Nhận xét kết quả điều trị các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhận xét kết quả điều trị các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em NGHIÊN CỨU NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CÁC THỂ LÂM SÀNG BỆNH WILSON Ở TRẺ EM Hoàng Thị Vân Anh1, Nguyễn Phạm Anh Hoa1 TÓM TẮT Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 64 bệnh nhân đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2016 đến 2019. Kết quả: 64 bệnh nhân trong nghiên cứu gồm 27 nam (42,2%) và 37 nữ (57,8%). Tuổi chẩn đoán trung bình là 10±3,2 (1-16 tuổi). Kết quả điều trị cho thấy tử vong (1,6%), ghép gan (3,1%), không đáp ứng với điều trị (3,1%), 92,2% đáp ứng với điều trị, khác biệt giữa các thể bệnh có ý nghĩa thống kê (pNHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CÁC THỂ LÂM SÀNG BỆNH WILSON Ở TRẺ EM Conclusion: WD in children manifests has 6 types. Most WD patients respond well to treatment, however, there are differences in response to treatment between some types of WD (p NGHIÊN CỨU + Tử vong: bệnh nhân tử vong được xác 2.5. Xử lý và phân tích số liệu: Số liệu được định do bệnh Wilson (xét nghiệm viêm gan phân tích bằng phần mềm SPSS 20.0. Mức ý nghĩa thống kê α=0,05. virus A, B, C âm tính và không có bệnh khác) + Ghép gan: bệnh nhân phải tiến hành III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Thời gian nghiên cứu từ tháng 01/2016 ghép gan trong quá trình điều trị. đến tháng 1/2019 có 64 bệnh nhân đủ tiêu Công cụ thu thập thông tin: Ghi nhận các chuẩn nghiên cứu, được chia thành các thể thông tin theo hồ sơ nghiên cứu mẫu tổn thương. 3.1. Đặc điểm của nhóm nghiên cứu: 3.1.1. Tuổi chẩn đoán trung bình: 10±3,2 tuổi (1-16 tuổi) 3.1.2. Tỷ lệ nam, nữ Biểu đồ 1: Tỷ lệ về giới Nhận xét: Nhóm nghiên cứu có tỷ lệ nữ/ nam là 1: 1,4; tuy nhiên sự khác biệt về giới trong nghiên cứu không có ý nghĩa thống kê với p= 0,614 3.1.3. Các thể lâm sàng Biểu đồ 2: Các thể lâm sàng Nhận xét: Trong các thể lâm sàng của bệnh Wilson, thể tổn thương gan mạn (H2) chiếm số lượng lớn với tỷ lệ 60,9%, thể tổn thương gan cấp (H1) chiếm 18,8%. Các thể lâm sàng còn lại là: thể tổn thương thần kinh không kèm các triệu chứng gan (Nx), thể tổn thương thần kinh có tổn thương gan (N1), thể chưa biểu hiện triệu chứng chiếm tỷ lệ lần lượt 9,4%; 6,3%; 4,7%. 3.2. Đáp ứng với điều trị Bảng 1: Kết quả điều trị theo thể lâm sàng H1 H2 N1 N O Tổng Kết quả điều trị p n=13 n=38 n=3 n=6 n=4 N=64 9 38 5 4 56 Đáp ứng với điều trị (R) 0 0,039 (69,2) (100) (83,3) (100) (87,5) 14 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 1 (2-2020) NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CÁC THỂ LÂM SÀNG BỆNH WILSON Ở TRẺ EM H1 H2 N1 N O Tổng Kết quả điều trị p n=13 n=38 n=3 n=6 n=4 N=64 Đáp ứng không 1 1 (7,7) 0 3 (100) 0 5 (7,8) hoàn toàn (NR) (16,7) Ghép gan (LT) 2 (15,4) 0 0 0 0 2(3,1) T ...