Nhiễm sắc thể Y và chất nhiễm sắc giới tính của người

Nhiễm sắc thể Y của người Trái ngược với nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y hoàn toàn nhỏ và chứa rất ít gene. Phần lớn chiều dài của nhiễm sắc thể Y không xảy ra tái tổ hợp là chất dị nhiễm sắc. Các đoạn lặp DNA của nó đã được xem xét tỉ mỉ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhiễm sắc thể Y và chất nhiễm sắc giới tính của người Nhiễm sắc thể Y và chấtnhiễm sắc giới tính của người1. Nhiễm sắc thể Y của ngườiTrái ngược với nhiễm sắc thể X, nhiễmsắc thể Y hoàn toàn nhỏ và chứa rất ítgene. Phần lớn chiều dài của nhiễm sắcthể Y không xảy ra tái tổ hợp là chất dịnhiễm sắc. Các đoạn lặp DNA của nó đãđược xem xét tỉ mỉ.Các vùng tương đồng của cặp nhiễm sắcthể XY được định vị ở mỗi đầu củanhiễm sắc thể Y. Các vùng này kết cặpvà tái tổ hợp với nhiễm sắc thể X trongkỳ đầu của giảm phân I. Chúng được gọilà các vùng nhiễm sắc thể thường giả(pseudoautosomal region-PAR) bởi vìbất kỳ gene nào định vị trong các vùngnày (cho đến nay chỉ mới phát hiện được9 gene) đều được di truyền hoàn toàngiống như gene trên nhiễm sắc thểthường. Nam có hai bản sao của các genenày: một ở trong PAR của Y và một ởtrong vùng tương đồng của X.Khoảng 95% chiều dài của Y nằm giữacác PAR tạo ra vùng không tiếp hợp(non- recombining region-NRY). Gần 80gene đã được tìm thấy ở đây. Chúngđược xếp thành 2 nhóm chính. Các genethuộc nhóm thứ nhất (mã hoá các proteinsử dụng cho tất cả các tế bào (cả haigiới)) được bểu hiện ở nhiều mô. Cácgene giữ nhà này (housekeeping gene) cóthể tương đồng trên X mà tránh khỏi sựbất hoạt X ở nữ. Các gene thuộc nhómthứ hai mã hoá các protein hoạt độngchức năng chỉ ở trong tinh hoàn và khôngcó thể tương đồng trên X. Một gene cóvai trò quan trọng trong nhóm này làSRY (sex-determing region Y). SRYđịnh vị trên cánh ngắn nằm ở bên ngoàiPAR và gây ra các khả năng biến đổiphôi thành nam giới.2. Chất nhiễm sắc giới tính của ngườiĐã từ lâu người ta đã biết rằng nữ có hainhiễm sắc thể X trong khi đó nam chỉ cómột nhiễm sắc thể X. Như vậy mỗi geneliên kết với nhiễm sắc thể X có hai bảnsao đối với nữ và một bản sao đối vớinam. Nếu tất cả các gene trên nhiễm sắcthể X đều hoạt động thì ở nữ hàm lượngcác các sản phẩm (như enzym chẳng hạn)do các gene này mã hóa phải nhiều gấpđôi nam. Trong thực tế hàm lượng cácsản phẩm trên đều bằng nhau ở cả haigiới. Có thể giải thích điều này như thếnào ?Vào đầu thập niên 1960, Mary Lyon đãgiả thuyết rằng một nhiễm sắc thể Xtrong mỗi tế bào soma của nữ bị bất hoạt.Hiện tượng này dẫn đến kết quả được gọilà sự bù đắp về liều lượng gene (Genedosage compensation) làm cho sản phẩmcủa gene liên kết với nhiễm sắc thể X củanam và nữ ngang nhau. Giả thuyết Lyoncho rằng sự bất hoạt nhiễm sắc thể X xảyra sớm trong giai đoạn phát triển phôi ởgiống cái. Ở một số tế bào, nhiễm sắc thểX bị bất hoạt có nguồn góc từ bố, trongkhi ở những tế bào khác nhiễm sắc thể Xbị bất hoạt có nguồn gốc từ mẹ. Quá trìnhbất hoạt này là ngẫu nhiên. Khi mộtnhiễm sắc thể X bị bất hoạt trong một tếbào, nó sẽ duy trì sự bất hoạt này ở tất cảcác thế hệ tế bào con cháu. Như vậy sựbất hoạt nhiễm sắc thể X là ngẫu nhiênnhưng lại được cố định.Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X sẽ dẫn đếnkết quả là ở tất cả cơ thể cái bình thườngcó hai quần thể tế bào phân biệt: mộtquần thể có nhiễm sắc thể X hoạt độngnhận được từ bố và một quần thể cónhiễm sắc thể X hoạt động nhận được từmẹ. Với hai quần thể tế bào này, giốngcái là dạng khảm đối với nhiễm sắc thểX, giống đực chỉ có một bản sao củanhiễm sắc thể X là dạng bán hợp tử(hemizygous) đối với nhiễm sắc thể X.Giả thuyết Lyon đã đưa ra một số bằngchứng, phần lớn nhận được từ các nghiêncứu về động vật và người.Các nghiên cứu của Di truyền học trongthập kỷ 1940 đã cho thấy rằng các tế bàogian kỳ của mèo cái thường chứa mộtkhối chất nhiễm sắc dày đặc bắt màuthuốc nhuộm ở trong nhân tế bào. Cáckhối này chưa bao giờ tìm thấy ở giốngđực. Chúng được gọi là thể Barr, doMurray Barr, một nhà Di truyền học đãmô tả chúng. Barr đã giải thích rằng thểBarr tương ứng với một nhiễm sắc thể Xkết đặc cao. Trạng thái kết đặc này phảnánh thực tế là ADN của nó được tái bảnchậm hơn ADN các nhiễm sắc thể kháctrong pha S.Các nghiên cứu tiếp theo đã xác địnhmARN được sao chép chỉ từ một nhiễmsắc thể X trong tế bào của con cái bìnhthường. Quá trình bất hoạt xảy ra khoảnghai tuần sau khi thụ tinh. Quá trình đượckhởi đầu ở một vị trí đơn (singlelocation) trên cánh dài của nhiễm sắc thểX (trung tâm bất hoạt X) và sau đó trảidài dọc theo nhiễm sắc thể. Sự bất hoạtcủa nhiễm sắc thể X là thường xuyên đốivới tất cả các tế bào soma ở con cái,nhưng nó phải trở nên hoạt hóa trongdòng tế bào mầm của cơ thể cái, do vậymỗi tế bào trứng sẽ nhận được một bảnsao của nhiễm sắc thể X hoạt động.Theo giả thuyết Lyon, số lượng thể Barrtrong các tế bào soma là luôn luôn bằngsố nhiễm sắc thể X trừ đi 1. Cơ thể cáibình thường có một thể Barr trong tế bàosoma trong khi các con đực lại không có.Nam bị hội chứng Klinefelter (XXY) cómột thể Bar. Dạng hội chứng này đã dẫnđến một câu hỏi: Nếu nhiễm sắc thể Xthừa bị bất hoạt thì tại sao người mangnhiễm sắc thể X thừa có kiểu hình khôngbình thường ? Câu trả lời là sự bất hoạtcủa nhiễm sắc thể X là không hoàn toàn.Một v ...