BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN

Với mục đích bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh hemoglobin trong cộng đồng người dân tộc Gia Jai, qua khảo sát 124 người dân tộc Gia Jai, chúng tôi nhận thấy tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin là 39% trong đó sự lưu hành b thalassemia là 5% và HbE là 34%.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN TRÊN NGƯỜI DÂN TỘC GIA JAI TẠI TỈNH GIA LAI Tóm tắt Với mục đích bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh hemoglobin trongcộng đồng người dân tộc Gia Jai, qua khảo sát 124 người dân tộc Gia Jai,chúng tôi nhận thấy tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin là 39% trong đó sự lưuhành b thalassemia là 5% và HbE là 34%. SUMMARY DETERMINING THE FREQUENCE OFHEMOBLOBINOPATHIES IN GIA JAI MINOR ETHNIC COMMUNITYAT GIA LAI PROVENCE Nguyen Van Dung, Vo Thi Le, K’So H’Nhan, Mai Van Khanh, LeThi Hao, Phung Thi Dung, Truong Dinh Kiet and staff of pediatricdepartment – polyclinic GiaLai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 6 - No 3 -2002: 126 - 128 With the aim of determining the frequency of hemoblobinopathies inGia Jai minor ethnic community, a survey in 124 people was carried out byusing hemoglobin electrophoresis. Two hemoglobin disorders were foundwith the frequency of HbE was 34% and b thalassemia was 5%. ĐẶT VẤN ĐE Bệnh hemoglobin là một bệnh di truyền phân tử phổ biến ở Việt Nam.Cũng như các nước khác trong khu vực Đông Nam Á, hemoglobin E và bthalassemia lưu hành trên khắp các địa phương, các vùng trong cả nước. * Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Gia Lai, **Sở Y tế Tỉnh Gia Lai, *** Trường Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh, **** Trung tân huyết học và truyền máu Tp Hồ Chí Minh. Người mang gen b và người mang HbE là những người không có biểuhiện lâm sàng nhưng khi phối hợp cả 2 gen này tạo ra thể di hợp tử képb/HbE với biểu hiện thiếu máu tán huyết nặng. Tỷ lệ người mang gen trongmột số cộng đồng các dân tộc thiểu số như Tày, Thái, Nùng ở miền Bắc, SêĐăng, Khmer, Eđê, Vân kiều ở miền Trung và Chàm, Stiêng ở miền Nam đãđược tìm hiểu(1). Kết quả của các nghiên cứu này cho thấy bệnh có sự lưuhành rất cao, ở người Mường 34%, người Stiêng 55,9%. Tuy nhiên, sự lưuhành bệnh trong rất nhiều dân tộc chưa được tìm hiểu. Một trong số các dântộc này là người Gia Jai sống ở tỉnh Gia Lai, chiếm 33,5% trong dân số971.920 của tỉnh. Vì vậy, nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêubước đầu tìm hiểu sự lưu hành của bệnh hemoglobin của người Gia Jai ở GiaLai. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng 124 người Gia Jai trong đó 45 người sống tại xã Iapek, huyện ĐắcĐoa và 79 người là cha mẹ các bệnh nhân nhập viện tại khoa Nhi Bệnh việnĐa khoa Tỉnh Gia Lai trong tháng 11 và 12 năm 2001. Phương pháp Hemoglobin được xác định bằng điện di trên máy Variant Hb TestingSystem (Bio-Rad Mỹ) tại Trung tâm Huyết học và truyền máu Tp Hồ ChíMinh. Tiêu chuẩn chẩn đoán là: - b thalassemia dị hợp tử nếu HbA2 >3,5% - Dị hợp tử HbE nếu có HbE và lượng HbE > 15% và đồng hợp tửHbE nếu HbE >90%, các thành phần Hb khác bình thường. KẾT QUA Trong số 124 người được khảo sát, có 57 (46%) nam và 67 nữ (54%)với các lứa tuổi sau: Từ 5-15 tuổi: 22 người · Từ 16-60 tuổi: 99 người · Trên 60 tuổi: 3 người · Tỷ lệ người mang bệnh hemoglobin được trình bày trong bảng 1. Bảng 1: Tỷ lệ người mang bệnh Tần Tỷ lệ so (%) b 6 5thalassemia HbE 42 34 Tổng 48 39cộng Trong số 42 người điện di có HbE thì 4 người đồng hợp tử HbE, cònlại 38 người mang gen HbE. Không có mẫu nào dị hợp tử kép b/HbE. Tất cả48 người này đều không có triệu chứng lâm sàng. Thành phần HbA2 của những người mang gen b thalassemia từ 3,6% -5,8%. Tỷ lệ HbE ở 38 người mang gen HbE từ 21,5% – 33,5% trong đó có 8người có tỷ lệ Hb E từ 21,5 – 25%, 7 người có tỷ lệ HbE từ 25 – 30%. BÀN LUẬN Khảo sát sự lưu hành của bệnh hemoglobin là việc làm cần thiết nhằmdự tính nguy cơ mắc bệnh cho cộng đồng. Kết quả khảo sát ban đầu cho thấy2 loại bệnh hemoglobin lưu hành phổ biến trong cộng đồng người Gia Lai làb thalassemia và HbE. Tỷ lệ người mang gen bệnh là 39% cho thấy cho thấyviệc đề phòng nhằm làm giảm bớt thể dị hợp tử kép b/HbE là rất đáng quantâm(3). Với 5% số người được khảo sát mang gen b, tỷ lệ này thấp hơn so vớicác dân tộc khác ở miền Bắc như Tày 11%, Mường 25% và Thái 16,6%nhưng tương tự như các kết quả khảo sát ở các dân tộc miền Trung và miềnNam như Stiêng 6,9%, Pakor 8,33% và cao hơn các dân tộc như Eđê, VânKiều(1,4,5). Kết quả này cũng phù hợp với nhận xét của tác giả Nguyễn CôngKhanh là tỷ lệ b-thalassemia ở các dân tộc ít người có xu hướng giảm dần từphía Bắc đi dần vào miền Trung(1). Tương tự như các kế ...