Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình gen Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) ở bệnh nhân đột quỵ nhồi máu não

Bài viết trình bày việc hoàn thiện được quy trình ARMSPCR xác định phân tích đa hình gen MTHFR và phân tích mối liên quan đa hình gen MTHFR với đột quỵ do nhồi máu não. Kết quả: Đối với đa hình C677T, kiểu gen đồng hợp tử đột biến TT với OR cao nhất là 1,48, tương ứng với mô hình lặn.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình gen Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) ở bệnh nhân đột quỵ nhồi máu não NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình gen Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) ở bệnh nhân đột quỵ nhồi máu não Nguyễn Hà Hương Ly1, Trần Văn Khoa1, Nguyễn Việt Hà1 Triệu Tiến Sang1, Đỗ Đức Thuần2 Học viện Quân y 1 2 Bệnh viện Quân y 103 TÓM TẮT AC+CC có xu hướng làm tăng nguy cơ gây đột quỵ Mục tiêu: Hoàn thiện được quy trình ARMS- nhồi máu não với OR tương ứng 1,2 và 1,18 (theo PCR xác định phân tích đa hình gen MTHFR và mô hình trội), sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê. phân tích mối liên quan đa hình gen MTHFR với Kết luận: Đã hoàn thiện được quy trình ARMS- đột quỵ do nhồi máu não. PCR và ứng dụng thành công kỹ thuật trong xác Đối tượng và phương pháp: Mẫu máu tĩnh định phân tích đa hình gen MTHFR; Phát hiện mạch của 100 bệnh nhân khám và điều trị tại Khoa thấy kiểu gen TT thuộc đa hình C677T có liên quan Đột quỵ, bệnh viện Quân Y 103 và mẫu máu của tăng nguy cơ đột quỵ nhồi mãu não (OR =1,48), 100 người khỏe mạnh: 50 nam, 50 nữ đối chứng; áp tuy nhiên sự khác biệt chưa có có ý nghĩa thống kê; dụng phương pháp ARMS-PCR xác định kiểu gen Chưa phát hiện mối liên quan của các kiểu gen khác của đa hình C677T và A1298C gen MTHFR và thuộc đa hình C677T và A1298C gen MTHFR phân tích kết quả để kết luận mối liên quan giữa đến đột quỵ nhồi máu não. đa hình gen MTHFR và bệnh đột quỵ do nhồi Từ khóa: ARMS-PCR, đa hình C677T, đa hình máu não. A1298C, đột quỵ do nhồi máu não, gen MTHFR. Kết quả: Đối với đa hình C677T, kiểu gen đồng hợp tử đột biến TT với OR cao nhất là 1,48, tương ĐẶT VẤN ĐỀ ứng với mô hình lặn. Kiểu gen này có khả năng làm Đột quỵ não đã và đang trở thành một vấn đề tăng nguy cơ gây đột quỵ nhồi máu não (OR = 1,48; quan trọng của y học ở tất cả các quốc gia trên thế 95%CI = 0,54 - 4,05). Đối với đa hình A1298C, giới do bệnh có tỷ lệ mắc, tỷ lệ tử vong cao và có kiểu gen AA có tính chất bảo vệ, các kiểu gen AC; mức độ di chứng tàn phế nặng nề nhất trong các Ngày nhận bài: 26/6/2020 Ngày phản biện: 11/8/2020 Ngày chấp nhận đăng: 17/8/2020 60 TẠP CHÍ NỘI KHOA VIỆT NAM | SỐ 18/2020 NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG bệnh lý nội khoa, chi phí điều trị tốn kém. Đến nay MTHFR với đột quỵ nhồi máu não. đột quỵ não vẫn là một vấn đề thời sự cấp thiết vì lẽ số lượng các bệnh nhân đột quỵ não ngày một ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP tăng, tỷ lệ tử vong cao. Trên thế giới, tử vong do Đối tượng nghiên cứu đột quỵ não đứng hàng thứ ba sau bệnh tim mạch • Mẫu bệnh: Mẫu máu tĩnh mạch: 3ml chống và ung thư. Đột quỵ xảy ra khi lượng máu cung cấp đông chống đông bằng ETDA của 100 bệnh nhân cho một phần của não bộ đột nhiên bị chặn lại hoặc khám và điều trị tại Khoa Đột quỵ, Bệnh viện Quân khi có một mạch máu trong não bộ bị vỡ khiến máu Y 103. tràn vào những khoảng không xung quanh các tế • Mẫu chứng: 3ml chống đông chống đông bằng bào não [1]. Đột quỵ nhồi máu não chiếm khoảng ETDA của 100 người khỏe mạnh: 50 nam, 50 nữ. 80-85% trong toàn bộ các thể đột quỵ não [2]. Đột Phương pháp nghiên cứu quỵ nhồi máu não do tắc động mạch nuôi vì nhiều * Tách chiết DNA tổng số từ mẫu máu (mẫu nguyên nhân nhưng thường gặp nhất là huyết khối chứng và mẫu bệnh) thu thập được: tách chiết bằng động mạch. kít tách chiết DNA từ máu toàn phần của Favorgen. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra một số gen liên quan * Khuếch đại đoạn gen bằng phương pháp đến đột quỵ do nhồi máu não, trong đó có gen ARMS-PCR với các trình tự mồi được tham khảo MTHFR đang được nghiên cứu gần đây. Một số đa theo Cassar và cộng sự [7]. Sản phẩm PCR được hình của gen này có liên quan đến giảm hoạt tính điện di trên gel agarose 3%, phân tích kết quả. Kết methylenetetrahydrofolate reductase dẫn đến hiện quả được kiểm chứng bằng phương pháp lai ngược tượng ứ đọng và tăng homocysteine trong máu tạo bằng kít IVD, StripAssay, hãng Vienna Lab, theo thành cục máu đông v ...