Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình - TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn

Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình do TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Sự hình thành các bệnh PID; Khiếm khuyết MD tế bào; Khiếm khuyết MD dịch thể; Khiếm khuyết chức năng thực bào; Rối loạn của bổ thể; Phân tích quần thể dưới nhóm của tế bào lymphocyte;...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình - TS. BS. Nguyễn Minh TuấnCHẨN ĐOÁN SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT DỰA VÀO KIỂU HÌNH TS BS Nguyễn Minh Tuấn Bệnh viện Nhi Đồng 1Chẩn đoán PID không khó !Có thể chẩn đoán một hội chứng về PID ngay tại giường bệnh nhân. It is possible to make a syndromic diagnosis of PIDs at the bedside.Nhận diện PIDTuổi Loại cơbiểu quan bịhiện bệnh lý Tiền sử gia đình Sự hình thành các bệnh PID IgG 6 tháng 6 thángMới sinh 12 tháng Khiếm khuyết MD Khiếm khuyết MD tế bào dịch thể Tuổi biểu hiện• Những tuần/tháng đầu đời • 6 tháng– 5 tuổi – XLA – SCID – Hội chứng Wiskott–Aldrich – Giảm BC đa nhân trung – Khiếm khuyết khả năng tính bẩm sinh nặng thực bào (bệnh u hạt mạn – Hội chứng DiGeorge tính) – Khiếm khuyết khả năng • >5 tuổi bám dính của BC – SGMD thay đổi phổ biến (CVID) – Thiếu hụt kháng thể chuyên biệt – Rối loạn của bổ thể – Ataxia telangiectasiaNhận diện PIDTuổi Loại cơbiểu quan bịhiện bệnh lý Tiền sử gia đình Khiếm khuyết MD tế bào (thí dụ: SCID) Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LSNhững tuần Nhiễm trùng cơ hội Chậm tăng trưởnghoặc tháng (TD: Pneumocystis Nổi banđầu đời jiroveci) Nấm miệng Mycobacteria Viêm phổi Nấm Tiêu chảy Cytomegalovirus Gan lách to Vi trùng Khiếm khuyết MD dịch thể (thí dụ: XLA) Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LSThường sau 6 Vi trùng có vỏ bao Nhiễm trùng ởtháng tuổi xoang, phổi tái Giardia diễn Enteroviruses Nhiễm trùng tiêu hóa tái diễn Khiếm khuyết chức năng thực bào (thí dụ: bệnh u hạt mạn tính) Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LSNhũ nhi hoặc trẻ Staphylococcus Pneumonianhỏ aureus Nhiễm trùng da Nhiều hạch to Serratia sp. Gan lách to Áp xe gan Aspergillus sp. Candida sp. Rối loạn của bổ thể Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LSMọi lứa tuổi Neisseria sp. Nhiễm trùng tái diễn Vi trùng có vỏ bao Hội chứng Lupus Phù mạch di truyềnNhận diện PIDTuổi Loại cơbiểu quan bịhiện bệnh lý Tiền sử gia đình Tiền sử gia đìnhCác rối loạn di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thểgiới tính X• Severe combined immunodeficiency (SCID)• Không có gammaglobulin liên kết NST X (XLA)• Bệnh u hạt mạn tính (CGD)• Hội chứng tăng Hyper-IgM Tiền sử gia đìnhCác rối loạn di truyền trội nhiễm sắc thể thường• Hội chứng tăng IgE• Phù mạch di truyền Ca lâm sàng 1Bé trai 4 tháng tuổi, chậmtăng trưởng và bị nấmmiệng: TPTTBM có kết quả sốlượng tuyệt đối lymphocyte500/mm3Phân tích quần thể dưới nhóm của tế bào lymphocyte 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.00 B lymphocyte 95,9% CD 19CD 19 NK cell 0,45% T lymphocyte 0,58% 100 101 102 103 104 100 101 102 100 103101 104102 103 104 100 101 102 10 CD3 FITC CD3 FITC CD3 FITC CD3 FITC CD 3 CD 56+16 File: 22.9.124-COLOUR.001 File: 22.9.124-COLOUR.001 File: 22.9.124-COLOUR.001 File: 22. ...