Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2011-2012

Bài viết trình bày việc phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy, đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2011-2012Chẩn đoán trước sinh Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Minh Thắng, Lê Phương Thảo, Ngô Tuyết NhungNHỮNG BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ CỦATHAI TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2011-2012 Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Minh Thắng, Lê Phương Thảo, Ngô Tuyết Nhung Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Tóm tắt PRENATAL DIAGNOSTIC CENTER OF NATIONAL HOSPITAL OF Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng OBSTETRICS AND GYNECOLOGY IN 2011-2012 về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi Chromosomal abnormalities can cause severe sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường deformities and organ morphology leads to early death NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, before birth, during birth or death after birth. Chromosome thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh abnormalities may be the cause of the miscarriages, sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử stillbirths. The screening and prenatal diagnosis will help vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường to reduce the incidence of child bearing birth defects NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy;(2) Đánh giá giá trị của and perinatal death. Objective: (1)Detection of an các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường unusual number of fetal chromosomes from cultured NST. Đối tượng: 1865 thai phụ được chẩn đoán trước amniotic cells; (2) Rating value of prenatal screening tests sinh. Phương pháp nghiên cứu: mô tả. Kết quả và kết to detect fetal chromosomal abnormalities. Subjects: luận: Chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc huyết thanh 1865 women were diagnosed before birth. Research mẹ là 51,52%, do siêu âm thai là 28,63%. Tỷ lệ bất thường methodology: a description. Results and Conclusions: nhiễm sắc thể gặp 6,67%, trong đó thai hội chứng Down The results of amniocentesis by maternal serum screening gặp 3,32%, thai hội chứng Edwards gặp 1,34%. Dựa vào was 53,30%, due to pregnancy ultrasound is 29,62%. Rate kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai of chromosomal abnormalities encountered 6,77%, Down là là 82,61%, thai Edward là 90,91%. Dựa siêu âm in which fetal Down syndrome have 3,44%, fetus with thai tỷ lệ phát hiện thai Down là 69,35%, tỷ lệ phát hiện Edwards syndrome have 1,39%. Based on the results of thai Edward và thai hội chứng Patau là 100%, thai hội maternal serum screening, the detection rate of fetus chứng Turner là 80%, có 49/101 thai bất thường NST có Down’s is 82,61%, fetus with Edward syndrome is 90,91%. tăng khoảng sáng sau gáy. Based fetal ultrasound to detect fetal Down ratio is Từ khóa: Nhiễm sắc thể, sàng lọc, chẩn đoán 69,35%, detection rate of fetal gestational Edward and trước sinh. Patau syndrome is 100%, fetal Turner syndrome was 80%, with 49/101 fetal chromosomal abnormalities have Abstract increased nuchal translucency thick. FETUS WITH ABNORMAL NUMBER CHROMOSOMES IN Keywords: chromosome, screening, prenatal diagnosis.1. Đặt vấn đề tuổi mẹ. Những năm gần đây, với những tiến bộ vượt bậc Bất thường NST có thể xảy ra ở NST thường hay NST trong y học đặc biệt trong lĩnh vực siêu âm và sự phátgiới tính, có thể do đột biến về số lượng hay đột biến hiện các marker trong huyết thanh mẹ, sàng lọc và chẩncấu trúc NST. Bất thường về NST có t ...