Phát hiện đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A bằng kỹ thuật PCR

Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh cố khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Đề tài nghiên cứu nhằm xác định một số đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A bằng kỹ thuật PCR(giáo dục nha khoa, súc miệng bằng dung dịch Fluor, 4. Nguyễn Anh Sơn (2010), Thực irạng bệnh sâukhám răng, trám bít các hố rãnh) phù hợp với học sinh răng, viêm lợi và mộỉ số yểu tố liên quan ở học sinh khốiTHC S. Tuy nhiên, các nội dung chưa đáp ứng được lớp 6 trường trung học cơ sờ thị trấn Hương Canh, huyệnyêu cầu ca về số lượng và chất lượng do thiếu cơ sở Bình Xuyên, tỉnh Vĩnh Phúc, Luận văn thạc sỹ y tế côngvật chất và nhân lực. cộng, Trường đại học Y tế cong cộng, Hà Nội. Triền khai chăm sóc răng miệng, giáo dục cách 5. Trần Văn Trường (2000), Báo cáo công tác nhaphòng chống, xử trí các bệnh răng miệng theo từng học đường, tr. 1.khối !ớp, giáo dục học sinh có học lực trung bình, kém, 6. Trần Văn Trường, Lâm Ngọc Ắn và Trịnh Đinh Hải (2001), Điều tra sức khỏe răng miệng toàn quốc, NXB Yđào tạo cho giáo viên và cha/m ẹ học sinh về chương học Hà Nội.trình nha học đường là rất cần thiết. Tồ chức các buồl 7. J.p. and S.G. Damle Bhavsar (1995), Dental cariessinh hoạt ngoại khỏa cho học sinh về chăm sóc RM, and oral hygiene amongst 12-14 years old handicappedvà thực hiện khám bệnh SR, V L định kỳ 2 lần/năm cho children of Bombay, India. J Indian Soc Pedod Prev Dent,học sinh. Gia đinh và nhà trường cùng chung tay hành 1-3,13.động C SR M cho học sính. 8. Poul Erik Petersen và các cộng sự. (2004), Effect TÀ I LIỆU T H A M KHẢO of a school-based oral health education programme in 1. Nguyễn Mạnh Hà (2010), Sâu răng và các biến Wuhan city, Peoples Republic of China, internationalchứng.Nha xuất bản Giáo dục trè-22. Dental Journal. 54, tr. 33-41. 2. Bệnh viện Răng hàm mặt Thành phố Hồ Chí Minh 9. Ronald Patrick và các cộng sự. (2006), Reducing(2005), Báo cáo hoạt động chương trình Nha học đường Oral Health Disparities: A focus on Social and Culturalnăm 2005. Determinants, BMC Oral Health. 6 Sumptement (S4). 3. Khoa RHM Bệnh viện Nhi Đồng li Thành phố Hồ 10. W HO (1997), Oral health surey basic method. 4thChỉ Minh, Cách khám răng cho cộng đồng, Bài giảng về Editison, Geneva, pp.25-28.chăm sóc sức khoẻ răng miệng. T hS : Bùi T h ị M inh Phượng Giảng viên bộ m ôn Hóa Sinh - Trường Đ ại học Y D ược Thái Bình H ư ớ ng d ẫn k h o a học: G S .T S Tạ T hành V ăn Trưởng bộ m ỗn Hóa sin h - Trường đ ạ i học Y Hà N ội T Ó M TẮT Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ manggen bệnh cố khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Với sự tiến bộcủa kỹ thuật sinh học phân từ, hiện nay các nhà khoa học có thể xẩc định chính xác vị trí đột biến gen yểu tố víu(F8) gây bệnh hemophilia A tăng hiệu quả trong việc phòng ngừa bệnh tật đồng thời nâng cao chắt lượng chămsóc súc khỏe trong cộng đồng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu 60 bệnh nhân đã được chẩn đoán hemophilia A. Mục tiêu: Xác định một số đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A. Kểt quả: Kết quả cho thấy đã phát hiện được 90% (54/60) bệnh nhân hemophilia A có đột biến gen F8 baogồm: đảo đoạn intron 22 là 35,2%, đột biến sai nghĩa là 20,4%, đột biến mất nucleotid là 11,1 %, đột biến vô nghĩalà 11,1%, đột biến thêm nucleotid là 11,1%, đột biển vị trí nối exon-intron là 5,55%, đột biến mất đoạn lớn là5,55%. Kết luận: Đây là kỹ thuật hữu ích giúp ích cho việc phát hiện sớm cốc gen gây đột biến có hướng tư vấn chẩnđoán trướcAmng quả trình mang thai. Từ khóa: Hemophilia A, gen F8. SUMMARY _ DETECTION OF DISEASE - CAUSING GENE MUTATIONS IN HEMOPHILIA A BY PCR Hemophilia A is a recessive sex-linked disease, the gene caused the disease locates in X chromosome. Anaffected mother can deliver the disease to 50% o f her sons, thus most o f the patients are male. With the advanceo f molecular biotechnology, scientists can correctly determine the location o f mutation o f Factor VIII (F8) genecausing Hemophilia A to increase the effect o f disease control and improve community health services. Subjects and methods: study subjects were 60 patients diagnos ...