Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bị hội chứng thực bào thể gia đình type 3 tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh

Hội chứng thực bào máu (HCTBM) thể gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FLH) ở trẻ sơ sinh rất hiếm được báo cáo vì sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị. Mục tiêu: Tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bị hội chứng thực bào thể gia đình type 3 tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí MinhNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THÀNH CÔNG MỘT TRƯỜNG HỢP SƠ SINH NON THÁNG BỊ HỘI CHỨNG THỰC BÀO THỂ GIA ĐÌNH TYPE 3 TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Nguyễn Thị Minh Tâm*, Nguyễn Minh Tuấn*, Lê Bích Liên*, Nguyễn Thanh Hùng*, Nguyễn Kiến Mậu*, Nguyễn Thị Thanh Hương*, Dương Thị Mỹ Lệ*, Ngô Thị Hồng Đào*, Cao Trần Thu Cúc*, Hoàng Anh Vũ**, Lâm Thị Mỹ**TÓMTẮT Đặt vấn đề: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) thể gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FLH) ở trẻ sơ sinh rất hiếm được báo cáo vì sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị. Mục tiêu: Tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻsơ sinh. Phương pháp: Mô tả ca lâm sàng. Kết quả: Ngay những ngày đầu khi nhập viện bệnh viện Nhi Đồng 1 (BVNĐ1), bệnh nhân được chẩn đoánlà HCTBM sơ sinh non tháng kèm theo nhiễm trùng huyết, và nhiễm trùng bệnh viện dựa vào dấu hiệu lâm sànglừ đừ, vàng da nặng và kéo dài, gan lách to, thiếu máu, Hb 5,3 g/dL, giảm tiểu cầu, số tiểu cầu 3x103 /μL, tăngferritin máu 3263μg/L, hiện tượng thực bào trong phết tủy xương, và cấy máu dương tính với tác nhân Serratiamarcessns. Đây là bệnh nhân nữ 30 ngày tuổi đẻ non được chuyển viện đến BVNĐ1 với chẩn đoán nhiễm trùnghuyết, vàng da tăng bilirubin trực tiếp kéo dài, và không đáp ứng sau 30 ngày điều trị tại bệnh viện phụ sản TừDũ (BVTD). Ngay sau chẩn đoán HCTBM, bệnh nhân này đã được điều trị lập tức theo phác đồ HCTBM- 94gồm có truyền tĩnh mạch immunoglobulin (IVIG), dexamethasone, và meropenem phối hợp vancomycin. Bệnhnhân có đáp ứng tốt sau 6 tuần điều trị, và được ngưng dexamethasone sau 10 tuần với kết quả xét nghiệm cảithiện: tiểu cầu 273x103/μL, Hb 11g/dL, ferritin máu 693 μg/L, triglyceride 2,91μmol/L. Khi 6 tháng tuổi bệnhnhân được phát hiện bị chẩn đoán bị HCTBM thể gia đình type 3 dựa vào xét nghiệm di truyền có đột biến genUNC 13 ở vị trí IVS31-12delC (Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type3, FHL3). Hiện nay, bệnhnhân được 7 tháng tuổi, cân nặng 5,8kg, chiều cao 66cm và không tái phát sau xuất viện. Kết luận: Chẩn đoán nhanh và điều trị sớm HCTBM với phác đồ HCTBM-94 (dexamethasone, và IVIG) đãcải thiện được bệnh nhân sinh non bị HCTBM thể gia đình type 3 (FHL3). Hơn thế nữa khảo sát xét nghiệm ditruyền về HCTBM thể gia đình rất cần thiết cho trẻ sơ sinh bị HCTBM để phòng các nguy cơ về tiến triển trầmtrọng của bệnh trong tương lai. Từ khóa: Hội chứng thực bào máu, trẻ sơ sinh, sinh non.ABSTRACT DIAGNOSIS AND SUCCESSFUL TREATMENT OF A PREMATURE NEWBORN WITH TYPE 3FAMILIAL HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS AT THE CHILDREN HOSPITAL N1, HO CHI MINH CITY Nguyen Thi Minh Tam, Nguyen Minh Tuan, Le Bich Lien, Nguyen Thanh Hung, Nguyen Kien Mau, N guyen Thi Thanh Huong, Duong Thi My Le, Ngo Thi Hong Dao, Cao Tran Thu Cuc, Hoang Anh Vu, Lam Thi My *Bệnh viện Nhi đồng 1, ** Trường Đại Học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Minh Tâm, ĐTDĐ: 0909 867 827 Email: tamntm146@gmail.com234 Chuyên Đề Nhi KhoaY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 234 – 241 Introduction: Familial Hemophagocytic lymphohistiocytosis in newborn is rarely reported because of thecomplexity in diagnosis and treatment. Objectives: Increase the knowledge and experience of diagnosis and treatment of FHL in preterm newborn. Methods: Case report. Results: Immediately during the initial days of hospitalization at the CH1, the patient was diagnosed with apremature newborn with HLH associated with septicemia and nosocomial infection due to factors include themoderate lethargy, severe and prolonged jaundice, hepatosplenomegaly, anemia Hb 5.3 g/dL, thrombocytopenia,platelets 3x103/μL, hyperferritinemia 3263μg/L, hemophagocytosis in the bone marrow aspiration, and positiveblood culture with Serratia marcescens. This was a -30 day-old premature female newborn who was transferred tothe CH 1 with the diagnosis of septicemia, prolonged and conjugated hyperbilirubinemia, and no response after 30days of therapy in the hospital of obstetrical and gynecological hospital Tu Du. As soon as the diagnosis of HLHthe patient was treated according to the HLH - 94 guideline include intra ...