Xác định kiểu gen HLA-B*1502 ở bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh động kinh

Bệnh động kinh là một bệnh lí thần kinh nghiêm trọng thường gặp, các hoạt động điện não bị rối loạn, gây ra các cơn co giật tái diễn, có hành vi bất thường và đôi khi mất ý thức. Hiện nay, trên thế giới ước tính có khoảng 50 triệu người động kinh. Tỉ lệ ước lượng trên dân số chung là 4-10/1000 người.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định kiểu gen HLA-B*1502 ở bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh động kinhNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 XÁC ĐỊNH KIỂU GEN HLA-B*1502 Ở BÊNH NHÂN MỚI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN MẮC BỆNH ĐỘNG KINH Lương Bắc An*, Bùi Nguyễn Nhật Minh*, Nguyễn Thị Hà Giang*, Đỗ Thị Thanh Thủy*.TÓM TẮT Mở đầu: Bệnh động kinh là một bệnh lí thần kinh nghiêm trọng thường gặp, các hoạt động điện não bị rốiloạn, gây ra các cơn co giật tái diễn, có hành vi bất thường và đôi khi mất ý thức. Hiện nay, trên thế giới ước tínhcó khoảng 50 triệu người động kinh. Tỉ lệ ước lượng trên dân số chung là 4-10/1000 người. Carbamazepine, mộtloại thuốc điều trị chống co giật, được sử dụng nhiều trong điều trị bệnh động kinh. Carbamazepine có thể gây racác phản ứng quá mẫn nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, bao gồm hội chứng Steven Johnson (SJS) và hoại tử dagây độc (TEN). Nhiều nghiên cứu phát hiện những bệnh nhân gốc châu Á có mang kiểu gen HLA-B*1502 thìnguy cơ phát triển hội chứng SIS/TEN khi điều trị với Carbamazepine cao. Xác định kiểu gen HLA-B*1502 trướckhi quyết định sử dụng Carbamazepine nhằm giảm thiểu hội chứng SJS/TEN ở bệnh nhân do sử dụngcarbamazepine là cần thiết. Mục tiêu: Sử dụng kĩ thuật realtime PCR để phát hiện kiểu gen HLA-B*1502. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Mẫu máu của bệnh nhân với chẩn đoán mới mắc bệnh độngkinh được lấy từ bệnh viện Đại học Y Dược Tp.HCM và bệnh viện Ngoại Thần Kinh Quốc Tế. Tiến hành ly tríchDNA toàn bộ, phản ứng realtime PCR để phát hiện kiểu gen HLA-B*1502. Kết quả: Trong tổng số 196 mẫu bệnh nhân được nghiên cứu, tần số bệnh nhân mang allele HLA-B*1502 là24,5 % (48/196) và bệnh nhân không mang allele HLA-B*1502 là 75,5 % (148/196). Kết luận: Việt Nam nằm trong khu vực châu Á có tần suất mang kiểu allele HLA-B*1502 cao, kết quảnghiên cứu cho thấy 24,5% bệnh nhân có mang allele HLA-B*1502. Vì vậy, trước khi sử dụng thuốccarbamazepine điều trị bệnh động kinh, cần yêu cầu thực hiện xét nghiệm HLA-B*1502 giúp bác sĩ lâm sàng cóphương thức điều trị nhằm hạn chế hội chứng SJS/TEN. Từ khóa: Realtime PCR, HLA-B*1502, Carbamazepine.ABSTRACTS IDENTIFYING HLA-B*1502 IN PATIENTS WITH NEWLY DIAGNOSED EPILEPSY Luong Bac An*, Bui Nguyen Nhat Minh*, Nguyen Thi Ha Giang*, Do Thi Thanh Thuy* * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 1 - 2016: 100 - 104 Background: Epilepsy is a common serious neurological disease in which nerve cell activity is disturbed,causing recurrent seizures, periods of unusual behavior and sometimes loss of consciousness. Recently, there areapproximately 50 million people with epilepsy in the world. The incidence of general population was about 4-10/1000 cases. Carbamazepine, an anticonvulsant medication has used to treating epilepsy. Carbamazepine cancause severe hypersensitivity reactions and threatening life, including Steven Johnson Syndrome (SJS) and toxicepidermal necrolysis (TEN). Many researchers found that Asian patients carrying the HLA-B*1502 have highrisk of developing the syndrome SIS / TEN when treated with Carbamazepine. Genotyping HLA-B*1502 beforeusing Carbamazepine is necessary to reduce symptoms of SJS / TEN in patients. Objective: Using real-time PCR to identify HLA-B*1502 genotypes. * Trung tâm Y sinh học phân tử Đại học Y Dược Tp.Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: CN Lương Bắc An ĐT: 0933908241 Emailluongbacan1991@gmail.com100 Chuyên Đề Nội Khoa IIY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 Nghiên cứu Y học Method: A cross-sectional descriptive study. Whole blood samples were obtained from patients with newlydiagnosed epilepsy (University Medical Center, Ho Chi Minh City, Vietnam and International NeurosurgeryHospital, Ho Chi Minh City, Vietnam). DNA total was extracted by GE kit, real-time PCR was carried out todetect the HLA-B*1502. Results: In this study with 196 samples, 48 (24.5%) were found to carry the HLA-B*1502 allele. 148(75.5%) were not found to carry the HLA-B*1502 allele. Conclusion: The prevalence of carrying HLA-B*1502 is high in Asian population, especially in Vietnam.The study show 24.5% patients carry the HLA-B*1502. The identification of patients carrying the HLA-B*1502allele and the avoidance of carbamazepine therapy in these patients were strongly related with a decrease in theincidence of carbamazepine - induced SJS/TEN. Key words: Real-time PCR, HLA-B*1502, carbamazepine.ĐẶT VẤN ĐỀ dây thần kinh sinh ba, rối loạn lưỡng cực. Đặc biệt carbamazepine được lựa chọn trong điều Động ki ...