Tỉ lệ đột biến Egfr trong ung thư phổi không tế bào nhỏ

Nội dung của bài viết trình bày về ung thư phổi không tế bào nhỏ, xác định tỉ lệ đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ và mối liên quan giữa đột biến EGFR loại Del và loại L858R với giới tính và nhóm tuổi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tỉ lệ đột biến Egfr trong ung thư phổi không tế bào nhỏ Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học TỈ LỆ ĐỘT BIẾN EGFR TRONG UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ  Lý Khánh Vân*, Nguyễn Hiền Minh*, Lý Văn Xuân*  TÓM TẮT  Đặt vấn đề: Ung thư phổi không tế bào nhỏ có liên quan đến đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô  (EGFR). Ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR sẽ cho kết quả điều trị rất tốt với thuốc ức chế EGFR‐ tyrosine kinase. Phát hiện đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư  phổi không tế bào nhỏ  sẽ góp phần lựa chọn  phương pháp điều trị hiệu quả.   Mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ và mối liên quan giữa đột biến  EGFR loại Del và loại L858R với giới tính và nhóm tuổi.  Phương pháp nghiên cứu: Đối tượng nghiên cứu là các mẫu sinh thiết của bệnh nhân được giải phẫu bệnh  xác định là ung thư phổi không tế bào nhỏ. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kỹ thuật phát hiện đột biến  EGFR là kỹ thuật Scorpion ARMS.  Kết quả: Qua nghiên cứu 248 trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ, ghi nhận có 153 trường hợp có  đột biến EGFR, chiếm tỉ lệ 61,7% trong đó nam chiếm tỉ lệ 31,05% và nữ chiếm tỉ lệ 30,65%. Tỉ lệ đột biến ở  nhóm tuổi từ 46 tuổi trở lên chiếm tỉ lệ 50%. Trong 153 trường hợp đột biến EGFR có 84 trường hợp đột biến  loại Del (tỉ  lệ 54,9%) và 38 trường hợp đột biến loại L858R (tỉ  lệ 24,8%). Trong 84 đột biến loại Del, có 42  trường hợp là nữ (tỉ lệ 50%) và 42 trường hợp là nam (tỉ lệ 50%). Trong 38 trường hợp đột biến loại L858R có  24 trường hợp là nữ (tỉ lệ 63,2%) và 14 trường hợp là nam (tỉ lệ 36,85%). Không có mối liên quan có ý nghĩa  thống kê giữa đột biến loại Del và loại L858R với giới tính và với nhóm tuổi.  Kết  luận:  Trong  248  trường  hợp  nghiên  cứu,  có  153  trường  hợp  phát  hiện  đột  biến  EGFR,  chiếm  tỉ  lệ  61,7%. Tỉ lệ đột biến EGFR ở nam là 31,05% và ở nữ là 30,65%.Tỉ lệ đột biến EGFR ở nhóm tuổi từ 46 trở lên  chiếm tỉ lệ 50%. Không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đột biến EGFR loại Del hay loại L858R với  giới tính và nhóm tuổi.  Từ khóa: Đột biến, EGFR, ung thư phổi không tế bào nhỏ  ABSTRACT  THE RATE OF MUTATION OF EGFR IN NON‐SMALL CELL LUNG CANCER  Ly Khanh Van, Nguyen Hien Minh, Ly Van Xuan  * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 61 ‐ 65  Background:  Non‐small  cell  lung  cancer  is  related  to  epidermal  growth  factor  receptor  (EGFR).  The  patients who have non‐small cell lung cancer in mutation of EGFR are treated effectively with tyrosine kinase  inhibitors. Defining the mutation of EGFR is important for designing the therapeutic strategies.  Aims: Defining the rate of mutation of EGFR in non‐small cell lung cancer and the relation between Del or  L858R mutation of EGFR with gender and age.  Method: Cross‐sectional descriptive study. Objects of study are 248 samples of biopsy from non‐small cell  lung cancer (NSCLC). The technique is Scorpion ARMS.  * Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh  Tác giả liên lạc: BS. Lý Khánh Vân   ĐT: 0918874488  Email: khanhvan1003@yahoo.com  Results: Testing 248 samples of NSCLC, we notice that: the rate of mutation of EGFR is 61.7%, in which,  Hô Hấp  61 Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 the rate in male is 31.05% and in female is 30.65%. The rate of mutation of EGFR from age of 46 or more is 50%.  There are 84 cases of Del mutation of EGFR (54.9%) and 38 cases in L858R mutation of EGFR (24.8%). The  relation between Del or L858R mutation of EGFR with gender and age is not significant.  Conclusions: The rate of mutation of EGFR is 61.7%, in male is 31.05% and in female is 30.65%. The rate  of mutation of EGFR from age of 46 or more is 50%. The relation between Del or L858R mutation of EGFR with  gender and age is not significant.  Keywords: mutation, EGFR, non‐smallcell lung cancer  ĐẶT VẤN ĐỀ  Ung  thư  phổi  là  một  trong  các  bệnh  lý  ác  tính  xảy  ra  hàng  đầu  ở  Việt  Nam  với  tỉ  lệ  mắc  bệnh đứng hàng thứ hai sau ung thư gan. Trong  các  trường  hợp  ung  thư  phổi,  ung  thư  phổi  không tế bào nhỏ chiếm đến 80%(9).  Thời  gian  gần  đây  người  ta  phát  hiện  ung  thư phổi không tế bào nhỏ có mối liên quan đến  đột  biến  thụ  thể  yếu  tố  tăng  trưởng  biểu  mô  (epidermal  growth  factor  receptor  –  EGFR).  Nhiều nghiên cứu cũng ghi nhận ung thư phổi  không tế bào nhỏ có đột biến EGFR loại Del và  loại L858R không có đáp ứng với hóa trị nhưng  lại có đáp ứng tốt với điều trị bằng thuốc ức chế  EGFR‐tyrosine kinase.  ‐ Xác định mối liên quan giữa đột biến EGFR  loại  Del  và  loại  L858R  với  giới  tính  và  nhóm  tuổi.  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU   Đối tượng nghiên cứu   Đối tượng nghiên cứu là các mẫu sinh thiết  được  xét  nghiệm  giải  phẫu  bệnh  xác  định  ung  thư phổi không tế bào nhỏ của bệnh nhân điều  trị tại bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh viện Nguyễn Tri  Phương,  bệnh  viện  Phạm  Ngọc ...