Những quan niệm hiện nay

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gâyra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãncác buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thườngtrong giới hạn bình thường nhưng các thành tim cobóp mạnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Những quan niệm hiện nay Những quan niệm hiện nayvề bệnh cơ tim phì đạiBệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gâyra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãncác buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thườngtrong giới hạn bình thường nhưng các thành tim cobóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ởcác bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi.Bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình là bệnh di truyềntheo tính trạng trội. Ở người lớn, nguyên nhân luôn luôndo gen di truyền; Bởi vì hầu hết các trường hợp rãi rác sẽchuyển gen cho 50% con của họ và điều đó là phần quantrọng tích lũy gen bệnh trong gia đình.Hiện tại người ta tìmthấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong sốđó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tầnsuất gặp cao nhất (35 đến 45%).Đặc điểm lâm sàng: Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhânthông thường nhất gây đột tử. Quan tâm gần đây tronggen di truyền về bệnh lý này đã gia tăng cảnh giác củachúng ta , tần suất thật sự của bệnh giờ đây ước đoánchừng 1/500. Biểu hiện lâm sàng thông thường nhất làkhó thở, tiếp theo là đau ngực. Không may thường xãy ra,triệu chứng đầu tiên là đột tử mà không có dấu hiệu báotrước nào. Đau ngực có thể là triệu chứng ưu thế ở bệnhcơ tim phì đại dạng tắc nghẽn có thể kèm ngất hoặc tiềnngất. Trong hầu hết bệnh nhân , có tiếng thổi tống máugiữa thì tâm thu từ đường ra thất trái , nhưng nếu phì đạiđồng tâm không có tắc nghẽn thì không có tiếng thổi. Ởdạng tắc nghẽn, tiếng thổi tâm thu là do gradient đường rathất trái và do hở van 2 lá. Tiếng thổi thay đổi nhiều vớinhiều dạng can thiệp làm thay đổi buồng tâm thất trái (như ngồi xổm, nghiệm pháp Valsava, sử dụngamylnitrate) và thay đổi sức co bóp ( dobutanine,isoproterenol và các catecholamine nội sinh. Thay đổicường độ tiếng thổi có thể thường được sử dụng để chẩnđoán bệnh cơ tim phì đại và phát hiện chênh áp đường rathất trái.ECG thường cho thấy dày thất trái, thay đổi ST-T khôngđặc hiệu với sóng Q/ D2,D3, aVF . Chẩn đoán được xácminh bằng siêu âm tim phì đại với vách hoặc thành thất>1,3mm không kèm nguyên nhân nào khác.Nhưng hiểu biết từ các nghiên cứu liên quan kiểu genvà kiểu hìnhKiểu hình phụ thuộc không chỉ vào đột biến mà còn phụthuộc vào gen bổ sung khác và yếu tố môi trường. Tỉ lệđột tử tăng cao hơn ở người BCTPĐ GĐ tham dự cácmôn thể thao cạnh tranh cao. Tỉ lệ đột tử ở nam giới caohơn ở nữ giới mặc dù người ta chưa biết có liên quan gìvới gia tăng vận động thể lực hoặc yếu tố di truyền giớitính.Hiếm khi bệnh phát hiện được về mặt lâm sàng , ECG,siêu âm tim trước tuổi dậy thì. Do đó xét nghiệm di truyềnhọc đem đến cơ hội phát hiện trẻ mắc bệnh ít nhất 1 thậpniên trước khi tiến triển bệnh. Các phương pháp điều trịhướng đến nếu có thể là ngăn ngừa tiên phát hơn là điềutrị khi bệnh đã tiến triển. Những người có nguy cơ tiếntriển bệnh có thề được tham vấn nhằm tránh hoạt độngthể thao có tiếp xúc như bóng rổ.Mặc dù chỉ thực hiện số lượng giới hạn các đột biến trêngen b MHC , kết hợp giữa kiểu gen và kiểu hình cho thấycó mối liên hệ rõ rệt với tiên lượng. Nói chung, BCTPĐGĐ do đột biến ở gen b MHC biểu hiện ở người trẻ hơn,liên quan vơí phì đại nhiều hơn, và tỉ lệ đột tử cao hơn sovới người BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen MYBP-C và b -tropomyosin . Trái lại, những người BCTPĐ GĐ do độtbiến ở gen troponin I biểu hiện phì đại nhẹ hơn dù đột tửcao. Các đột biến ở gen b MHC như Arg403Gln,Arg453Cys và Arg719Trp liên quan với tỉ lệ đột tử cao.Đột biến Arg403Gln là đột biến phổ biến nhất và được môtả ở nhiều gia đình. Từ nguồn lớn tư liệu cho thấy gần50% cá nhân đột biến Arg403Gln chết sớm nhiều nhất dođột tử và tuổi thọ trung bình 28 tuổi. Đột biến Glî6Glu,Val606Met và Leu908Val ở gen b MHC cho thấy có tiênlượng lành tính và tuổi thọ gần như bình thường. Cácdạng đột biến này biểu hiện truyền lại thấp, phì đại nhẹ,phát bệnh muộn. Hầu hết các đột biến ở gen MYBP-C vàb -tropomyosin liên quan truyền lại thấp, phì đại nhẹ, tỉ lệđột tử thấp. Phát hiện gần đây của đột biến mới(Val95Ala) ở gen b -tropomyosin cho thấy tỉ lệ đột tử caodù mức độ phì đại tối thiểu.Về việc Điều trị Bệnh Cơ Tim Phì ĐạiĐiều trị nội khoa:Tất cả các biện pháp can thiệp làm giảm sức co bóp thấttrái ( thuốc ức chế bêta, verapamil, disopyramide) hoặclàm tăng sức cản mạch máu ngoại vi (methoxamine) hoặccả 2 đều xen như là có hiệu quả. Các thuốc làm giảm sứccản ngoại vi (nitrate, ức chế men chuyển) và gia tăng sứcbóp cơ tim (digitalis, catecholamines) là có hại. Việc xãy rarung nhĩ ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại đều tiến triểnxấu về mặt lâm sàng do đó cần có biện pháp phòng ngừa.Loạn nhịp thất có thể thúc đẩy đột tử.Thuốc ức chế bêta được xem là điều trị cơ bản đối vớibệnh nhân BCTPĐ. Thuốc ức chế kênh can xi với tácdụng suy ...