Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị động kinh ở trẻ bị xơ hóa củ tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Xơ hoá củ (XHC) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đặc điểm xuất hiện mô thừa ở nhiều cơ quan. Động kinh gặp 90% ở bệnh nhân xơ hóa củ, trong đó tỷ lệ kháng thuốc 25-30%. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở trẻ động kinh bị xơ hóa củ, nhận xét kết quả điều trị động kinh ở trẻ xơ hóa củ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị động kinh ở trẻ bị xơ hóa củ tại Bệnh viện Nhi Trung ương tạp chí nhi khoa 2017, 10, 1 NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ ĐỘNG KINH Ở TRẺ BỊ XƠ HÓA CỦ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Bích Vân, Cao Vũ Hùng Tóm Tắt Xơ hoá củ (XHC) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đặc điểm xuất hiện mô thừa ở nhiều cơ quan. Động kinh gặp 90% ở bệnh nhân xơ hóa củ, trong đó tỷ lệ kháng thuốc 25-30%. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở trẻ động kinh bị xơ hóa củ, nhận xét kết quả điều trị động kinh ở trẻ xơ hóa củ. Phương pháp: Mô tả tiến cứu 45 bệnh nhân được chẩn đoán động kinh bị xơ hóa củ và được điều trị thuốc kháng động kinh ít nhất 6 tháng. Kết quả nghiên cứu: 64,4% xuất hiện cơn co giật trước 12 tháng tuổi. Cơn co giật cục bộ xuất hiện lần đầu 44,5%, cơn co thắt 35,6%. Có 68.9% trẻ bị chậm phát tiển tâm thần vận động. Tổn thương não trên cộng hưởng từ: 88,9% hạt dưới màng não thất, 84,4% có củ ở vỏ não. Các tổn thương ngoài não: nốt mất màu ở da 97,8%, u xơ mạch ở mặt 51,1%, u cơ vân ở tim 31,1%, nang thận 4,4%, u thừa võng mạc 4,4%. Có 57,8% cắt cơn giật hoàn toàn ít nhất 6 tháng. Kết luận: Cơn co giật ở trẻ XHC thường xuất hiện sớm, chủ yếu là cơn co thắt và cơn cục bộ với các triệu chứng lâm sàng đa dạng ở da, não, mắt và thận. Cơn co giật thường khó kiểm soát. Từ khoá: Động kinh trẻ em, xơ hoá củ. ABSTRACT CLINICAL FEATURES, INVESTIGATION AND TREATMENT PATIENT WITH EPILEPSY IN TUBEROUS SCLEROSIS Objective: To describe clinical finding, investigation patient with epilepsy in tuberous sclerosis, to evaluate the results of treatment. Subjective: 45 patients with epilepsy in tuberous sclerosis had treated with antiepileptic drug at least 6 months. Method: A cross-section study. Results: 64.4% patients presented with seizures in the first 12 months. 44.5% of them had focal seizures at onset, 35.6% had infantile spasms and 68.9% had psychomortoretardation. 88.9% patients had subependymal nodules on brain MRI and 84.4% had cortical tuber. Other abnormal clinical features include: 98.7% hypomelanotic macules, 51.1% facial angiofibromas, 31.1% cardiac rhabdomyomas, 4.4% renal cysts. 58.7% patients had seizure free at least 6 months. Conclusion: Early seizure onset usually presents in patient with tuberous sclerosis. Infantile spasms and partial seizures are the most common and difficult to control. The clinical features present in many organs such as: skin, eyes, brain, heart and kidney. Keywords: Epilepsy, Tuberous sclerosis. 1. Đặt vấn đề xơ hóa củ là: cơn co thắt, cơn co giật cục bộ phức hợp, cơn co cứng- co giật, cơn giật cơ [1],[2]. Cơn co Xơ hoá củ (XHC) là bệnh di truyền trội trên thắt thường khó trị, có tỉ lệ kháng thuốc cao. Động nhiễm sắc thể thường với đặc điểm xuất hiện mô thừa ở nhiều cơ quan, đến nay đã tìm ra hai gen kinh trong XHC có xu hướng tăng dần về tần số và đột biến gây bệnh này là TSC1 và TSC2. Tỷ lệ động mức độ kháng thuốc theo thời gian. Ở bệnh nhân kinh gặp 90% bệnh nhân XHC trong đó tỉ lệ kháng XHC cơn giật cục bộ có thể xuất hiện trước hoặc thuốc là 25-30%. Các cơn động kinh hay gặp trong cùng tồn tại với cơn giật co thắt hoặc tiến triển 66 phần nghiên cứu thành cơn co thắt về sau [3]. Trẻ bị xơ hóa củ có tổnTất cả bệnh nhân tuổi từ 1 tháng đến 16 tuổi đủ thương ở não sẽ có biểu hiện lâm sàng: động kinh tiêu chuẩn chẩn đoán xơ hóa củ, có động kinh kèm diễn biến phức tạp và kháng thuốc, chậm phát theo được điều trị nội trú, theo dõi điều trị ngoại trú triển tâm thần vận động, rối loạn hành vi. Chẩn tại khoa Thần kinh - Bệnh viện Nhi Trung ương từ đoán xơ hóa củ dựa vào tiêu chuẩn Gomez 1998. tháng 10/2013 đến tháng 9/2014. Các nghiên cứu bệnh xơ hoá củ và động kinh ở trẻ xơ hóa củ chưa được đề cập đến ở nước ta. 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân. Mục tiêu nghiên cứu: Bệnh nhân được chọn vào nhóm nghiên cứu 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng độngphải đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh ở trẻ bị xơ hóa củ. kinh và xơ hóa củ, bao gồm: * Bệnh nhân được chẩn đoán động kinh dựa vào: 2. Nhận xét kết quả điều trị động kinh ở trẻ bị xơ hóa củ. ...