Nhồi máu não người trẻ liên quan với thiếu hụt protein C di truyền: Báo cáo một trường hợp

Thiếu hụt protein C di truyền là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Mối liên quan giữa thiếu hụt protein C di truyền với sự hình thành huyết khối tĩnh mạch đã được nhắc đến nhiều. Trong khi đó, huyết khối động mạch, đặc biệt là động mạch trong sọ, liên quan với thiếu hụt protein C di truyền tương đối hiếm.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhồi máu não người trẻ liên quan với thiếu hụt protein C di truyền: Báo cáo một trường hợpT¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 2-2020 - chuyªn ®Ò thÇn kinh häc NHỒI MÁU NÃO NGƯỜI TRẺ LIÊN QUAN VỚI THIẾU HỤT PROTEIN C DI TRUYỀN: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP Trương Đình Cẩm1, Tạ Vương Khoa1, Phí Ngọc Dương1 Hoàng Tiến Trọng Nghĩa1, Trương Công Nam1 TÓM TẮT Thiếu hụt protein C di truyền là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Mối liên quangiữa thiếu hụt protein C di truyền với sự hình thành huyết khối tĩnh mạch đã được nhắc đếnnhiều. Trong khi đó, huyết khối động mạch, đặc biệt là động mạch trong sọ, liên quan với thiếuhụt protein C di truyền tương đối hiếm. Chúng tôi báo cáo trường hợp một bệnh nhân (BN) nam20 tuổi, nhập Khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175 vì đột ngột tê và yếu nhẹ nửa ngườiphải. Chụp cộng hưởng từ ghi nhận sang thương nhồi máu não (NMN) cấp tại đồi thị trái vàNMN mạn tính tại cầu não trái. Xét nghiệm định mức protein C trong máu là 53% (bình thường70 - 130%). Không tìm thấy thêm bất kỳ nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ nào khác của độtquỵ. Xét nghiệm định mức protein C trong máu những người thân của BN ghi nhận có thiếu hụtở người mẹ, ở bố và em gái bình thường. * Từ khóa: Nhồi máu não; Người trẻ; Thiếu hụt protein C di truyền. ĐẶT VẤN ĐỀ cũng như NMN người trẻ nói riêng. Có rất ít báo cáo ghi nhận trong y văn từ trước Đột quỵ NMN người trẻ là đột quỵ xảy đến nay về mối liên quan giữa bệnh thiếura ở người < 50 tuổi. Nguyên nhân trong hụt protein C di truyền - một trong nhữngđa số trường hợp là do hình thành cục nguyên nhân thuộc nhóm rối loạn tăngmáu đông bất thường gây tắc động mạch đông máu và đột quỵ NMN người trẻ.não. NMN người trẻ là bệnh ít gặp(khoảng 10%) nhưng hậu quả khá nặng CA LÂM SÀNGnề (một nửa thiệt hại về kinh tế, xã hội). Bệnh nhân Trịnh Thanh T., nam, 20 tuổi,Điều đáng lo ngại là, theo thống kê trong nhập viện ngày 31/10/2019, số bệnh án3 thập niên trở lại đây, tỷ lệ đột quỵ NMN 19047255. Tiền sử không mắc bệnh lý nộingười trẻ đang không ngừng tăng. khoa, không chấn thương vùng đầu cổ, Nguyên nhân NMN người trẻ đa dạng không sử dụng các chất gây nghiện nhưvà khó chẩn đoán, chi phí dành cho xét thuốc lá, rượu, ma túy.nghiệm tầm soát vì vậy cũng cao hơn nhiều Cách nhập viện 2 tháng, BN có 1 lầnso với NMN ở người lớn tuổi. Trong đó, nói ngọng và yếu nửa người trái xuất hiệnnguyên nhân rối loạn tăng đông máu ít đột ngột, tự phục hồi hoàn toàn saugặp hơn, kể cả trong NMN nói chung khoảng 5 phút. Lần này, BN nhập viện tại1. Bệnh viện Quân y 175Người phản hồi (Corresponding author): Tạ Vương Khoa (drvuongkhoa@yahoo.com)Ngày nhận bài: 14/02/2020; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 26/02/2020 Ngày bài báo được đăng: 15/03/2020 91T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 2-2020 - chuyªn ®Ò thÇn kinh häcBệnh viện Quân y 87 ở ngày thứ ba của bệnh vì đột ngột tê và yếu nửa người phải,sau đó chuyển tuyến lên Bệnh viện Quân y 175 và được điều trị nội trú tại Khoa NộiThần kinh. Khám thực thể ghi nhận mạch và huyết áp bình thường, yếu kín đáo nửangười phải, giảm nhẹ cảm giác nông nửa người phải, phản xạ gân cơ tứ chi bìnhthường, phản xạ bệnh lý bó tháp âm tính, không rối loạn cơ vòng. DWI T1Hình 1: Tăng tín hiệu đồi thị trái (hình trái, Hình 2: Giảm tín hiệu đồi thị trái (hình trái,dấu mũi tên); giảm tín hiệu cầu não trái dấu mũi tên); giảm tín hiệu cầu não trái (hình phải, dấu mũi tên). (hình phải, dấu mũi tên). T2 FLAIRHình 3: Tăng tín hiệu đồi thị trái (hình trái, Hình 4: Tăng tín hiệu đồi thị trái (hình trái,dấu mũi tên); tăng tín hiệu cầu não trái dấu mũi tên); giảm tín hiệu cầu não trái (hình phải, dấu mũi tên). (hình phải, dấu mũi tên). MRA Hình 5: Không hẹp/tắc động mạch lớn trong và ngoài sọ; thiểu sản động mạch đốt sống trái.92 T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 2-2020 - chuyªn ®Ò thÇn kinh häc CT sọ não không thấy bất thường, MRI đông máu do thiếu hụt protein C di truyền.sọ não ghi nhận sang thương NMN mới Trong 3 ngày đầu nhập viện, khi chưa xáctại đồi thị trái (tăng tín hiệu trên DWI, định chính xác căn nguyên, chúng ...