Sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Bài viết này trình bày về sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọc thiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD, ưu thế bé trai (75%). Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0,6%, thấp hơn một số nghiên cứu đã được công bố, có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồng người không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọn lọc. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh SÀNG LỌC CHỨNG THIẾU MEN G6PD Ở TRẺ SƠ SINH Trịnh Thanh Nhung, Dương thị Nhan, Ngô Phi Nhựt Thi, Châu Hữu HầuTÓM TẮT. Sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọcthiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD, ưn thế bétrai (75%). Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0,6%, thấp hơn một số nghiên cứu đãđược công bố, có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồngngười không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọnlọc. Việc phát hiện chứng thiếu G6PD giúp chúng tôi tư vấn cho thân nhân người bệnhtránh cho người bệnh ăn một số thức ăn như cây đậu tằm; một số loại thuốc giảm đau,thuốc kháng sốt rét, các thuốc sulfamide; một số hóa chất như long não… cũng như theodõi người bệnh để điều trị kịp thời khi bị vàng da, thiếu máu…SUMARY. Newborn Screening for G6PD Deficiency. Total of 1342 newborns werescreened the G6PD deficiency by pricking the baby’s heel. There were only 8 childrenwith G6PD deficiency. The male infants were predominant with 75%. The prevalence ofG6PD in our research was 0,6%, less than some reports were already published, thatcould be our report on the no Plasmodium falciparum community. By which they haveselective advantage of the trait in Plasmodium falciparum-endemic areas.DetectingG6PD deficiency helps us advise relatives of patients to avoid them eating certain foodssuch as fava bean; some painkillers, anti-malarial drugs, sulfamide drugs; somechemicals such as camphor… as well as patient tracking for timely treatment of jaundice,anemia…TỔNG QUANSàng lọc chuyển hóa sơ sinh bắt đầu vào những năm đầu thập kỷ 1960 với công trình củaRobert Guthrie với xét nghiệm sàng lọc phenylketonuria (PKU)(2). Đến năm 2000, sự tiếnbộ kỹ thuật đã góp thêm nhiều công nghệ mới như phương pháp khối phổ (massspectrometry), xét nghiệm phóng xạ, điện di điểm đẳng điện (isoelectric focusing) và sắcký lỏng, PCR, máy đo khối phổ, các xét nghiệm sinh hóa và di truyền, kỹ thuật vi lỏng kỹthuật số(1)…Trong số các xét nghiệm cần sàng lọc, thiếu hụt G6PD là phổ biến hơn cả. Nghiên cứunày thử tìm hiểu về thiếu G6PD và một số y văn đề cập đến chứng này ở thế giới cũngnhư tại Việt Nam.Lộ trình Pentose Phosphate Hình 1. G6PD xúc tác NADP+ với dạng khử của nó, NADPH, trong lộ trình pentose phosphate. NADP+ = nicotinamide adenine dinucleotide phosphate [dạng bị oxy hóa]; NADPH = NADP bị khử; GSSG = glutathio ne bị oxy hóa; GSH=glutathione bị khử). Dịch tễ học thiếu G6PD. Thiếu hụt G6PD xảy ra với tần suất tăng khắp Châu Phi, Châu Á, Địa Trung Hải và Trung Đông. Ở Mỹ, nam giới da đenthường bị ảnh hưởng nhất, với tỷ lệ xấp xỉ 10 phần trăm. Khoảng 400 triệu người thiếu 41G6PD trên toàn thế giới. Rối loạn di truyền liên quan đến giới tính X phổ biến nhất. Đồnghợp tử và dị hợp tử đều có thể có triệu chứng, mặc dù bệnh thường nặng hơn ở ngườingười đồng hợp tử do thiếu hụt nhiều hơn. Tỷ lệ hiện mắc của chứng thiếu hụt G6PD cóliên quan với sự phân bố địa lý của bệnh sốt rét, đã dẫn đến giả thuyết rằng người mangthiếu hụt G6PD có thể góp một phần bảo vệ chống lại nhiễm ký sinh trùng sốt rét(3).Lâm sàng. Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase là chứng thiếu enzyme phổbiến nhất trên toàn thế giới, gây ra một loạt các bệnh bao gồm tăng bilirubin máu sơ sinh,tán huyết cấp và mạn tính. Những người mắc bệnh này thường không triệu chứng. Cácđột biến gen khác nhau gây ra các mức thiếu hụt enzyme khác nhau, với các lớp nhằmđánh giá mức độ thiếu hụt và biểu hiện bệnh khác nhau. Tán huyết cấp có thể xảy ra dotiếp xúc với một chất gây stress oxy hóa dưới dạng một nhiễm trùng, thuốc oxy hóa, hoặcăn đậu tằm (fava bean), điều trị nhằm hướng tới việc tránh những điều này và các stresskhác. Tán huyết cấp tự giới hạn, nhưng đôi khi phải truyền máu. Tăng bilirubin máu sơsinh có thể cần điều trị bằng liệu pháp chiếu đèn hoặc truyền thay máu (exchangetransfusion) để ngăn ngừa chứng vàng nhân não (kernicterus). Biến thể gây ra tán huyếtmạn thường không phổ biến vì nó liên quan đến đột biến gen lẻ tẻ hơn là đột biến gen ditruyền thường gặp(3). Trầ ...