Tài liệu: BỆNH XƠ CỘT BÊN TEO CƠ

Bệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tài liệu: BỆNH XƠ CỘT BÊN TEO CƠ XƠ CỘT BÊN TEO CƠ1. Đại cươngBệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis)được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái hoá thầnkinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật cácsợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận độngngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác.Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên100.000 dân số. Bệnh gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiềunhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.2. Bệnh căn, bệnh sinh và tổn thương bệnh lý2.1. Bệnh cănNguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều bệnh nhânvẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số trường hợp cóxuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Ở một sốbệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh nh ư: nhiễm khuẩn, chấn thương,rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố tr ên, người ta lưuý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèmtheo hội chứng Parkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiếntriển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơ ởbệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơnão tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy…Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về men chuyểnhoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat…Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.2.2. Tổn thương bệnh lý:Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào thần kinhvận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, cácnhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động củadây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bótháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏnão. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thần kinhbị thoái hoá hoặc huỷ hoại đ ược thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoáihoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh cácmạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xuhướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầunão và vỏ não.3. Lâm sàng.3.1. Đặc điểm khởi phát của bệnhBệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau đó xuất hiệndần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếmkhoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiện yếu sức c ơ và teo cơ ởmột tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia,đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp.Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân đứng sau khởi phát ở chitrên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh hông to hoặc dâythần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản xạ gân xương và có thểthấy phản xạ bệnh lý bó tháp.Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khi bệnh đãtiến triển nặng.Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X biểu hiệnbằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhân XCBTC.Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp.Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằng tăng phảnxạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ.3.2. Bảng lâm sàng đầy đủ:Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý nh ư sau:Bại, teo cơ nhất là ở ngọn chỉ, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bótháp, rung giật các bó sợi cơ, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinhXII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Không giảm và mất cảm giác.+ Bại và teo cơ: thể hiện bại và teo cơ rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôi với giảmsức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón taythường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ởtrước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn. Ở giai đoạnnặng mới thấy teo cơ ở các cơ cổ và ở mặt, các cơ hô hấp ít ảnh hưởng, nhữngtrường hợp nặng, giai đoạn cuối mới có khó thở.+ Rung giật bó sợi cơ (Fibrillations and fasciculation).Rung các sợi cơ và bó sợi cơ là triệu chứng thường xuyên có trong bệnh XCBTC.Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơrất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Khám bệnh nhân ta cũng nhìn thấy đượccác bó sợi cơ rung giật. Khu vực xuất hiện nhiều nhất là các cơ ở cánh tay, ở bảvai, ở đùi và đặc biệt thấy ở lưỡi, các sợi cơ rung giật như những con giun nhỏluôn cựa quậy trong lưỡi.Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ vào cơ,khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…Cơ chế xuất hiện các rung giật bó sợi cơ còn chưa được xác định rõ; có giả thuyếtcho rằng do tăng tính nhạy cảm với acetylcholin của các đơn vị vận động của cơchứ không phải do các noron vận động ở tuỷ sống bị kích thích, khi ng ười taphong bế dẫn truyền của các dây thần kinh vận động vẫn không mất rung giật cơ.+ Hội chứng tháp: do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ gân x ương rõvà có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là đặc điểm đặc trưng của bệnh XCBTC,phản xạ gân xương tăng và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ ngay ở khu vực teo cơ,tưởng chừng như là một bệnh thần kinh ngoại vi đơn thuần, chỉ đến khi liệt nặngvà teo cơ quá nặng thì mới giảm dần và m ...