Tầm soát di truyền gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại: Nhân một trường hợp nguy cơ đột tử cao

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, cơ hội để một đứa trẻ di truyền gen gây BCTPĐ là 50%. Diễn tiến lâm sàng của bệnh lý này có thể dẫn đến biến chứng nặng như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp thất và trên thất, ngất, đột tử. Nhiều phương pháp điều trị hiệu quả bao gồm chích alcool vào nhánh vách của động mạch liên thất trước, phẫu thuật cắt vách, thay van hai lá nhân tạo, đặt máy phá rung cấy được đã được chứng minh hiệu quả ở bệnh nhân BCTPĐ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tầm soát di truyền gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại: Nhân một trường hợp nguy cơ đột tử caoY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018 Nghiên cứu Y học TẦM SOÁT DI TRUYỀN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI: NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP NGUY CƠ ĐỘT TỬ CAO Trần Vũ Minh Thư*, Nguyễn Thụy Vy**, Phạm Nguyễn Vinh***TÓM TẮT Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, cơ hội để một đứatrẻ di truyền gen gây BCTPĐ là 50%. Diễn tiến lâm sàng của bệnh lý này có thể dẫn đến biến chứngnặng như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp thất và trên thất, ngất, đột tử. Nhiều phương pháp điềutrị hiệu quả bao gồm chích alcool vào nhánh vách của động mạch liên thất trước, phẫu thuật cắt vách,thay van hai lá nhân tạo, đặt máy phá rung cấy được đã được chứng minh hiệu quả ở bệnh nhânBCTPĐ. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm BCTPĐ thực sự quan trọng. Xét nghiệm di truyền với việc tìmra đột biến gen giúp tầm soát đột biến phát hiện được ở những người thân trực hệ của bệnh nhânBCTPĐ. Qua đó, nhiều bệnh nhân BCTPĐ được chẩn đoán ở giai đoạn chưa có triệu chứng. Trong bài báo này, chúng tôi trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 44 tuổi được chẩn đoánBCTPĐ có nguy cơ đột tử cao. Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm di truyền và kết quả thể hiệnbệnh nhân mang đột biến trên gen TPM1 (c.842T>C, p.Met281Thr, dị hợp). Chúng tôi tiến hành tầmsoát di truyền cho những người thân của bệnh nhân và tìm thấy được một người thân mang đột biếntrên gen TPM1 có BCTPĐ giai đoạn không triệu chứng. Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, đột tử, tầm soát di truyền, TPM1.SUMMARY FAMILY GENETIC SCREENING IN HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY PATIENT WITH HIGH RISK OF SUDDEN CARDIAC DEATH: REPORT OF A CASE Tran Vu Minh Thu, Nguyen Thuy Vy, Pham Nguyen Vinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 1- 2018: 135 - 142 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is inherited as an autosomal dominant genetic trait with a 50%risk of transmission to offspring. The clinical course of HCM can lead to serious cardiac complicationsowing to congestive heart failure, ventricular and supraventricular arrhythmias, syncope, and suddencardiac death. Many treatment methods such as septal alcohol ablation, myectomy surgery, prosthetic mitralvalve replacement, implantable cardioverter defibrillator implantation brought HCM patients benefitsproved. Hence, early diagnosis HCM is very important. Gene testing with gene mutation detected in HCMpatients helps genetic screening for relatives of these patients. Therefore, a lot of asymptomatic HCMpatients are found. Here we present a case of HCM disease diagnosed in the man 44 years old with high risk of suddencardiac death. Gene testing was indicated for this patient. The result of the test revealed genetic mutation inTPM1 gene (c.842T>C, p.Met281Thr, heterozygote). We performed genetic screening for his relatives anddetected asymptomatic relatives with mutation in TPM1 gene. We discuss the implications of cascadescreening relatives of this patient. Key words: hypertrophic cardiomyopathy, sudden cardiac death, genetic screening, TPM1. * Bệnh viện Tim Tâm Đức, Viện Tim Tp. HCM ** Trường Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch *** Trường Đại học khoa học tự nhiên, ĐHQG TP.HCM Tác giả liên lạc: BS Trần Vũ Minh Thư ĐT: 0918335212 Email: thutvm@yahoo.comChuyên Đề Nội Khoa 135Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018MỞ ĐẦU CA LÂM SÀNG Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là bệnh tim Bệnh nhân 1di truyền thường gặp, với tần suất ước tính Bệnh nhân nam, Hồ Trung H. 44 tuổi1:500 trong dân số chung(9). Bệnh có nhiều Địa chỉ: 50/121 Võ Trường Toản, quận 5,biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp, đột thành phố Hồ Chí Minh. SNV: 16.0814quỵ, đột tử. BCTPĐ được gây ra do đột biến Bệnh sử: Bệnh nhân được chẩn đoángen xảy ra trong các cấu phần protein bệnh cơ tim phì đại trước khi nhập viện 9(protein components) của sarcomere. Trước năm. Trong 8 năm đầu, bệnh nhân khôngđây, bệnh lý này được cho là bệnh lý có dự triệu chứng. Một năm trước nhập viện, bệnhhậu xấu. Mãi cho đến giữa thế kỷ 20, khi có nhân thỉnh thoảng có những cơn hồi hộpsự phát triển của các công cụ chẩn đoán tiên không liên quan gắng sức, kéo dài khoảngtiến như thông tim, siêu âm tim cùng với ...