạng bạch mạch dạng nang được chẩn đoán sớm vào quý I của thai kỳ. 7/106 trường hợp được làm nhiễm sắc đồ thai nhi. 78,3 % dị dạng bạch mạch dạng nang kèm theo bất thường hình thái khác trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân chiếm 88 %. Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 %. Có 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang mang bất thường nhiễm sắc thể,hội chứng Turner và hội chứng Down là hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất. Từ khóa: Dị dạng bạch mạch dạng nang,chẩn đoán trước sinh, phù Tác giả liên hệ (Corresponding author): toàn thân, bất thường nhiễm sắc thể. Phạm Xuân Minh, email: phamminhbs@gmail.com Ngày nhận bài (received): 01/03/2017 Abstract Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): PRENATAL DIAGNOSIS OF CYSTIC HYGROMA 15/03/2017 IN NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND Tháng 05-2017 Ngày bài báo được chấp nhận đăng Tập 15, số 02 (accepted): 28/04/2017 GYNECOLOGY 95 PHẠM XUÂN MINH, TRẦN DANH CƯỜNG SẢN KHOA – SƠ SINH Objectives: To describe the ultra - sonographic and fetal karyotyping of fetuses with cystic hygroma. Patients & methods: 106 cases of fetal cystic hygroma were described cross – sectional from August 2016 to March 2017 in Prenatal Diagnosis Central - National Hospital Obstetrics and Gynecology. Result: Median gestational age at diagnosis was 13.3 ± 2.1 weeks (11 weeks 1 day – 22 weeks 6 days). ...