Tính đa hình nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai và thai chết lưu
Số trang: 7
Loại file: pdf
Dung lượng: 408.05 KB
Lượt xem: 12
Lượt tải: 0
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:
Thông tin tài liệu:
Tính đa hình nhiễm sắc thể dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầm lẫn với các đột biến nhiễm sắc thể. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định tỷ lệ và mô tả các dạng đa hình của nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tính đa hình nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai và thai chết lưu TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TÍNH ĐA HÌNH NHIỄM SẮC THỂ Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG CÓ TIỀN SỬ SẢY THAI VÀ THAI CHẾT LƯU Đoàn Thị Kim Phượng1,2, , Phạm Thế Vương³, Vũ Thị Hà1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội ³Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Tính đa hình nhiễm sắc thể dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầm lẫnvới các đột biến nhiễm sắc thể. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định tỷ lệ và mô tả các dạng đahình của nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu. Công thức nhiễm sắc thể của1157 cặp vợ chồng bị ST, TCL một lần hoặc nhiều lần được xác định bằng kỹ thuật nhuộm băng G và phân tíchđa hình theo tiêu chuẩn ISCN – 2016. Kết quả cho thấy có 249/2314 mẫu có tính đa hình bao gồm các dạng:qh+, inv, ps+, pstk+, qh-, cenh+, extra band, fra... Trong đó dạng biến đổi qh+ (67,2%) và inv(9) (17,2%) chiếmtỷ lệ cao hơn các dạng đa hình khác. Tỷ lệ đa hình của nhóm ST, TCL một lần so với nhóm ST, TCL hai hoặcba lần, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê p< 0,05. Tỷ lệ đa hình NST tăng lên theo số lần ST, TCL. Điều này gợiý rằng ở các cặp vợ chồng có tiền sử ST, TCL nên được phân tích NST và chú ý đến tính đa hình của NST.Từ khóa: Sảy thai, thai chết lưu, đa hình nhiễm sắc thể.I. ĐẶT VẤN ĐỀ Sảy thai (ST), thai chết lưu (TCL) có thể do tự nhiên.Tính đa hình NST bao gồm các kíchnhiều nguyên nhân, trong đó, đột biến nhiễm thước khác nhau của các khối dị nhiễm sắc,sắc thể (NST) đóng vai trò chủ yếu gây ra thai vùng vệ tinh, vùng có trình tự lặp lại, thườngsảy, thai chết lưu trong ba tháng đầu thai kì. gặp ở NST số 1, 9, 16, Y. Đây được xem làXét nghiệm và phân tích NST ở những cặp vợ dạng biến thể bình thường trong bộ NST ngườichồng này đang được ứng dụng nhằm tìm ra và có thể di truyền được.¹ Tuy nhiên ngày càngnguyên nhân gây sảy thai, thai chết lưu để đưa có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằngtỷ lệ đa hìnhra lời khuyên di truyền góp phần nâng cao chất nhiễm sắc thể ở nhóm ST, TCL cao hơn solượng sinh sản ở cộng đồng và xã hội. với nhóm những người không có tiền sử bất Ngoài các đột biến về số lượng và cấu trúc thường sinh sản này.2,3NST gây ST,TCL, hiện nay các nghiên cứu về Một số nghiên cứu khác cũng đã chỉ ra rằngtính đa hình nhiễm sắc ở người cho thấytính các biến đổi dị nhiễm sắc ở nhánh dài các NSTđa hình NST có thể gây ra những ảnh hưởng 1, 9, 16 có liên quan tới vô sinh.4,5 Tuy nhiên,lâm sàng nhất định như vô sinh hay sảy thai tính đa hình NST dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầmTác giả liên hệ: Đoàn Kim Phượng, lẫn với các đột biến NST. Với mong muốn đóngTrường Đại học Y Hà Nội góp thêm vào dữ liệu các dạng đa hình NSTEmail: doankimphuong@hmu.edu.vn và làm sáng tỏ vai trò của tính đa hình NSTNgày nhận: 10/10/2020 trong sảy thai, thai chết lưu, chúng tôi thực hiệnNgày được chấp nhận: 03/12/2020 nghiên cứu “Phân tích tính đa hình nhiễm sắc 42 TCNCYH 134 (10) - 2020 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌCthể ở các cặp vợ chồng có tiền sửsảy thaivà Phương pháp chọn mẫu và cỡ mẫu: Chọnthai chết lưu” với mục tiêu: Xác định các dạng mẫu thuận tiện và tuyển chọn được 1157 cặpđa hình của NST ở các cặp vợ chồng có tiền sử vợ chồng đủ tiêu chuẩn và đồng ý tham giasảy thai, thai chết lưu. nghiên cứu. 3. Xử lý số liệuII. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Các số liệu được mã hóa nhập vào máy vi1. Đối tượng tính, xử lý và kiểm tra độ chính xác bằng các Tiêu chuẩn lựa chọn: Các cặp vợ chồng phương pháp thống kê Y học. Số liệu được xử(2314 người) có tiền sử ST, TCL của những lần lý theo chương trình SPSS 16.0.mang thai tự nhiên, sảy thai và/ hoặc thai chết 4. Đạo đức nghiên cứulưu chưa rõ nguyên nhân, đến làm xét ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tính đa hình nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai và thai chết lưu TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TÍNH ĐA HÌNH NHIỄM SẮC THỂ Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG CÓ TIỀN SỬ SẢY THAI VÀ THAI CHẾT LƯU Đoàn Thị Kim Phượng1,2, , Phạm Thế Vương³, Vũ Thị Hà1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội ³Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Tính đa hình nhiễm sắc thể dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầm lẫnvới các đột biến nhiễm sắc thể. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định tỷ lệ và mô tả các dạng đahình của nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu. Công thức nhiễm sắc thể của1157 cặp vợ chồng bị ST, TCL một lần hoặc nhiều lần được xác định bằng kỹ thuật nhuộm băng G và phân tíchđa hình theo tiêu chuẩn ISCN – 2016. Kết quả cho thấy có 249/2314 mẫu có tính đa hình bao gồm các dạng:qh+, inv, ps+, pstk+, qh-, cenh+, extra band, fra... Trong đó dạng biến đổi qh+ (67,2%) và inv(9) (17,2%) chiếmtỷ lệ cao hơn các dạng đa hình khác. Tỷ lệ đa hình của nhóm ST, TCL một lần so với nhóm ST, TCL hai hoặcba lần, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê p< 0,05. Tỷ lệ đa hình NST tăng lên theo số lần ST, TCL. Điều này gợiý rằng ở các cặp vợ chồng có tiền sử ST, TCL nên được phân tích NST và chú ý đến tính đa hình của NST.Từ khóa: Sảy thai, thai chết lưu, đa hình nhiễm sắc thể.I. ĐẶT VẤN ĐỀ Sảy thai (ST), thai chết lưu (TCL) có thể do tự nhiên.Tính đa hình NST bao gồm các kíchnhiều nguyên nhân, trong đó, đột biến nhiễm thước khác nhau của các khối dị nhiễm sắc,sắc thể (NST) đóng vai trò chủ yếu gây ra thai vùng vệ tinh, vùng có trình tự lặp lại, thườngsảy, thai chết lưu trong ba tháng đầu thai kì. gặp ở NST số 1, 9, 16, Y. Đây được xem làXét nghiệm và phân tích NST ở những cặp vợ dạng biến thể bình thường trong bộ NST ngườichồng này đang được ứng dụng nhằm tìm ra và có thể di truyền được.¹ Tuy nhiên ngày càngnguyên nhân gây sảy thai, thai chết lưu để đưa có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằngtỷ lệ đa hìnhra lời khuyên di truyền góp phần nâng cao chất nhiễm sắc thể ở nhóm ST, TCL cao hơn solượng sinh sản ở cộng đồng và xã hội. với nhóm những người không có tiền sử bất Ngoài các đột biến về số lượng và cấu trúc thường sinh sản này.2,3NST gây ST,TCL, hiện nay các nghiên cứu về Một số nghiên cứu khác cũng đã chỉ ra rằngtính đa hình nhiễm sắc ở người cho thấytính các biến đổi dị nhiễm sắc ở nhánh dài các NSTđa hình NST có thể gây ra những ảnh hưởng 1, 9, 16 có liên quan tới vô sinh.4,5 Tuy nhiên,lâm sàng nhất định như vô sinh hay sảy thai tính đa hình NST dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầmTác giả liên hệ: Đoàn Kim Phượng, lẫn với các đột biến NST. Với mong muốn đóngTrường Đại học Y Hà Nội góp thêm vào dữ liệu các dạng đa hình NSTEmail: doankimphuong@hmu.edu.vn và làm sáng tỏ vai trò của tính đa hình NSTNgày nhận: 10/10/2020 trong sảy thai, thai chết lưu, chúng tôi thực hiệnNgày được chấp nhận: 03/12/2020 nghiên cứu “Phân tích tính đa hình nhiễm sắc 42 TCNCYH 134 (10) - 2020 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌCthể ở các cặp vợ chồng có tiền sửsảy thaivà Phương pháp chọn mẫu và cỡ mẫu: Chọnthai chết lưu” với mục tiêu: Xác định các dạng mẫu thuận tiện và tuyển chọn được 1157 cặpđa hình của NST ở các cặp vợ chồng có tiền sử vợ chồng đủ tiêu chuẩn và đồng ý tham giasảy thai, thai chết lưu. nghiên cứu. 3. Xử lý số liệuII. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Các số liệu được mã hóa nhập vào máy vi1. Đối tượng tính, xử lý và kiểm tra độ chính xác bằng các Tiêu chuẩn lựa chọn: Các cặp vợ chồng phương pháp thống kê Y học. Số liệu được xử(2314 người) có tiền sử ST, TCL của những lần lý theo chương trình SPSS 16.0.mang thai tự nhiên, sảy thai và/ hoặc thai chết 4. Đạo đức nghiên cứulưu chưa rõ nguyên nhân, đến làm xét ...
Tìm kiếm theo từ khóa liên quan:
Tạp chí Nghiên cứu Y học Bài viết về y học Thai chết lưu Đa hình nhiễm sắc thể Tiền sử sảy thaiGợi ý tài liệu liên quan:
-
Đặc điểm giải phẫu lâm sàng vạt D.I.E.P trong tạo hình vú sau cắt bỏ tuyến vú do ung thư
5 trang 209 0 0 -
Tạp chí Y dược thực hành 175: Số 20/2018
119 trang 196 0 0 -
6 trang 188 0 0
-
Giải pháp nâng cao chất lượng dịch vụ ở Trung tâm Chẩn đoán Y khoa thành phố Cần Thơ
13 trang 186 0 0 -
8 trang 185 0 0
-
Đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ của suy tĩnh mạch mạn tính chi dưới
14 trang 184 0 0 -
Kết quả bước đầu của ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong phát hiện polyp đại tràng tại Việt Nam
10 trang 183 0 0 -
Nghiên cứu định lượng acyclovir trong huyết tương chó bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao
10 trang 180 0 0 -
Phân tích đồng phân quang học của atenolol trong viên nén bằng phương pháp sắc ký lỏng (HPLC)
6 trang 179 0 0 -
6 trang 172 0 0