Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 Nghiên cứu Y học XÉT NGHIỆM PHÔI TIỀN LÀM TỔ ĐỂ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GÂY THALASSEMIA Nguyễn Thị Cẩm Nhung1, Đặng Thị Huyền Trang1, Lưu Thị Minh Tâm1, Phan Thị Kim Anh1, Nguyễn Cao Trí2, Hồ Mạnh Tường1,2, Vương Thị Ngọc Lan3 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu loạt ca thực hiện tại đơn vị hỗ trợ sinh sản bệnh viện Mỹ Đức. Tất cả các trường hợp có thực hiện chuyển phôi được làm PGT-M để loại phôi mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia từ 5/2016 đến 07/2021 được nhận vào nghiên cứu. Kết cục chính là tỷ lệ trẻ sinh sống. Kết quả: Có 69 cặp vợ chồng với tổng số phôi là 254 được thực hiện PGT-M để loại trừ đột biến gây Thalassemia. Có 44 cặp vợ chồng có phôi không mang gen đột biến gây Thalassemia. Chuyển phôi được thực hiện cho 44 người vợ. Tỷ lệ làm tổ của phôi và tỷ lệ sinh sống lần lượt là 81,8% và 43,3%. Kết luận: PGT-M là kỹ thuật hữu ích để ngăn ngừa bệnh thalassemia ở thế hệ con cái của những người mang gen bệnh. Từ khóa: α-Thalassemia, β-Thalassemia, Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A), xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để chẩn đoán các bất thường đơn gen (PGT-M) ABSTRACT PREIMPLANTATION GENETIC TESTING FOR MONOGENIC DISORDERS (PGT-M) FOR THALASSEMIA DISEASE Nguyen Thi Cam Nhung, Dang Thi Huyen Trang, Luu Thi Minh Tam, Phan Thi Kim Anh, Nguyen Cao Tri, Ho Manh Tuong, Vuong Thi Ngoc Lan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 26 - No 1 - 2022: 34-41 Background: Thalassemia is a hereditary disease of the blood of humans resulting in anemia. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders (PGT-M) is a technique used to detect the gene mutation causing this disease in the embryos. By using PGT-M, the risk of genetic disorders in the newborn of couples who are carriers of thalassemia is eliminated. Objectives: To evaluate the outcomes of embryo transfer of embryos tested with PGT-M in couples being carrier of Thalassemia gene mutation. Methods: A retrospective cohort study was conducted at IVFMD, My Duc Hospital. All couples having PGT-M treatment due to carriers of Thalassemia gene mutation from May 2016 to July 2021 were included in 1Đơn Vị Hỗ Trợ Sinh Sản, Bệnh viện Đa Khoa Mỹ Đức 2Trung Tâm Nghiên Cứu HOPE, Bệnh viện Đa Khoa Mỹ Đức 3Bộ môn Phụ Sản, Đại Học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: BS. Nguyễn Thị Cẩm Nhung ĐT: 0941537939 Email: nhungntc@myduchospital.vn 34 Chuyên Đề Sản Khoa – Nhi Khoa Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 the study. Primary outcome was take-home baby rate. Results: A total of 69 couples who underwent IVF cycle with PGT-M treatment were enrolled. Biopsy was performed on 254 embryos. Using combined PGT-M and Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT- A) methods, a total of 44 women had unaffected embryos and were able to transfer embryo. The implantation rate and live birth rate were 81.8% and 43.3%, respectively. Conclusion: PGT-M is a useful technology to prevent thalassemia disease in the offspring of recessive carriers. Keywords: α-Thalassemia, β-Thalassemia, preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) ĐẶT VẤN ĐỀ sinh lý trong việc cung cấp oxy của hệ thống Thiếu máu tán huyết di truyền (Thalassemia) tuần hoàn ở thai nhi(3). là một bệnh lý huyết học đơn gen, di truyền lặn Thalassemia được chia làm hai loại chính là trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế α-thalassemia và β-thalassemia dựa trên việc giới. Thalassemia có đặc trưng biểu hiện là sự thiếu một tiểu đơn vị đặc hiệu. Gen trên nhiễm sắc thể số 16 chịu trách nhiệm cho tổng hợp các giảm hoặc không có của một trong những chuỗi tiểu đơn vị α nên cặp NST 16 có 4 alen chi phối gl ...