Nghiên cứu và công nghệ Sinh vật mẫu

Nghiên cứu và công nghệSinh vật mẫuRuồi giấm thường (Drosophila melanogaster), một sinh vật mẫu phổ biến trong nghiên cứu di truyền học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu và công nghệ Sinh vật mẫu Nghiên cứu và công nghệSinh vật mẫuRuồi giấm thường (Drosophila melanogaster),một sinh vật mẫu phổ biến trong nghiên cứu ditruyền học.Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứutính di truyền ở đa dạng các loài sinh vật, nhưngsau đó họ bắt đầu nghiên cứu tập trung tính ditruyền ở nhóm những sinh vật đặc biệt. Thực tế,những nghiên cứu quan trọng ở một sinh vậtnhất định sẽ khuyến khích các nhà nghiên cứukế tiếp lựa chọn sinh vật đó để phát triển nghiêncứu xa hơn, và như thế cuối cùng chỉ có một sốít sinh vật mẫu đã trở thành cơ sở cho hầu hếtcác nghiên cứu về di truyền[86]. Các đề tàinghiên cứu di truyền phổ biến trên các sinh vậtmẫu gồm có nghiên cứu về điều hòa gen, mốiliên quan giữa gen với sự phát triển hìnhthái vàung thư.Các sinh vật được lựa chọn, một phần bởi tínhthuận tiện: có vòng đời ngắn và dễ dàng thao tácdi truyền. Những sinh vật mẫu được sử dụngrộng rãi bao gồm: vi khuẩn đườngruột Escherichia coli, cải Arabidopsis thaliana,men bánh mỳ Saccharomyces cerevisiae, giuntròn Caenorhabditis elegans, ruồi giấm(Drosophila melanogaster) và chuột nhà (Musmusculus). Di truyền y họcDi truyền y học tìm hiểu xem biến đổi di truyềnliên hệ tới sức khỏe và bệnh tật của con ngườinhư thế nào[87]. Khi tìm kiếm một gen chưa biếtmà có thể liên quan tới một căn bệnh, các nhànghiên cứu thường sử dụng liên kết gen và sơđồ phả hệ di truyền để tìm ra vị trí của nó trongbộ gen. Ở cấp độ quần thể, các nhà nghiên cứulợi dụng sự ngẫu nhiên hóa Mendel (Mendelianrandomization) để tìm ra những vị trí trong bộgen mà liên đới với căn bệnh, một kỹ thuật đặcbiệt hữu ích với những tính trạng đa gen khôngđược xác định rõ ràng bởi một gen đơn lẻ[88].Khi một gen tương ứng được tìm ra, nhữngnghiên cứu xa hơn sẽ tiếp tục thực hiện với cùnggen đó (được gọi là các gen trực giao) trênnhững sinh vật mẫu. Bên cạnh nghiên cứu cácbệnh di truyền, việc tăng tính hữu hiệu của cáckỹ thuật kiểu gen đã đưa đến lĩnh vực di truyềnhọc dược lý—nghiên cứu làm sao kiểu gen cóthể tác động lên các phản ứng thuốc.[89]Dù không di truyền được, ung thư vẫn đượccông nhận là một căn bệnh di truyền[90]. Quátrình phát triển ung thư của một cơ thể là sự kếthợp của nhiều sự kiện. Các đột biến thỉnhthoảng diễn ra trong các tế bào của cơ thể khichúng phân chia. Trong khi những đột biến nàysẽ không di truyền được sang thế hệ sau, chúnglại có thể tác động lên hoạt động của các tế bào,có khi khiến tế bào phát triển và phân chianhanh hơn. Có những cơ chế sinh học cố gắngngăn chặn quá trình này; những tín hiệu đượcchuyển đi tới những tế bào phân chia khôngthích hợp và khởi động quá trìnhapoptosis (tếbào chết theo chương trình). Tuy vậy, đôi lúcnhững đột biến thêm tiếp tục diễn ra làm tế bàokhông nhận được các tín hiệu. Một quátrình chọn lọc tự nhiên xảy ra bên trong cơ thể,và rốt cuộc, đột biến tích lũy trong các tế bàolàm đẩy mạnh sự phát triển của chúng, tạo rakhối u ung thư, tiếp tục phát triển và xâm chiếmcác mô khác nhau trong cơ thể sinh vật. Kỹ thuật di truyềnKhuẩn lạc E. coli trên một đĩa thạch agar, một vídụ của tách dòng tế bào và thường được dùngtrong tách dòng phân tử.ADN có thể được thao tác trong phòng thínghiệm. Các enzym cắt giới hạn là loại enzymthường được sử dụng để cắt ADN thành nhữngchuỗi riêng biệt, tạo ra những đoạn ADN có thểđịnh trước được[91]. Việc sử dụng các enzymgắn cho phép các đoạn này nối lại với nhau, vànối các đoạn ADN từ các nguồn khác nhau; nhờthế các nhà nghiên cứu có thể tạo ra ADN tái tổhợp. Thường gắn liền với các sinh vật biến đổigen, ADN tái tổ hợp thông thường được tạo nêntừ các plasmid - những đoạn ADN vòng ngắnchứa đựng một vài gen. Bằng cách chèn plasmidvào vi khuẩn và nuôi các vi khuẩn này trên đĩathạch agar (để phân lập các dòng tế bào vikhuẩn), những nhà nghiên cứu có thể khuếch đạivô tính các đoạn ADN đã chèn (quá trình đượcbiết đến là tách dòng phân tử).Ngoai ra ki thuatdi truyen co the dung lamdaphage de truyennhung gen mong muon vao te bao vi khuannhan.Sau do phan lap dong te bao mong muonde tao san phamADN cũng có thể được khuyếch đại nhờ sửdụng một kỹ thuật gọi là phản ứng chuỗi trùnghợp (PCR).[92] Sử dụng những chuỗi ADN ngắnđặc hiệu, PCR có thể phân lập và khuyếch đạitheo hàm mũ một vùng ADN đã xác định. Bởikhả năng phóng đại kể cả những đoạn cực nhỏcủa ADN, PCR thường xuyên được sử dụng đểphát hiện sự có mặt của những trình tự ADN cụthể. Xác định trình tự ADN và hệ gen họcLà một trong những kỹ thuật chủ yếu được pháttriển để nghiên cứu di truyền học, xác địnhtrình tự ADN (DNA sequencing) cho phép cácnhà nghiên cứu xác định trình tự nucleotide trênmột đoạn ADN. Phát triển năm 1977bởi Frederick Sanger và các cộng sự, phươngpháp xác định trình tự gián đoạn chuỗihiện naylà phương pháp được sử dụng thường lệ[93]. Vớikỹ thuật này, các nhà khoa học có thể nghiêncứu được những trình tự phân tử liên quan tớinhiều bệnh di truyề ...