Tổng quan về suy giảm miễn dịch tiên phát

Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP): Là một nhóm gồm các bệnh di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất chức năng của một hoặc nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch. SGMDTP có thể biểu hiện từ thời kỳ sơ sinh cho đến khi trưởng thành, nên việc chẩn đoán cũng như điều trị vẫn còn là một thách thức lớn.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tổng quan về suy giảm miễn dịch tiên phát TỔNG QUAN VỀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT Lê Thị Minh Hương1 I. ĐẶT VẤN ĐỀ chức năng hoặc/và thiếu hụt nồng độ Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP): immunoglobulin, tế bào T, tế bào B, tế bào là một nhóm gồm các bệnh di truyền đặc giết tự nhiên (NK), bạch cầu hạt, bạch cầu trưng bởi sự giảm hoặc mất chức năng của đơn dòng và bổ thể. một hoặc nhiều thành phần của hệ thống - Phần lớn SGMDTP có di truyền: Gần miễn dịch. SGMDTP có thể biểu hiện từ thời 330 các lỗi của gen của hệ miễn dịch được kỳ sơ sinh cho đến khi trưởng thành, nên việcphát hiện là nguyên nhân gây SGMDTP, con chẩn đoán cũng như điều trị vẫn còn là một số này tăng theo sự phát triển của các kỹ thách thức lớn. Hầu hết các bệnh này sẽ kéo thuật chẩn đoán ví dụ: XLA, suy giảm miễn dài suốt cuộc đời, nên việc chẩn đoán chính dịch trầm trọng kết hợp (SCID) và hội chứng xác bệnh trước khi áp dụng các biện pháp Wiskott- Aldrich... điều trị là rất quan trọng. - PID không di truyền theo cách có thể dự II. NỘI DUNG đoán: Ví dụ, > 90% bệnh nhân CVID không Hơn 200 bệnh lý SGMDTP khác nhau đã có tiền sử gia đình có người bị suy giảm miễn được công nhận bởi tổ chức Y tế thế giới về dịch. các bệnh suy giảm miễn dịch [1] và danh sách 2.3. Phân loại: này càng ngày càng gia tăng lên 330 công bố Năm 2015, hội đồng các nhà miễn dịch năm 2017. học thế giới đã họp thống nhất phân loại 2.1. Dịch tễ: SGMDTP thành 9 nhóm chính [3]: Tỷ lệ lưu hành chưa rõ, đây là nhóm bệnh - Suy giảm miễn dịch dịch thể và tế bào chưa được phát hiện và chẩn đoán kịp thời. - Suy giảm miễn dịch kết hợp với các hội Theo số liệu của JMF (2016) số lượng bệnh chứng riêng biệt nhân SGMDTP toàn cầu khoảng 85,000 - Các thiếu hụt chủ yếu là kháng thể người [2]. Tại Mỹ khoảng 86 người mắc bệnh - Các bệnh rối loạn điều hòa miễn dịch SGMDTP trên 100.000 dân, châu Âu tỷ lệ này - Thiếu hụt số lượng và/ hoặc chức năng khoảng 5.4 trên 100.000 người. Chưa có số thực bào liệu tỷ lệ mắc SGMDTP ở Việt Nam. - Các bất thường hệ miễn dịch tự nhiên 2.2. Nguyên nhân: - Bệnh tự viêm - SGMDTP do nhiều rối loạn khác - Thiếu hụt bổ thể nhau của hệ miễn dịch như rối loạn - SGMDTP liên quan đến sự sao hình 1 Bệnh viện Nhi Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Lê Thị Minh Hương. Email: ??? Ngày nhận bài: 01/11/2018; Ngày phản biện khoa học: 15/11/2018; Ngày duyệt bài: 26/11/2018 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018) I 3 TỔNG QUAN 2.4. Các dấu hiệu nghi ngờ bệnh nhân bị - Cần KS đường tiêm TM điều trị nhiễm mắc bệnh SGMDTP trùng Tùy theo lứa tuổi mà có các khuyến cáo - Ít nhất 2 bệnh nhiễm trùng sâu bao gồm khác nhau của các hiệp hội suy giảm miễn nhiễm khuẩn huyết dịch tiên phát ở trên thế giới. - Tiền sử gia đình có suy giảm miễn dịch 12 dấu hiệu cảnh báo cho trẻ < 1 tuổi [4] 2.5. Chẩn đoán - Nhiễm trùng nặng và/hoặc kéo dài do Chẩn đoán SGMDTP ở trẻ em là thách nấm, nhiễm virus hoặc vi khuẩn thức lớn. Đặc điểm lâm sàng thường gặp nhất - Biến chứng bất thường khi tiêm vaccine là tình trạng nhiễm trùng tái diễn. Xuất hiện phòng lao; biến chứng sau tiêm vaccine sống bệnh SGMDTP từ sau sinh hoặc trong thời kỳ như virus bại liệt và Rota trẻ em (70%), nhưng cũng có bệnh đến tuổi - Biểu hiện viêm tự miễn khác trưởng thành mới được phát hiện và chẩn - Nhiễm khuẩn huyết không phân lập đoán. được vi khuẩn Về tiền sử gia đình: Cần nghĩ đến SGMDTP - Tiêu chảy kéo dài ở những trẻ có tiền sử gia đình mắc các rối - Chàm nặng loạn điều hòa miễn dịch khác hoặc mẹ có tiền - Tim bẩm sinh (bất thường động mạch sử nhiều lần sẩy thai hoặc anh chị em ruột tử lớn) vong sớm do nhiễm trùng nặng. - Chậm liền rốn (> 30 ngày) Khám lâm sàng: Ngoài các dấu hiệu nhiễm - Tiền sử gia đình có người SGMD hoặc tử trùng thì hầu hết trẻ bình thường. Có thể phát vong sớm do nhiễm trùng hiện vài biểu hiện bên ngoài của một số bệnh - Giảm số lượng tế bào Lympho dai dẳng lý hoặc hội chứng có đi kèm với SGMDTP (TỔNG QUAN VỀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT ...