Thalassemia (D56)

Tài liệu "Thalassemia (D56)" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, các nguyên nhân thường gặp, cách tiếp cận chẩn đoán, xử trí cấp cứu, chỉ định nhập viện, điều trị ngoại trú, tái khám ngoại trú, hướng dẫn chế độ dinh dưỡng. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thalassemia (D56) THALASSEMIA (D56)1. ĐỊNH NGHĨA - Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗiglobin, gây ra bất thường về hemoglobin, hồng cầu bị vỡsớm, gây thiếu máu. - Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết.2. CÁC NGUYÊN NHÂN THƯỜNG GẶP - Bệnh gây ra do rối loạn gen nằm trên nhiễm sắc thể11 (α Thalassemia) hoặc nhiễm sắc thể 16 (β Thalassemia).3. CÁCH TIẾP CẬN Hồng cầu nhỏ nhược sắc Ferritin Bình thường/tăng Thấp Thiếu máu thiếu sắt Điện di hemoglobin HbA2 ≥ 3,5% HbA2 ≥ 3,5% HbA2 < 3,5% HbA2 < 3% HbF 0,1 – 5% HbF > 5 – 10% HbF < 1% HbF 5 – 20% β Thalassemia β Thalassemia thể δβ Thalassemia trait δβ Thalassemia carier trung bình α Thalassemia Tồn lưu HbF hoặc nặng3523.1. Bệnh sử - Thời gian bắt đầu phát hiện thiếu máu, diễn tiến củathiếu máu. - Tiền căn: + Bản thân: chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. + Gia đình: anh chị bị thiếu máu tương tự.3.2. Biểu hiện lâm sàng - Thiếu máu mạn: da xanh, niêm nhợt, lòng bàn tay nhợt. - Tán huyết mạn: vàng da, gan lách to, da xạm. - Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh. - Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, chậmdậy thì.3.3. Cận lâm sàng - Huyết đồ: hồng cầu nhỏ, nhược sắc. - Sắt huyết thanh và Ferritin. - Điện di Hb. - Giãi mã đột biến gene.3.4. Chẩn đoán xác định - Dựa vào tiền căn, khám lâm sàng, huyết đồ, điện diHb và giải mã đột biến gene.4. XỬ TRÍ4.1. Chỉ định nhập cấp cứu: khi có dấu hiệu suy tim, nhiễmtoan ceton acid. 3534.2. Chỉ định nhập viện - Thiếu máu nặng (Hb < 5 g/dl). - Thải sắt: chỉ định khi Ferritin > 1.000 ng/ml hay sautruyền máu 10-12 lần. + Viên uống-Deferiprone (trẻ > 6 tuổi): liều 75 mg/kg/ngày chia 3-4 lần. + Deferasirox (trẻ từ 2-6 tuổi): liều 20-40 mg/kg/ngày, uống 1 lần 1 ngày. + Truyền dưới da-Desferrioxamine: Desferal liều 25- 35 mg/kg truyền dưới da 8-12 giờ/đêm × 5-6 đêm/tuần. - Cắt lách.4.3. Khám chuyên khoa huyết học - Khi nghi ngờ thiếu máu do bệnh lý hemoglobin. - Để tư vấn điều trị và di truyền.4.4. Điều trị ngoại trú4.4.1. Điều trị đặc hiệu - Truyền máu để giữ cho bệnh nhân Hb 7-9 g/dl. - Thải sắt khi Ferritin > 1.000 ng/ml.4.4.2. Theo dõi ngoại trú - Bệnh nhân cần kết hợp khám các chuyên khoa timmạch, nội tiết và dinh dưỡng khi có dấu hiệu ứ sắt. - Tái khám mỗi 2-4 tuần đối với bệnh nhân truyền máu: + Tính lượng máu truyền mỗi 12 tháng. + Cân nặng mỗi 3 tháng, đo chiều cao mỗi 12 tháng.354 - Định nhóm HLA với bệnh nhân có chỉ định ghép tếbào gốc tạo máu. - Huyết đồ: + Mỗi tháng nếu bệnh nhân phụ thuộc truyền máu. + Mỗi 6 tháng nếu bệnh nhân không phụ thuộc truyền máu. - Viêm gan B, C và HIV: mỗi năm với bệnh nhân phụthuộc truyền máu. - Ferritin, ALT, AST mỗi 3 tháng. - aFP và siêu âm gan: mỗi năm với bệnh nhân viêm ganB hoặc C. - Cộng hưởng từ đo lượng sắt ở gan (LIC) mỗi năm. - Siêu âm tim, ECG và chụp cộng hưởng từ tim T2* ápdụng cho bệnh nhân ≥ 12 tuổi thực hiện mỗi năm. - FSH, LH, estradiol, testosterone áp dụng với bệnhnhân ≥ 12 tuổi thực hiện mỗi năm. - X quang xương chày, xương sọ áp dụng với bệnhnhân ≥ 12 tuổi thực hiện mỗi năm. - TSH T3, T4, PTH, canxi, đường huyết áp dụng vớibệnh nhân ≥ 5 tuổi thực hiện mỗi năm.4.4.3. Dấu hiệu tái khám ngay - Ho, khó thở sau khi truyền máu. - Tiểu đỏ, sậm, đen, vàng da sau truyền máu. - Xanh xao. - Ói nhiều, đau bụng. - Ăn nhiều, uống nhiều, tiểu nhiều, sụt kí nhanh. 3554.4.4. Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng - Bệnh nhân nên được bác sĩ dinh dưỡng đánh giá vềchế độ ăn hằng ngày chú ý các chất như calci, vitamin D,folate, khoáng chất vi lượng (đồng, kẽm và selenium) vànhững vitamin chống oxi hóa (E và C). - Với bệnh nhân không phụ thuộc truyền máu cung cấp5 mg folate mỗi ngày, chế độ ăn ít sắt và uống nước trà cùnglúc ăn để hạn chế hấp thu sắt từ thức ăn. - Với bệnh nhân phụ thuộc truyền máu, khuyên chế độăn ít sắt không cần thiết vì lượng sắt trong máu truyền vàonhiều hơn gấp nhiều lần lượng ăn vào và chế độ ăn ít sắt cóthể làm giảm chất lượng cuộc sống. - Bổ sung vitamin D cho bệnh nhân khi có chỉ định. - Bổ sung calci cần thiết nếu chế độ ăn không đầy đủ.4.5. Chủng ngừa: chủng ngừa viêm gan siêu vi B cho tất cảbệnh nhân. - Trước cắt lách: Hemophilus influenza type B,Streptococcus pneumonia, Neisseria meningitidis trước cắtlách 2-4 tuần. - Lặp lại sau mỗi 5 năm (đối với S.pneumonia vàN.meningitidis). 356 ...