Ứng dụng kỹ thuật Prenatal BoBs chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật Prenatal BoBs chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội NGUYỄN DUY ÁNH, ĐINH THUÝ LINH, HOÀNG HẢI YẾN SẢN KHOA – SƠ SINH ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PRENATAL BOBS CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI Nguyễn Duy Ánh, Đinh Thuý Linh, Hoàng Hải Yến Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội Từ khóa: BACs-on-beads, chẩn Tóm tắt đoán trước sinh, bất thường Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ nhiễm sắc thể. Keywords: BACs - on – beads, thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật prenatal diagnosis, aneuploidy. sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá kết quả kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 189 mẫu dịch ối của thai nhi tuổi thai 17 – 26 tuần có nguy cơ cao bất thường NST tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ 05/2016 – 02/2017, được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: Prenatal BoBs và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Prenatal BoBs phát hiện 13 trường hợp bất thường NST (6,93%): 9 trường hợp trisomy 21, 2 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp trisomy 13, 1 trường hợp Turner. Kết quả hoàn toàn tương đồng với kết quả nuôi cấy tê bào ối, chỉ có 1 trường hợp kết quả Prenatal BoBs bình thường nhưng nuôi cấy tế bào ối cho kết quả tam bội(69, XXX). Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các bất thường NST. Từ khoá: BACs-on-beads, chẩn đoán trước sinh, bất thường nhiễm sắc thể. Abstract IMPLEMENTATIONOFPRENATALBOBSINPRENATAL Tác giả liên hệ (Corresponding author): DIAGNOSIS CHROMOSOMAL ABNORMALITY IN HANOI Đinh Thúy Linh, OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL email: DrDinhLinhobgyn@gmail.com Ngày nhận bài (received): 01/03/2017 Among chromosome abnormality prenatal diagnosis tests, Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): karyotyping is still the golden standard, however recent development 15/03/2017 of other bio-molecular techniques also provided the possibility to early Tháng 05-2017 Tập 15, số 02 Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 28/04/2017 diagnose and detect syndromes such as Down, Patau, Edwards, or 30 TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 30 - 33, 2017 defects in sex-determination chromosome after 24-48 hours. Particularly, Prenatal BoBs technique can diagnose 9 popular chromosomal micro-deletion syndromes causing serious symptoms amo ...