Phát hiện nhiều loại biến thể gen gây bệnh tim

Một lát quét qui mô hệ gen của 100.000 người đã phát hiện nhiều biến thể gen có khả năng làm tăng hai loại mỡ máu được cho là gây ra bệnh tim. Các phát hiện này được đăng trong hai nghiên cứu trên tạp chí Nature (Tự nhiên) ngày 4/8. Các nhà nghiên cứu cho rằng chúng mở ra nhiều phương pháp bào chế các loại thuốc giúp hạn chế cholesterol "xấu" và các bệnh liên quan.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện nhiều loại biến thể gen gây bệnh tim Phát hiện nhiều loại biến thể gen gây bệnh timMột lát quét qui mô hệ gen của100.000 người đã phát hiện nhiềubiến thể gen có khả năng làm tăng hailoại mỡ máu được cho là gây ra bệnhtim.Ảnh minh họa. (Nguồn: Internet)Các phát hiện này được đăng tronghai nghiên cứu trên tạp chí Nature (Tựnhiên) ngày 4/8. Các nhà nghiên cứucho rằng chúng mở ra nhiều phươngpháp bào chế các loại thuốc giúp hạnchế cholesterol xấu và các bệnh liênquan.Trong nghiên cứu chính, một nhómcác nhà khoa học thuộc Bệnh viện đakhoa Massachusets đã quét DNA củahơn 100.000 người gốc châu Âu đểtìm những gen liên quan tới thay đổilượng mỡ trong máu. Qui mô thínghiệm cho phép phát hiện vị trí trongbộ gen đã bị bỏ qua trong các lần quéttrước đó.Thí nghiệm cũng làm sáng tỏ các cơchế phân tử và tế bào mà các biến thểgen gây ra trục trặc sức khỏe. Các nhàkhoa học xem các kết quả này là mộtbước tiến nữa tới việc xác định liên hệgiữa 3 biến thể gen cụ thể và các chấtmỡ trong các thí nghiệm trên chuộtbiến đổi gen.Chúng cho thấy các kết quả này cũngliên quan tới những người thuộc cácnguồn gốc chủng tộc khác nhau, gồmcả châu Phi, Đông Á và Nam Á.95 biến thể gen, trong đó 59 đượcphát hiện lần đầu, là nguyên nhân làmtăng 1/3 mức triglyceride vàcholesterol được qui định bởi gen.Một loại cholesterol được gọi là LDLvận chuyển các axít béo quan trọng từgan tới các mô khác, còn triglyceridecung cấp nguồn năng lượng chính.Tuy nhiên, khi vượt quá mức chophép, chúng sẽ dẫn tới các cơn độtquị, bệnh mạch máu và các cơn đautim.Bệnh mạch vành đặc biệt phổ biến tạicác nước giàu và là nguyên nhân hàngđầu gây tử vong trên toàn thế giới.Hút thuốc lá, ăn nhiều thực phẩm giàuchất béo, thiếu luyện tập, lạm dụngrượu và các thói quen sinh hoạt khácđều có thể làm tăng mức các chất béocó hại này trong máu cũng như bệnhmạch vành đi kèm với chúng.Tuy nhiên, cơ cấu gen có thể đóng vaitrò quan trọng và nghiên cứu mớicung cấp một bức tranh chính xácnhất về gen nào có vai trò này.